mutasi genom yang mutasi (perubahan) yang mempengaruhi genom dalam hal perubahan dalam jumlah (massa) dari DNA . Mereka diwakili oleh perubahan jumlah kromosom dan, oleh karena itu, dalam penurunan atau peningkatan jumlah DNA dalam suatu organisme.
Perubahan jumlah ini juga mempengaruhi pola ekspresi gen, terkadang dengan konsekuensi yang tidak diinginkan. Mutasi genom utama disebabkan oleh kesalahan atau perubahan tak terduga selama pembelahan sel (mitosis dan / atau meiosis).
Kariotipe seorang pria (XY) dengan trisomi pada kromosom 21. Ini adalah mutasi genom (Sumber: Program Genom Manusia Departemen Energi AS)
Indeks artikel
Konsep dasar
Karena mutasi genomik berkaitan dengan perubahan jumlah kromosom individu, penting bagi kita untuk membiasakan diri dengan beberapa konsep dasar:
– Gen adalah fragmen asam deoksiribonukleat (DNA) yang mengandung informasi yang menentukan karakteristik makhluk hidup.
– Dalam organisme eukariotik, semua gen (genom) diatur ke dalam struktur tertentu yang dikenal sebagai kromosom, yang terkandung dalam organel yang disebut nukleus .
– Semua organisme terdiri dari sel, yang merupakan produk dari satu atau lebih peristiwa pembelahan sel ( mitosis atau meiosis ) dan diferensiasi.
– Selama pembelahan sel, baik secara mitosis atau meiosis (pembelahan reduksi), dapat terjadi perubahan ploidi organisme yang dapat mengakibatkan mutasi genom .
– Ploidi adalah himpunan semua kromosom yang menentukan genom suatu spesies. Manusia, misalnya, adalah diploid , karena kita memiliki dua set lengkap kromosom spesies (24 dari ibu kita dan 24 dari ayah kita).
Jenis-jenis mutasi genom dan penyebabnya
Mutasi genom harus dilakukan, pada dasarnya, dengan perubahan jumlah kromosom individu. Perubahan ini dapat terdiri dari dua jenis:
- Mereka yang mempengaruhi hanya satu jenis kromosom; aneuploidi .
- Mereka yang mempengaruhi total kromosom individu; euploidies , yaitu, perubahan “benar” dalam jumlah set kromosom lengkap.
– Aneuploidi
Aneuploidies adalah mutasi atau perubahan jumlah kromosom tertentu. Jadi, misalnya, jika suatu organisme benar-benar tidak memiliki kromosom tertentu, dikatakan menderita nulisomi .
Perubahan lain diberi nama sebagai berikut:
- Monosomi : keberadaan satu kromosom tertentu dalam kasus di mana seharusnya ada dua (dalam diploid).
- Disomi : kondisi normal pada diploid (setiap jenis kromosom ganda), tetapi tidak pada organisme haploid, triploid, atau ploidi yang lebih tinggi.
- Trisomi : adanya tiga kromosom yang sejenis. Pada manusia, trisomi yang paling terkenal adalah trisomi pada kromosom 21. Ini adalah bentuk paling umum dari sindrom Down.
Penyebab aneuploidi
Penyebab aneuploidi yang paling umum adalah peleburan gamet (fertilisasi) di mana salah satunya adalah produk non-disjungsi gamet (kegagalan pemisahan) selama meiosis.
Dalam meiosis II, misalnya, pemisahan kromatid saudara mungkin gagal. Jika sel anak menerima kedua kromosom dari pasangannya (gamet disomik), sel saudaranya tidak akan menerima keduanya (gamet nullisomik). Fusi gamet disomik dengan gamet monosomik akan menghasilkan organisme trisomik.
Fusi gamet nulisomik dengan gamet monosomik akan menghasilkan individu monosomik untuk kromosom tersebut.
Contoh aneuploidi pada kromosom seks manusia
Pada manusia, sistem penentuan jenis kelamin berdasarkan kromosom mengharuskan individu yang XX menjadi perempuan, dan XY laki-laki.
Kadang-kadang nondisjungsi meiosis mengarah pada produksi gamet dengan kromosom seks ekstra (gamet disomik) atau tanpa kromosom seks (gamet nullisomik).
Fusi beberapa dari dua gamet ini dengan gamet yang membawa kromosom seks masing-masing akan mengarah pada pembentukan zigot trisomik atau monosomal.
Ada beberapa set kelainan fenotipik pada manusia, atau sindrom, yang dijelaskan oleh perubahan jumlah kromosom seks. Kita akan melihat tiga di antaranya:
• Sindrom Turner (XO)
Kariotipe sindrom Turner. Kromosom X hilang. Sumber: Penulis yang dapat dibaca mesin tidak tersedia. Cat ~ commonswiki diasumsikan (berdasarkan klaim hak cipta). / CC BY-SA (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/)
Individu XO adalah wanita monosomik yang membawa satu kromosom X, bukan dua (XX). Secara fenotip mereka adalah perempuan; mereka pendek, memiliki kecenderungan untuk mengembangkan penyakit tertentu, dan tidak subur.
• Sindrom Klinefelter (XXY)
kariotipe sindrom Klinefelter; 47, XXY
Individu XXY adalah laki-laki dengan dua kromosom X, bukan satu (XY). Meskipun fenotip laki-laki, mereka mempertahankan fitur muda sepanjang masa dewasa, dan kadang-kadang mengembangkan ginekomastia. Hipogonadisme juga sering terjadi. Mereka tidak subur.
• sindrom XYY
Cattype pria dengan sindrom XYY. Ada 47 kromosom, dengan dua kromosom y. Sumber: wikimedia commons
Secara keliru dikaitkan di masa lalu dengan kecenderungan yang lebih besar untuk perilaku kekerasan, individu-individu ini menyajikan beban kromosom Y ganda.
Orang-orang ini pada dasarnya tidak dapat dibedakan dari pria XY. Terkadang, bagaimanapun, mereka menghasilkan lebih banyak testosteron dan lebih tinggi daripada kerabat darah mereka (orang tua dan saudara kandung). Kadang-kadang mereka menderita jerawat parah; mereka umumnya subur.
kromosom Y
– Euploidi
Euploidi adalah ploidi “sejati”, yaitu, mereka mewakili perubahan (dalam kelipatan bilangan bulat) dalam jumlah set lengkap kromosom suatu spesies.
Ada spesies di mana ploidi antara jantan dan betina berbeda. Dalam hymenopterans (tawon dan lebah, antara lain) misalnya, betina diploid dan jantan haploid. Namun, bagi spesies ini, ini adalah kondisi normal.
Di Apis mellifera, seperti pada hymenoptera lainnya, spesies jantan adalah haploid, dan betina, diploid (Sumber: USGS Bee Inventory and Monitoring Lab dari Beltsville, AS / Domain publik, melalui Wikimedia Commons)
Juga normal, terutama pada tumbuhan , bahwa ada populasi dari spesies yang sama dengan ploidi yang berbeda. Ini sangat umum pada kentang, spesies di mana kita dapat menemukan individu dengan 2, 3, 4, 5 atau 6 set kromosom lengkap.
Spesies dan individu dengan jumlah set kromosom lengkap yang berbeda disebut:
- Haploid (monoploid), dengan satu set kromosom. Banyak jamur yang haploid; begitu juga lebah jantan, semut, dll.
- Diploid , dengan dua set kromosom lengkap, seperti pada banyak hewan dan tumbuhan.
- Triploid , seperti pada banyak tumbuhan (biasanya diploid) yang tidak menghasilkan biji.
- Tetraploid , dengan empat set kromosom seperti pada beberapa ikan (salmon) dan tanaman (kapas, kentang, dll).
- Pentaploid , dengan lima set kromosom.
- Hexaploid , dengan enam set kromosom.
Perubahan euploidi sering terjadi pada tumbuhan dan, dalam beberapa kasus, menjelaskan pembentukan spesies baru.
Pada hewan, euploidies jarang terjadi, tetapi bukan tidak mungkin. Poliploidi dapat timbul dari peleburan gamet dengan jumlah kromosom yang tidak berkurang. Di salah satu orang tua, misalnya, meiosis II dapat menyebabkan produksi gamet dengan semua kromosom, sementara produk gamet lainnya tidak menerimanya.
Fusi gamet ploidi yang tidak tereduksi dengan gamet normal dari spesies yang sama dapat mengarah pada pembentukan autopoliploid. Fusi gamet dari spesies yang dekat secara filogenetik berbeda, tetapi dengan set kromosom yang berbeda, dapat menyebabkan pembentukan allopolyploid.
Akhirnya, pada individu yang biasanya diploid, beberapa sel somatik dalam jaringan tertentu mungkin poliploid. Pada manusia, hal ini biasa terjadi di hati, jantung, sumsum tulang, dll.
Referensi
- Comai L. 2005. Kelebihan dan Kekurangan Poliploid. Nature Review Genetics, 6 (11): 836-846.
- Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, dkk. 1999. Analisis Genetika Modern. WH Freeman, New York.
- Müntzing A. 1936. Signifikansi evolusioner dari autopoliploidi. hereditas. 21 (2–3): 363–378.
- Parisod C, Holderegger R, Brochmann C. April 2010. Konsekuensi evolusi dari autopoliploidi. Ahli Fitologi Baru. 186 (1): 5–17.
- MJD putih. 1973. Kromosom (edisi ke-6). Chapman & Hall, London.
