Dua gen dihubungkan ketika mereka cenderung diwarisi bersama sebagai satu kesatuan. Ini juga dapat terjadi dengan lebih dari dua gen. Bagaimanapun, perilaku gen inilah yang memungkinkan pemetaan genetik melalui hubungan dan rekombinasi.
Pada masa Mendel, peneliti lain, seperti pasangan Boveri, telah mengamati bahwa ada tubuh di inti sel yang disekresikan selama proses pembelahan sel. Ini adalah kromosom.
Belakangan, dengan karya Morgan dan kelompoknya, ada pemahaman yang lebih jelas tentang pewarisan gen dan kromosom. Artinya, gen memisahkan seperti kromosom yang membawa mereka (teori pewarisan kromosom).
Indeks artikel
Manusia dan gen
Seperti yang kita ketahui, jumlah kromosom jauh lebih sedikit daripada gen. Manusia, misalnya, memiliki sekitar 20.000 gen yang didistribusikan di sekitar 23 kromosom yang berbeda (beban haploid dari spesies).
Setiap kromosom diwakili oleh molekul DNA panjang di mana banyak, banyak gen dikodekan secara terpisah. Setiap gen, kemudian, berada di situs tertentu (lokus) pada kromosom tertentu; pada gilirannya, setiap kromosom membawa banyak gen.
Dengan kata lain, semua gen pada kromosom terkait satu sama lain. Jika ternyata tidak, itu karena ada proses pertukaran fisik DNA antara kromosom yang menciptakan ilusi distribusi independen.
Proses ini disebut rekombinasi. Jika dua gen dihubungkan tetapi terpisah satu sama lain, rekombinasi akan selalu terjadi dan gen akan terpisah seperti yang diamati Mendel.
Ligasi
Untuk mengamati dan mendemonstrasikan keterkaitan, peneliti melanjutkan untuk membuat persilangan dengan individu-individu yang menunjukkan manifestasi yang kontras dari fenotipe gen yang diteliti (misalnya, P: AAbb X aaBB ).
Semua keturunan F1 akan menjadi AaBb . Dari AaBb X aabb persilangan dihibrid (atau tes lintas) yang diharapkan keturunan F2 menunjukkan genotip (dan fenotipik) 1 AaBb: 1 aabb : 1 aabb : 1 rasio aabb .
Tapi ini hanya benar jika gen tidak terkait. Petunjuk genetik pertama bahwa dua gen terkait adalah bahwa ada dominasi fenotipe ayah: yaitu, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Tolakan dan kopling
Dalam kasus gen terkait yang kita gunakan sebagai contoh, individu akan menghasilkan sebagian besar Ab dan aB gamet, bukan AB dan ab gamet .
Karena alel dominan dari satu gen dikaitkan dengan alel resesif dari gen lain, kedua gen dikatakan terkait dalam tolakan. Jika dominasi dari AB dan ab alel yang diamati selama Ab dan aB gamet , gen yang dikatakan terkait di kopling.
Artinya, alel dominan digabungkan ke molekul DNA yang sama; atau apa yang sama, mereka terkait dengan kromosom yang sama. Informasi ini sangat berguna dalam perbaikan genetik.
Hal ini memungkinkan untuk menetapkan jumlah individu yang harus dianalisis ketika gen dihubungkan dan diinginkan untuk memilih, misalnya, dua karakter dominan.
Ini akan lebih sulit untuk dicapai ketika kedua gen berada dalam tolakan dan hubungan sangat erat sehingga hampir tidak ada rekombinasi antara kedua gen.
Ketidakseimbangan hubungan
Keberadaan keterkaitan itu sendiri merupakan kemajuan besar dalam pemahaman kita tentang gen dan organisasinya. Tetapi selain itu, ini juga memungkinkan kita untuk memahami bagaimana seleksi dapat bertindak dalam populasi dan menjelaskan sedikit evolusi makhluk hidup.
Ada gen yang sangat erat hubungannya sehingga hanya dua jenis gamet yang dihasilkan, bukan empat yang memungkinkan distribusi independen.
Ketidakseimbangan hubungan
Dalam kasus yang ekstrim, kedua gen yang terkait ini (berpasangan atau dalam tolakan) hanya muncul dalam satu jenis asosiasi dalam populasi. Jika ini terjadi, ketidakseimbangan linkage dikatakan ada.
Ketidakseimbangan linkage terjadi, misalnya, ketika kurangnya dua alel dominan mengurangi kemungkinan kelangsungan hidup dan reproduksi individu.
Ini terjadi ketika individu adalah produk pembuahan antara gamet ab . Fertilisasi antara gamet aB dan Ab , sebaliknya, meningkatkan kemungkinan kelangsungan hidup individu.
Ini akan memiliki setidaknya satu alel A dan satu alel B , dan akan menunjukkan fungsi terkait tipe liar yang sesuai.
Keterkaitan, dan ketidakseimbangannya, juga dapat menjelaskan mengapa beberapa alel gen yang tidak diinginkan tidak dihilangkan dari populasi. Jika mereka terkait erat (dalam tolakan) ke alel dominan dari gen lain yang memberikan keuntungan pada pembawanya (misalnya, aB ), dikaitkan dengan “baik” memungkinkan keabadian dari “buruk”.
Pemetaan genetik rekombinasi dan keterkaitan
Konsekuensi penting dari keterkaitan adalah memungkinkan penentuan jarak antara gen yang terkait. Ini ternyata benar secara historis dan mengarah pada pembuatan peta genetik pertama.
Untuk ini, perlu dipahami bahwa kromosom homolog dapat saling bersilangan selama meiosis dalam proses yang disebut rekombinasi.
Saat bergabung kembali, gamet yang berbeda diproduksi menjadi gamet yang hanya dapat diproduksi oleh individu dengan pemisahan. Karena rekombinan dapat dihitung, adalah mungkin untuk menyatakan secara matematis seberapa jauh jarak satu gen dari yang lain.
Dalam peta keterkaitan dan rekombinasi, individu yang rekombinan antara pasangan gen tertentu dihitung. Kemudian persentasenya dihitung dari total populasi pemetaan yang digunakan.
Dengan konvensi, satu persen (1%) rekombinasi adalah unit peta genetik (umg). Misalnya, dalam pemetaan populasi 1000 individu terdapat 200 rekombinan antara penanda genetik A / a dan B / b . Oleh karena itu, jarak yang memisahkan mereka pada kromosom adalah 20 umg.
Saat ini, 1 umg (yang merupakan 1% rekombinasi) disebut cM (centi Morgan). Pada kasus di atas, jarak antara A / a dan B / b adalah 20 cm.
Pemetaan genetik keterkaitan dan keterbatasannya
Dalam peta genetik Anda dapat menambahkan jarak dalam cM, tetapi jelas Anda tidak dapat menambahkan persentase rekombinasi. Gen harus selalu dipetakan dengan jarak yang cukup jauh untuk dapat mengukur jarak pendek.
Jika jarak antara dua penanda sangat tinggi, kemungkinan terjadinya peristiwa rekombinasi di antara mereka adalah sama dengan 1. Oleh karena itu, mereka akan selalu bergabung kembali dan gen-gen ini akan berperilaku seolah-olah mereka terdistribusi secara independen meskipun mereka terhubung.
Di sisi lain, karena berbagai alasan, peta yang diukur dalam cM tidak terkait secara linier dengan jumlah DNA yang terlibat. Selanjutnya, jumlah DNA per cM tidak universal, dan untuk setiap spesies tertentu itu adalah nilai tertentu dan rata-rata.
Referensi
- Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Konstruksi peta hubungan genetik pada manusia menggunakan polimorfisme panjang fragmen restriksi. Jurnal Genetika Manusia Amerika, 32: 314-331.
- Brooker, RJ (2017). Genetika: Analisis dan Prinsip. Pendidikan Tinggi McGraw-Hill, New York, NY, AS.
- Cukup baik, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, AS.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Sebuah Pengantar Analisis Genetika (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, AS.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Kromosom seks berwarna-warni dari ikan teleost. Gen (Basel), doi: 10.3390 / gen9050233.
