Sindrom DiGeorge adalah kelainan genetik langka yang disebabkan ketika sebagian kecil dari kromosom 22 hilang. Gejala sindrom DiGeorge dapat bervariasi baik dalam tingkat keparahan maupun jenisnya. Beberapa tanda mungkin terlihat saat lahir, seperti celah langit-langit atau cacat jantung bawaan, sedangkan yang lain mungkin baru terlihat di masa kanak-kanak nanti.
Tidak seperti kelainan lain yang terkait dengan kromosom 22 (seperti sindrom Emanuel dan trisomi 22), anak yang lahir dengan sindrom DiGeorge mungkin tidak memiliki fitur wajah yang khas saat lahir. Dengan demikian, gangguan tersebut hanya dapat didiagnosis bila ada keterlambatan perkembangan yang jelas, masalah pernapasan, atau masalah jantung yang terjadi di kemudian hari.
Meski tidak ada obat untuk sindrom DiGeorge, ada berbagai perawatan yang dapat membantu mengatasi gejalanya. Dengan pengobatan, harapan hidup mungkin normal. Bergantung pada tingkat keparahan gangguannya, beberapa anak akan dapat bersekolah di sekolah biasa dan memiliki anak sendiri.
Oleh James Myhre & Dennis Sifris, MD
Dennis Sifris, MD, adalah spesialis HIV dan Direktur Medis Manajemen Penyakit LifeSense. James Myhre adalah jurnalis Amerika dan pendidik HIV.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan
