monosomi mengacu pada konstitusi kromosom individu dengan satu kromosom bukan pasangan normal pada organisme diploid. Artinya, jika ada 23 pasang kromosom, ada monosomi untuk salah satunya jika hanya ada satu kromosom. Seorang individu dengan monosomi dalam hal ini akan menyajikan 45 kromosom, bukan 46.
Monosomi bisa total atau parsial. Dalam kasus pertama, seluruh kromosom hilang. Yang kedua, penghapusan hanya sebagian dari kromosom menentukan kurangnya sebagian informasi dari kromosom yang terkena.
Kariotipe wanita dengan hanya satu kromosom X, bukan dua. Tidak ada penulis yang dapat dibaca mesin yang disediakan. Cat ~ commonswiki diasumsikan (berdasarkan klaim hak cipta). [GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html) atau CC-BY-SA-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/)], melalui Wikimedia Commons
Karena monosomi hanya mempengaruhi satu pasang kromosom dari spesies diploid, misalnya, itu dianggap aneuploidi. Perubahan ploidi sejati, atau euploidi, mempengaruhi, sebaliknya, seluruh jumlah kromosom yang menentukan suatu spesies.
Indeks artikel
Ciri-ciri monosomi
Monosomi dapat mempengaruhi kromosom somatik atau kromosom seks. Satu-satunya monosomi kromosom seks pada manusia adalah kromosom X.
Orang-orang ini adalah wanita XO dan memiliki apa yang disebut sindrom Turner. Tidak ada monosomi ME karena setiap manusia membutuhkan kromosom X untuk eksis.
Wanita XX dan pria XY. Dalam kasus aneuploditik, wanita juga bisa menjadi XXX (trisomi X) atau XO (monosomi X). Pria aneuploid dapat berupa XXY (sindrom Kleinefelter) atau XYY. Dua yang terakhir ini juga merupakan trisomi.
Monosomi autosomal total seringkali berakibat fatal, menyebabkan cacat perkembangan yang parah. Lebih lanjut, setiap (dan semua) mutasi dapat muncul dengan sendirinya karena individu akan menjadi hemizigot untuk semua gen kromosom soliter.
Organisme aneuploid umumnya muncul melalui peleburan gamet, salah satunya memiliki kelainan kromosom numerik. Aneuploidi juga dapat timbul dari jaringan somatik dan tampaknya memainkan peran penting dalam munculnya dan perkembangan jenis kanker tertentu.
Monosomi parsial kromosom 5 pada manusia: sindrom kucing menangis
Penghapusan sebagian (atau total) di lengan pendek kromosom 5 adalah penyebab yang disebut sindrom cri-du-chat. Ia juga dikenal sebagai sindrom Lejeune, untuk menghormati penemunya, peneliti Prancis Jèrôme Lejeune. Dalam bahasa Prancis, cri-du-chat berarti “kucing yang menangis”.
80% dari gamet di mana penghapusan yang menjadi ciri sindrom ini terjadi berasal dari pihak ayah. Kebanyakan penghapusan spontan dan terjadi de novo selama gametogenesis. Dalam kasus minoritas, gamet yang menyimpang muncul dari jenis peristiwa lain, seperti translokasi atau segregasi kromosom yang tidak sama.
Ciri-ciri penyakit
Karena masalah laring dan sistem saraf yang berasal dari kondisi tersebut, anak-anak yang terkena dampak menangis mirip dengan kucing kecil. Tangisan jenis ini akan hilang ketika anak bertambah besar.
Pada tingkat fisik, mereka mungkin memiliki kepala, rahang kecil dan banyak ngiler. Namun, tanda fisik yang paling relevan dari sindrom ini tidak terlihat dengan mata telanjang. Ini tentang hipoplasia serebelar, kelainan bawaan morfogenesis otak.
Selama sisa hidup mereka, individu yang terkena akan mengalami masalah makan (kesulitan mengisap dan menelan), bertambahnya berat badan, dan tumbuh. Mereka juga akan menunjukkan keterbelakangan motorik, intelektual dan bicara yang parah.
Pada tingkat perilaku, orang dengan sindrom ini biasanya menunjukkan beberapa gangguan yang meliputi hiperaktif, agresivitas, dan “ledakan”. Mereka juga cenderung memiliki gerakan berulang. Dalam kasus yang sangat jarang, individu dapat menunjukkan penampilan dan perilaku normal, kecuali kesulitan belajar.
Pengobatan penyakit
Individu yang terkena memerlukan perhatian medis yang konstan, terutama untuk terapi yang berkaitan dengan gangguan motorik dan bicara. Jika masalah jantung terjadi, operasi kemungkinan besar akan diperlukan.
Beberapa gen yang berkontribusi pada manifestasi penyakit
Gen dalam fragmen yang hilang, termasuk seluruh lengan pendek kromosom 5, berada dalam keadaan hemizigot. Artinya, hanya dalam satu salinan dari kromosom lengkap lainnya dari pasangan.
Susunan genetik kromosom ini, oleh karena itu, akan menentukan beberapa penyebab penyakit. Beberapa mungkin dijelaskan oleh ekspresi gen yang bermutasi yang kurang. Lainnya, sebaliknya, karena efek dosis gen yang berasal dari keberadaan satu salinan gen, bukan dua.
Beberapa gen yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit melalui dosis genetik termasuk TERT (untuk pemendekan telomer yang dipercepat). Orang yang terkena sindrom ini memiliki kekurangan dalam pemeliharaan telomer. Pemendekan telomer terkait dengan munculnya berbagai penyakit dan penuaan dini.
Di sisi lain, gen SEMA5A dalam keadaan hemizigot mengganggu perkembangan otak normal pada individu dengan delesi pada kromosom 5. Untuk bagiannya, keadaan hemizigot dari gen MARCH6 tampaknya menjelaskan karakteristik tangisan kucing dari mereka yang terkena trisomi.
Monosomi total kromosom X: Sindrom Turner (45, X)
Monosomi autosomal, sebagai suatu peraturan, selalu mematikan. Menariknya, bagaimanapun, monosomi kromosom X tidak, karena banyak embrio XO berhasil bertahan hidup.
Alasannya tampaknya terletak pada peran kromosom X dalam penentuan seksual pada mamalia. Karena betina dari spesies adalah XX dan jantan XY, itu adalah kromosom yang sangat diperlukan. Kromosom Y hanya penting untuk penentuan seksual laki-laki, bukan untuk kelangsungan hidup mereka.
Kromosom X membawa hampir 10% informasi genetik pada manusia. Jelas, kehadiran mereka bukanlah alternatif; itu wajib. Selain itu, selalu sebagian hadir. Artinya, pada laki-laki hanya ada satu salinan X.
Tetapi pada wanita, secara fungsional juga. Menurut hipotesis Lyon (sudah dikuatkan) pada wanita hanya satu dari kromosom X yang diekspresikan. Yang lain dinonaktifkan oleh mekanisme genetik dan epigenetik.
Dalam pengertian ini, semua mamalia, jantan dan betina, juga hemizigot untuk wanita X. XO, tetapi dalam kondisi yang berbeda bukan tanpa masalah.
Ikhtisar sindrom
Tidak ada penyebab yang terbukti untuk sindrom ini pada 45, wanita kariotipe X. Sindrom Turner mempengaruhi 1 dari 2.500 wanita hidup.
Oleh karena itu, aneuploidi jarang terjadi jika dibandingkan, misalnya dengan trisomi XXY atau XXX. Secara umum, kehamilan XO tidak dapat hidup. Diperkirakan 99% kehamilan XO berakhir dengan aborsi.
Karakteristik fisik dan somatik terkait
Ciri fisik khas sindrom Turner adalah perawakan pendek. Betina XO kecil saat lahir, tidak mengalami pertumbuhan eksplosif yang terkait dengan pubertas, dan saat dewasa mencapai tinggi maksimum 144 cm.
Fitur somatik lain yang terkait dengan sindrom ini termasuk penyakit jantung bawaan, serta kelainan ginjal. Wanita yang terkena sindrom Turner berada pada peningkatan risiko otitis media, hipertensi, diabetes mellitus, gangguan tiroid, dan obesitas.
Perkembangan mental dan keterampilan
IQ wanita XO setara dengan rekan XX mereka. Namun, ada kemungkinan bahwa defisit dapat diamati dalam orientasi spasial, dalam tulisan tangan dan dalam memecahkan masalah matematika. Mereka tidak menyajikan masalah, misalnya, dalam perhitungan aritmatika, tetapi mereka melakukannya dalam penghitungan.
Bicara adalah normal, tetapi masalah dapat terjadi jika otitis media tidak diobati. Banyak dari kekurangan ini diyakini sebagai akibat dari penurunan produksi estrogen. Keterampilan motorik juga dapat menunjukkan beberapa keterlambatan.
Pengobatan gejala sindrom
Dalam hal perawakan pendek, wanita dengan sindrom Turner dapat menerima suntikan dengan hormon pertumbuhan rekombinan selama masa kanak-kanak. Tingginya bisa mencapai setidaknya 150 cm.
Terapi penggantian hormon harus dimulai antara usia 12 dan 15 untuk memastikan transisi yang tepat ke masa remaja dan dewasa. Terapi ini, dalam banyak kasus, harus diperpanjang untuk mencegah penyakit jantung koroner prematur dan osteoporosis.
Dengan kondisi lainnya, saran dan pemantauan medis sangat penting selama perkembangan dan keadaan dewasa wanita XO. Konseling psikologis juga penting, karena kekurangan fisik dapat mempengaruhi perkembangan emosional Anda.
Monosomi pada organisme lain
Monosomi pertama kali ditemukan dan dilaporkan oleh Barbara McClintock pada tahun 1929 dari karyanya pada jagung. Seperti pada jagung, monosomi pada tanaman diploid lain memiliki pengaruh yang lebih besar daripada pada tanaman poliploid.
Bárbara MClintock pada tahun 1947. Smithsonian Institution / Science Service; Dipulihkan oleh Adam Cuerden [Domain publik atau Tanpa batasan], melalui Wikimedia Commons.
Hilangnya pasangan kromosom dalam tanaman diploid menimbulkan ketidakseimbangan genetik yang akibatnya mengubah tingkat enzim. Dengan demikian, semua jalur metabolisme di mana mereka berpartisipasi dapat terpengaruh.
Akibatnya, fenotipe normal individu berubah. Di sisi lain, monosomik mudah dipelajari, karena kondisi hemizigotnya membuat analisis genetik mutan lebih mudah .
Tumbuhan ini sangat berguna dalam ilmu dasar, misalnya untuk mempelajari peristiwa meiosis dan segregasi kromosom. Telah diamati, misalnya, bahwa tidak semua kromosom dalam monosom yang berbeda berperilaku dengan cara yang sama.
Semua ini akan tergantung pada keberadaan daerah homolog dalam kromosom yang belum tentu milik pasangan yang tepat. Dalam ilmu terapan, tanaman monosomal tertentu lebih mudah untuk dimanipulasi daripada disomik. Kemudian, Anda dapat melanjutkan ke persilangan konvensional untuk menghasilkan varietas baru (tanpa monosomi).
Referensi
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Biologi Molekuler Sel (Edisi ke-6). WW Norton & Company, New York, NY, AS.
- lvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetika pada sindrom Turner. Epigenetik Klinis, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
- Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Bab 7: Aneuploidies kromosom seks. Dalam: Storchova, Z. (Ed.), Aneuploidi dalam Kesehatan dan Penyakit. InTech, Rijeka, Kroasia. ISBN: 978-953-51-0608-1.
- Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) Penghapusan 5p: pengetahuan saat ini dan arah masa depan. American Journal of Medical Genetics Bagian C: Seminar Genetika Medis, 169: 224-238.
- Cukup baik, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, AS.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Pengantar Analisis Genetika (Edisi ke-11). New York: WH Freeman, New York, NY, AS.
- Yadav, MC, 1,2 , Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Analisis monosomik mengungkapkan segmen kromosom yang diduplikasi dalam genom jagung. Jurnal Genetika, 88: 331-335.
