Yang kita maksud dengan ” pewarisan non-Mendel ” adalah setiap pola pewarisan di mana sifat-sifat yang diwariskan tidak dipisahkan menurut hukum Mendel.
Pada tahun 1865, Gregor Mendel, yang dianggap sebagai “bapak genetika”, melakukan serangkaian persilangan eksperimental dengan tanaman kacang polong, yang hasilnya membuatnya mengajukan beberapa postulat (hukum Mendel) yang berusaha memberikan penjelasan logis tentang pewarisan. karakter antara orang tua dan anak.
Warisan non-Mendel pada persilangan tikus tipe liar dan tikus mutan untuk fenotipe kaki ekor putih (Sumber: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC BY-SA (https://creativecommons.org/licenses/by- sa/4.0 )] melalui Wikimedia Commons)
Biksu Austria yang cerdik ini dengan hati-hati mengamati pemisahan gen orang tua dan penampilan mereka pada keturunannya sebagai karakter dominan dan resesif. Selain itu, ia menentukan pola matematika yang menggambarkan pewarisan dari satu generasi ke generasi lainnya dan temuan ini “diurutkan” dalam bentuk 3 hukum dasar:
– Hukum dominasi
– Hukum pemisahan karakter dan
– Hukum distribusi independen.
Keberhasilan dan deduksi Mendel disembunyikan selama bertahun-tahun, sampai ditemukan kembali pada awal abad ke-20.
Gregor Mendel, dianggap sebagai bapak Genetika. Sumber: Oleh Bateson, William (Prinsip Keturunan Mendel: Pertahanan) [Domain publik], melalui Wikimedia Commons
Namun, pada saat itu, komunitas ilmiah mempertahankan posisi agak skeptis mengenai hukum-hukum ini, karena mereka tampaknya tidak menjelaskan pola heritabilitas pada spesies hewan atau tumbuhan apa pun, terutama pada karakter yang ditentukan oleh lebih dari satu lokus.
Karena itu, ahli genetika pertama mengklasifikasikan pola pewarisan yang diamati sebagai “Mendel” (yang dapat dijelaskan melalui pemisahan alel sederhana, dominan atau resesif, yang termasuk dalam lokus yang sama) dan “non-Mendel” (yang tidak dapat dijelaskan dengan mudah).
Indeks artikel
Pola pewarisan non-Mendel
Pewarisan Mendelian mengacu pada pola herediter yang mematuhi hukum segregasi dan distribusi independen, yang menurutnya gen yang diwarisi dari induk mana pun mensekresi dalam gamet dengan frekuensi yang setara atau, lebih baik dikatakan, dengan probabilitas yang sama.
Pola pewarisan Mendel utama yang telah dijelaskan untuk beberapa penyakit adalah: resesif autosomal, dominan autosomal dan terkait dengan kromosom X, yang ditambahkan ke pola dominasi dan resesif yang dijelaskan oleh Mendel.
Namun, ini didalilkan sehubungan dengan sifat-sifat yang terlihat dan bukan pada gen (perlu dicatat bahwa beberapa alel dapat mengkodekan sifat-sifat yang memisahkan sebagai dominan, sementara yang lain mungkin mengkodekan sifat-sifat yang sama, tetapi ini memisahkan sebagai gen resesif).
Dari uraian di atas dapat disimpulkan bahwa pewarisan non-Mendel hanya terdiri dari pola herediter yang tidak memenuhi norma di mana gen yang diwarisi dari induk mana pun memisahkan diri dalam sel germline dengan probabilitas yang sama dan ini termasuk:
– Warisan mitokondria
– ” Mencetak “
– Disomi uniparental
– Dominasi tidak lengkap
– Kodominan
– Beberapa alel
– Pleiotropi
– Alel mematikan
– Sifat poligenik
– Warisan terkait dengan seks
Terjadinya variasi dalam pola herediter ini dapat dikaitkan dengan berbagai interaksi yang dimiliki gen dengan komponen seluler lainnya, selain fakta bahwa masing-masing tunduk pada regulasi dan variasi dalam salah satu tahap transkripsi, penyambungan, translasi, protein. pelipatan, oligomerisasi, translokasi dan kompartementasi di dalam sel dan untuk ekspornya.
Dengan kata lain, ada banyak pengaruh epigenetik yang dapat mengubah pola pewarisan sifat apa pun, menghasilkan “penyimpangan” dari hukum Mendel.
Warisan mitokondria
DNA mitokondria juga mengirimkan informasi dari satu generasi ke generasi, seperti halnya yang terdapat di dalam inti semua sel eukariotik. Genom yang dikodekan dalam DNA ini mencakup gen yang diperlukan untuk sintesis 13 polipeptida yang merupakan bagian dari subunit rantai pernapasan mitokondria, penting untuk organisme dengan metabolisme aerobik.
Pola pewarisan mitokondria di mana salah satu orang tua mungkin terpengaruh (Sumber: File: Autosomal dominan – en.svg: Domaina, Angelito7, dan SUM1Pekerjaan turunan: SUM1 [CC BY-SA (https://creativecommons.org/licenses/by -sa / 4.0 )] melalui Wikimedia Commons)
Ciri-ciri yang dihasilkan dari mutasi dalam genom mitokondria menunjukkan pola pemisahan spesifik yang disebut “warisan mitokondria”, yang biasanya terjadi melalui garis ibu, karena sel telur menyediakan pelengkap total DNA mitokondria dan tidak ada mitokondria yang disumbangkan oleh sperma.
“Pencetakan” atau pencetakan gen
Pencetakan genom terdiri dari serangkaian “tanda” epigenetik yang mencirikan gen tertentu atau wilayah genom lengkap dan yang dihasilkan dari transit genom jantan atau betina melalui proses gametogenesis.
Ada cluster pencetakan gen, yang terdiri dari antara 3 dan 12 gen yang didistribusikan antara 20 dan 3700 kilo basa DNA. Setiap cluster memiliki wilayah yang dikenal sebagai wilayah kontrol pencetakan, yang menunjukkan modifikasi epigenetik spesifik dari setiap induk, termasuk:
– Metilasi DNA pada alel spesifik dalam residu sitokin dari pasangan CpG
– Modifikasi histon pasca-translasi yang terkait dengan kromatin (metilasi, asetilasi, fosforilasi, dll., dari ekor asam amino protein ini).
Kedua jenis “tanda” secara permanen memodulasi ekspresi gen tempat mereka ditemukan, memodifikasi pola transmisi mereka ke generasi berikutnya.
Pola pewarisan di mana ekspresi penyakit tergantung pada alel spesifik yang diwarisi dari salah satu orang tua dikenal sebagai efek asal orang tua.
Disomi uniparental
Fenomena ini merupakan pengecualian untuk hukum pertama Mendel, yang menyatakan bahwa hanya satu dari dua alel yang ada pada setiap orang tua yang ditransmisikan ke keturunannya dan, menurut hukum pewarisan kromosom, hanya satu dari kromosom homolog orang tua yang dapat ditransmisikan. generasi penerus bangsa.
Ini merupakan pengecualian dari aturan karena disomi uniparental adalah pewarisan kedua salinan kromosom homolog dari salah satu orang tua. Jenis pola pewarisan tidak selalu menunjukkan cacat fenotipik, karena mempertahankan karakteristik numerik dan struktural dari kromosom diploid.
Dominasi tidak lengkap
Pola pewarisan ini terdiri, secara fenotip, dari campuran sifat-sifat yang dikodekan alel yang digabungkan. Dalam kasus dominasi tidak lengkap, individu-individu yang heterozigot menunjukkan campuran sifat-sifat dari dua alel yang mengendalikan mereka, yang menyiratkan bahwa hubungan antara fenotipe dimodifikasi.
Kodominan
Ini menggambarkan pola herediter di mana dua alel yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka secara bersamaan diekspresikan pada mereka yang memiliki fenotipe heterozigot, itulah sebabnya keduanya dianggap “dominan”.
Contoh kodominan dalam sistem golongan darah ABO (Sumber: GYassineMrabetTalk✉ Gambar vektor yang tidak ditentukan W3C ini dibuat dengan Inkscape. [Domain publik] melalui Wikimedia Commons)
Dengan kata lain, alel resesif tidak “ditutupi” oleh ekspresi alel dominan pada pasangan alel, tetapi keduanya diekspresikan dan campuran dari dua sifat diamati dalam fenotipe.
Beberapa alel
Alel gen (Sumber: Thomas Splettstoesser [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] melalui Wikimedia Commons)
Mungkin salah satu kelemahan utama pewarisan Mendel diwakili oleh sifat-sifat yang dikodekan oleh lebih dari satu alel, yang cukup umum pada manusia dan banyak makhluk hidup lainnya.
Fenomena heritable ini meningkatkan keragaman sifat yang disandi oleh suatu gen dan selain itu gen tersebut juga dapat mengalami pola dominansi tidak lengkap dan kodominan selain dominasi sederhana atau lengkap.
Pleiotropi
Salah satu “batu di sepatu” atau “kaki longgar” dari teori turun-temurun Mendel berkaitan dengan gen-gen yang mengontrol penampilan lebih dari satu fenotipe atau karakteristik yang terlihat, seperti halnya gen pleiotropik.
Alel mematikan
Dalam karya-karyanya, Mendel juga tidak mempertimbangkan pewarisan alel tertentu yang dapat menghalangi kelangsungan hidup keturunannya ketika dalam bentuk homozigot atau heterozigot; ini adalah alel yang mematikan.
Alel yang mematikan biasanya berhubungan dengan mutasi atau cacat pada gen yang benar-benar diperlukan untuk kelangsungan hidup, yang ketika ditransmisikan ke generasi berikutnya (mutasi tersebut), tergantung pada homozigositas atau heterozigositas individu, bersifat mematikan.
Sifat atau pewarisan poligenik
Ada karakteristik yang dikendalikan oleh lebih dari satu gen (dengan alelnya) dan selain itu, sangat dikendalikan oleh lingkungan. Pada manusia hal ini sangat umum dan berlaku untuk ciri-ciri seperti tinggi badan, mata, rambut dan warna kulit, serta risiko menderita beberapa penyakit.
Warisan terkait seks
Pada manusia dan banyak hewan juga terdapat ciri-ciri yang ditemukan pada salah satu dari dua kromosom seks dan yang ditularkan melalui reproduksi seksual. Banyak dari sifat-sifat ini dianggap “terkait-seks” ketika mereka dibuktikan hanya pada salah satu jenis kelamin, meskipun keduanya secara fisik mampu mewarisi sifat-sifat ini.
Sebagian besar sifat terpaut seks dikaitkan dengan beberapa penyakit dan gangguan resesif.
Contoh pewarisan non-Mendel
Ada kelainan genetik pada manusia yang dikenal sebagai sindrom Marfan, yang disebabkan oleh mutasi pada satu gen yang secara bersamaan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan (tinggi badan, penglihatan, dan fungsi jantung, antara lain).
Ini adalah kasus yang dianggap sebagai contoh yang sangat baik dari pola pewarisan non-Mendel yang disebut pleiotropi, di mana satu gen mengendalikan beberapa karakteristik.
Contoh pewarisan mitokondria
Gangguan genetik yang dihasilkan dari mutasi pada DNA mitokondria menghadirkan sejumlah variasi fenotipik klinis sejak apa yang dikenal sebagai heteroplasmi terjadi, di mana jaringan yang berbeda memiliki persentase genom mitokondria mutan yang berbeda dan, oleh karena itu, menghadirkan fenotipe yang berbeda.
Di antara gangguan ini adalah sindrom “penipisan” mitokondria, yang merupakan sekelompok gangguan resesif autosomal yang ditandai dengan penurunan signifikan dalam kandungan DNA mitokondria, yang berakhir dengan sistem produksi energi yang kurang pada organ dan jaringan yang paling terpengaruh. .
Sindrom ini mungkin disebabkan oleh mutasi pada genom nukleus yang mempengaruhi gen nukleus yang terlibat dalam sintesis nukleotida mitokondria atau dalam replikasi DNA mitokondria. Efeknya dapat dibuktikan sebagai miopati, ensefalopati, defek hepato-serebral atau neuro-gastrointestinal.
Referensi
- Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Kepala Sekolah Genetika. 8 ‘”Edisi. Jhon Wiley dan Sons.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Pengantar analisis genetik. Macmillan.
- Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Mendel, Non-Mendel, Warisan Multigenik, dan Epigenetik. Dalam Basis Molekuler dan Genetik Penyakit Neurologis dan Psikiatri Rosenberg (hlm. 3-27). Pers Akademik.
- Perak, L. (2001). Warisan Non-Mendel.
- van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Mekanisme pewarisan non-Mendel pada penyakit genetik. Genetika molekuler manusia, 13 (suppl_2), R225-R233.
