kromosom adalah struktur yang terdiri dari molekul DNA yang berkelanjutan dan beberapa protein yang terkait. Mereka ditemukan dengan rapi di dalam inti sel eukariotik dan mengandung sebagian besar materi genetiknya. Struktur ini paling jelas terlihat selama pembelahan sel.
Kromosom eukariotik pertama kali diidentifikasi dan dipelajari pada akhir abad ke-18. Saat ini kata “kromosom” adalah istilah yang dikenal luas, bahkan bagi orang yang hanya mempelajari aspek biologi atau genetika yang paling dasar.
Diagram perwakilan kromosom dan informasi yang dikandungnya (Sumber: KES47 [CC BY 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0)] melalui Wikimedia Commons)
Pada kromosom terdapat gen, banyak di antaranya mengkode protein, enzim, dan informasi yang diperlukan untuk kehidupan setiap sel. Namun, banyak kromosom memenuhi fungsi struktural murni, yang berarti bahwa mereka memungkinkan pengaturan gen tertentu di dalam interior nukleus.
Umumnya, semua sel individu memiliki jumlah kromosom yang sama. Pada manusia, misalnya, masing-masing dari triliunan sel yang diperkirakan menyusun tubuh orang dewasa memiliki 46 kromosom, yang disusun menjadi 23 pasang yang berbeda.
Masing-masing dari 46 kromosom pada manusia dan organisme hidup lainnya memiliki karakteristik yang unik; hanya mereka yang dikenal sebagai “pasangan homolog” yang memiliki karakteristik yang sama satu sama lain, tetapi tidak dengan pasangan yang berbeda; yaitu, semua kromosom 1 mirip satu sama lain, tetapi ini berbeda dari 2 dan 3, dan seterusnya.
Jika semua kromosom sel manusia disusun secara linier, maka akan membentuk rantai yang panjangnya kurang lebih 2 meter, maka salah satu fungsi utama kromosom adalah untuk memadatkan materi genetik sehingga “pas” dalam nukleus, sambil memungkinkan akses ke mesin replikasi dan transkripsi.
Terlepas dari perbedaan besar yang ada antara genom bakteri dan organisme eukariotik, materi genetik prokariota (serta beberapa organel internal eukariota) juga disebut kromosom dan terdiri dari molekul melingkar.
Indeks artikel
Penemuan
Pada saat Mendel menentukan prinsip hereditas, dia tidak mengetahui keberadaan kromosom. Namun, ia menyimpulkan bahwa unsur yang dapat diwariskan ditransmisikan dalam rangkap dua melalui partikel khusus, sebuah gagasan yang jauh lebih maju dari zamannya.
Dua ilmuwan abad ke-18, ahli botani K. Nageli dan ahli zoologi E. Beneden, terlibat dalam pengamatan dan studi sel tumbuhan dan hewan selama peristiwa pembelahan sel; Ini adalah yang pertama untuk menggambarkan struktur berbentuk seperti “batang kecil” di dalam kompartemen pusat yang dikenal sebagai nukleus.
Kedua ilmuwan merinci bahwa, selama pembelahan sel dari sel “khas”, inti baru terbentuk, di mana satu set “batang kecil” baru muncul, mirip dengan yang ditemukan di sel pada awalnya.
Proses pembagian ini kemudian dijelaskan dengan lebih presisi oleh ilmuwan Jerman W. Flemming pada tahun 1879, yang, dengan menggunakan pewarna selama pengamatan, berhasil menodai “batang kecil” untuk memvisualisasikannya dengan lebih baik.
TH Morgan mendemonstrasikan bahwa fenotipe diturunkan dengan cara yang diusulkan Mendel dan bahwa unit-unit pewarisan berada pada kromosom. Morgan memberikan bukti fisik yang mengkonsolidasikan “Revolusi Mendelian.”
Istilah kromosom dan kromatin
Flemming mendokumentasikan perilaku “batang” selama interfase dan sitokinesis (pembelahan sel). Pada tahun 1882 ia menerbitkan sebuah penyelidikan di mana ia pertama kali menciptakan istilah “kromatin” untuk zat yang diwarnai di dalam nukleus ketika sel tidak membelah.
Dia juga mengamati bahwa selama pembelahan sel jumlah “batang” (kromosom) dalam nukleus berlipat ganda. Satu dari setiap pasangan kromosom yang digandakan ditempatkan di dalam setiap inti sel yang dihasilkan, sehingga komplemen kromosom mereka selama mitosis adalah identik.
Foto Kariotipe Manusia (Sumber: Plociam ~ commonswik, via Wikimedia Commons)
W. Waldeyer, mengikuti karya Flemming, menetapkan istilah “kromosom” (dari bahasa Yunani “tubuh yang diwarnai”) untuk menggambarkan zat yang sama yang tersusun secara teratur pada saat pembelahan sel.
Seiring berjalannya waktu, peneliti yang berbeda mempelajari materi genetik, yang dengannya arti istilah “kromosom” dan “kromatin” sedikit berubah. Saat ini kromosom adalah unit terpisah dari materi genetik dan kromatin adalah campuran DNA dan protein yang menyusunnya.
Jenis-jenis kromosom dan ciri-cirinya
EB Wilson, dalam edisi kedua buku La Célula ( Sel ) menetapkan klasifikasi pertama kromosom, yang didasarkan pada lokasi sentromer, suatu karakteristik yang mempengaruhi perlekatan kromosom pada gelendong mitosis selama pembelahan sel.
Setidaknya ada tiga cara yang berbeda untuk mengklasifikasikan kromosom, karena ada kromosom yang berbeda antara spesies dan pada individu dari spesies yang sama ada kromosom dengan struktur dan fungsi yang berbeda. Klasifikasi yang paling umum adalah:
Menurut sel
Materi genetik di dalam bakteri terlihat sebagai massa melingkar yang padat dan teratur, sedangkan pada organisme eukariotik terlihat sebagai massa padat yang tampak “tidak teratur” di dalam nukleus. Tergantung pada selnya, kromosom dapat diklasifikasikan menjadi dua kelompok besar:
– Kromosom prokariotik : setiap organisme prokariotik memiliki satu kromosom yang terdiri dari molekul DNA (lingkaran) yang tertutup secara kovalen, tanpa protein histon dan terletak di wilayah sel yang dikenal sebagai nukleoid.
– Kromosom eukariotik : dalam eukariota mungkin ada dua atau lebih kromosom untuk setiap sel, ini terletak di dalam nukleus dan merupakan struktur yang lebih kompleks daripada kromosom bakteri. DNA yang membentuknya sangat dikemas berkat hubungannya dengan protein yang disebut “histones”.
Menurut lokasi sentromer
Sentromer adalah bagian dari kromosom yang mengandung kombinasi protein dan DNA yang agak kompleks dan memiliki fungsi utama selama pembelahan sel, karena bertanggung jawab untuk “memastikan” bahwa proses pemisahan kromosom terjadi.
Menurut letak struktur “kompleks” ini (sentromer), beberapa ilmuwan telah mengklasifikasikan kromosom menjadi 4 kategori, yaitu:
– Kromosom metasentrik: ini adalah mereka yang sentromernya berada di tengah, yaitu, di mana sentromer memisahkan struktur kromosom menjadi dua bagian yang sama panjang.
– Kromosom submetasentrik: kromosom di mana sentromer menyimpang dari “pusat”, berkontribusi pada munculnya “asimetri” panjang antara dua bagian yang dipisahkannya.
– Kromosom akrosentrik: dalam kromosom akrosentrik, “penyimpangan” sentromer sangat ditandai, yang menghasilkan dua bagian kromosom dengan ukuran yang sangat berbeda, satu sangat panjang dan satu sangat pendek.
– Kromosom telosentrik: kromosom yang sentromernya terletak di ujung struktur (telomer).
Menurut fungsinya
Organisme yang memiliki reproduksi seksual dan memiliki jenis kelamin terpisah memiliki dua jenis kromosom yang diklasifikasikan menurut fungsinya menjadi kromosom seks dan kromosom autosomal.
Kromosom autosom (atau autosom) berpartisipasi dalam kontrol pewarisan semua karakteristik makhluk hidup, dengan pengecualian penentuan jenis kelamin. Manusia, misalnya, memiliki 22 pasang kromosom autosomal.
Kromosom seks , seperti namanya, memenuhi fungsi dasar dalam menentukan jenis kelamin individu, karena mereka membawa informasi yang diperlukan untuk pengembangan banyak karakteristik seksual wanita dan pria yang memungkinkan adanya reproduksi seksual.
Fungsi
Fungsi utama kromosom, selain menampung materi genetik sel, memadatkannya sehingga dapat disimpan, diangkut dan “dibaca” di dalam nukleus, adalah untuk memastikan distribusi materi genetik di antara sel-sel yang dihasilkan dari pembelahan.
Mengapa? Karena ketika kromosom dipisahkan selama pembelahan sel, mesin replikasi dengan setia “menyalin” informasi yang terkandung dalam setiap untai DNA sehingga sel-sel baru memiliki informasi yang sama dengan sel yang memunculkannya.
Selanjutnya, asosiasi DNA dengan protein yang merupakan bagian dari kromatin memungkinkan pada saat yang sama definisi “wilayah” spesifik untuk setiap kromosom, yang sangat penting dari sudut pandang ekspresi gen dan identitas ponsel.
Kromosom jauh dari molekul statis atau “lembab”, bahkan sebaliknya, protein histon, yang bekerja sama dengan pemadatan setiap molekul DNA dalam kromosom, juga berpartisipasi dalam dinamisme yang berkaitan dengan transkripsi atau pembungkaman bagian-bagian tertentu dari genom.
Dengan demikian, struktur kromosom tidak hanya bekerja pada pengorganisasian DNA di dalam nukleus, tetapi juga menentukan gen mana yang “dibaca” dan mana yang tidak, secara langsung mempengaruhi karakteristik individu yang membawanya.
Struktur (bagian)
Struktur kromosom dapat dianalisis dari sudut pandang “mikroskopis” (molekuler) dan dari sudut pandang “makroskopik” (sitologis).
– Struktur molekul kromosom eukariotik
Kromosom eukariotik tipikal terdiri dari molekul DNA untai ganda linier yang panjangnya bisa ratusan juta pasangan basa. DNA ini sangat terorganisir pada tingkat yang berbeda, yang memungkinkan untuk dipadatkan.
Nukleosom
DNA setiap kromosom pada awalnya dipadatkan oleh “belitannya” di sekitar oktamer protein histon (H2A, H2B, H3 dan H4), membentuk apa yang dikenal sebagai nukleosom , yang berdiameter 11 nanometer.
Hubungan antara protein histon dan DNA dimungkinkan berkat interaksi elektrostatik, karena DNA bermuatan negatif dan histon adalah protein dasar, kaya akan residu asam amino bermuatan positif.
Satu nukleosom terhubung ke yang lain melalui daerah persimpangan yang dibentuk oleh bagian dari untai DNA dan oleh protein histon, H1. Struktur yang dihasilkan dari pemadatan ini terlihat mirip dengan untaian manik-manik dan mengurangi panjang untai DNA sekitar 7 kali.
serat 30nm
DNA selanjutnya dipadatkan ketika kromatin (DNA + histones) dalam bentuk gulungan nukleosom pada dirinya sendiri, membentuk serat berdiameter sekitar 30 nm, yang memadatkan untai DNA 7 kali lagi,
Matriks inti
Serat 30 nm, pada gilirannya, dikaitkan dengan protein filamen matriks inti (lamina), yang melapisi permukaan bagian dalam membran inti bagian dalam. Asosiasi ini memungkinkan pemadatan progresif serat, karena “domain loop” terbentuk yang melekat pada matriks, mengatur kromosom di daerah yang ditentukan di dalam nukleus.
Penting untuk dicatat bahwa tingkat pemadatan kromosom tidak sama di seluruh strukturnya. Ada tempat-tempat yang sangat padat, yang dikenal sebagai heterokromatin dan yang umumnya “diam” secara genetik.
Situs struktur yang lebih longgar atau lebih santai, yang dapat diakses oleh mesin replikasi atau transkripsi dengan relatif mudah, dikenal sebagai situs eukromatik, menjadi wilayah genom yang aktif secara transkripsi.
– Struktur “makroskopik” atau sitologi dari kromosom eukariotik
Ketika sel tidak membelah, kromatin terlihat “longgar” dan bahkan “tidak teratur”. Namun, saat siklus sel berlangsung, bahan ini mengembun atau memadat dan memungkinkan visualisasi struktur kromosom yang dijelaskan oleh ahli sitologi.
Struktur kromosom: 1) Kromatid; 2) Sentromer; 3) Lengan pendek (p) dan 4) Lengan panjang (q) (Sumber:! File: Chromosome-upright.png Versi asli: Magnus Manske, versi ini dengan kromosom tegak: Pengguna: Dietzel65Vector: karya turunan Tryphon [CC BY-SA 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/)] melalui Wikimedia Commons)
sentromer
Selama metafase pembelahan sel, setiap kromosom terlihat terdiri dari sepasang “kromatid” silinder yang dihubungkan bersama berkat struktur yang dikenal sebagai sentromer.
Sentromer adalah bagian yang sangat penting dari kromosom, karena merupakan tempat pengikatan gelendong mitosis selama pembelahan. Penyatuan ini memungkinkan kromatid yang melekat melalui sentromer untuk dipisahkan, suatu proses setelah itu mereka dikenal sebagai “kromosom anak”.
Sentromer terdiri dari kompleks protein dan DNA yang berbentuk seperti “simpul” dan lokasinya di sepanjang struktur kromatid secara langsung mempengaruhi morfologi setiap kromosom selama pembelahan inti.
Di wilayah khusus sentromer adalah apa yang para ilmuwan ketahui sebagai kinetokor, yang merupakan situs tertentu di mana gelendong mitosis bergabung untuk memisahkan kromatid saudara selama pembelahan sel.
Lengan
Posisi sentromer juga menentukan keberadaan dua lengan: yang pendek atau kecil (p) dan yang lebih besar (q). Mengingat fakta bahwa posisi sentromer praktis tidak berubah, ahli sitologi menggunakan nomenklatur “p” dan “q” selama deskripsi setiap kromosom.
Telomer
Ini adalah urutan DNA khusus yang “melindungi” ujung setiap kromosom. Fungsi pelindungnya adalah untuk mencegah kromosom yang berbeda bergabung satu sama lain melalui ujungnya.
Daerah kromosom ini telah mendapat perhatian besar, karena para ilmuwan menganggap bahwa urutan telomer (di mana DNA membentuk struktur yang agak lebih kompleks daripada heliks ganda) mempengaruhi aktivitas gen di sekitarnya dan, lebih jauh lagi, dalam penentuan umur panjang sel.
Referensi
- Bostock, CJ, & Sumner, AT (1978). Kromosom eukariotik (hal. 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). Genetika umum (No. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman York, Oxford: Perusahaan Penerbitan Belanda Utara.
- Brooker, R. (2014). Prinsip Biologi. Pendidikan Tinggi McGraw-Hill.
- Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, & Santana Calderon, A. (2000). Prinsip genetika.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Pengantar analisis genetik. Macmillan.
- Marking, S. (2018). Sains. Diakses pada 3 Desember 2019, dari www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
- Watson, JD (2004). Biologi molekuler gen. Pendidikan Pearson India.
