Gambaran Umum Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker, juga dikenal sebagai malformasi Dandy-Walker, adalah hidrosefalus kongenital yang langka (penumpukan cairan di otak) yang memengaruhi bagian otak kecil. Kondisi tersebut, yang terjadi pada 1 dari setiap 25.000 hingga 35.000 kelahiran hidup setiap tahun, menyebabkan berbagai bagian otak kecil berkembang secara tidak normal.

GB

Beberapa malformasi yang terkait dengan sindrom Dandy-Walker meliputi:

  • Tidak adanya atau terbatasnya perkembangan vermis, bagian tengah otak kecil
  • Perkembangan terbatas sisi kiri dan kanan otak kecil
  • Pembesaran ventrikel keempat, ruang kecil yang memungkinkan cairan mengalir antara bagian atas dan bawah otak dan sumsum tulang belakang
  • Perkembangan formasi besar seperti kista di dasar tengkorak, tempat batang otak dan otak kecil berada

Karena otak kecil adalah bagian vital dari gerakan, keseimbangan, dan koordinasi tubuh, banyak orang dengan sindrom Dandy-Walker memiliki masalah dengan gerakan dan koordinasi otot sukarela mereka. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan dengan keterampilan motorik, suasana hati, dan perilaku mereka, dan dapat memiliki perkembangan intelektual yang terbatas. Sekitar setengah dari mereka dengan sindrom Dandy-Walker memiliki kecacatan intelektual.

Derajat kondisi ini dan pengaruhnya bervariasi dari orang ke orang, tetapi memerlukan penanganan seumur hidup. Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang sindrom Dandy-Walker, serta tanda dan gejalanya, serta pilihan pengobatan yang tersedia.

Penyebab

Perkembangan sindrom Dandy-Walker terjadi sangat awal dalam rahim ketika otak kecil dan struktur sekitarnya gagal berkembang sepenuhnya.

Meskipun banyak orang dengan sindrom Dandy-Walker memiliki kelainan kromosom yang terkait dengan kondisi tersebut, para peneliti percaya sebagian besar kasus disebabkan oleh komponen genetik yang sangat kompleks atau faktor lingkungan yang terisolasi, seperti paparan zat yang menyebabkan cacat lahir.

Anggota keluarga dekat, seperti anak-anak atau saudara kandung, berisiko lebih tinggi terkena sindrom Dandy-Walker, tetapi tidak memiliki pola pewarisan yang jelas—untuk saudara kandung, tingkat kejadian berkisar sekitar 5 persen.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa kesehatan ibu juga dapat berkontribusi pada perkembangan sindrom Dandy-Walker. Wanita dengan diabetes lebih mungkin melahirkan anak dengan kondisi tersebut.

Bagaimana Kelainan Genetik Terjadi pada Anak

Oleh Christina Donnelly
Christina D onnelly adalah seorang penulis lepas dan editor yang telah banyak meliput konten kesehatan dan sains. Dia saat ini bekerja di Anthem Health sebagai pemimpin konten.

Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan