hemicigosis didefinisikan sebagai tidak adanya sebagian atau seluruh salah satu kromosom homolog pada eukariota. Kondisi ini dapat terjadi pada sebagian atau seluruh sel pada spesimen. Sel yang hanya memiliki satu alel dan tidak memiliki pasangan disebut hemizigot.
Contoh paling umum untuk hemizigosis ditemukan dalam diferensiasi seksual, di mana salah satu individu – bisa laki-laki atau perempuan – adalah hemizigot untuk semua alel kromosom seks, karena kedua kromosom berbeda, sedangkan pada jenis kelamin lainnya. kromosomnya sama.
Pada manusia, pasangan kromosom ke-23 untuk pria terdiri dari kromosom X dan kromosom Y, berbeda dengan wanita di mana dua kromosomnya adalah X.
Situasi ini terbalik pada beberapa burung, ular, kupu-kupu, amfibi dan ikan, karena individu betina terdiri dari kromosom ZW dan yang jantan oleh kromosom ZZ.
Hemizigosis juga diamati sebagai konsekuensi dari mutasi genetik dalam proses reproduksi spesies multiseluler, tetapi sebagian besar mutasi ini sangat serius sehingga umumnya menyebabkan kematian organisme yang menderitanya sebelum kelahiran.
Indeks artikel
Sindrom Turner
Mutasi paling umum yang diketahui terkait dengan hemizigosis adalah sindrom Turner, yang merupakan kondisi genetik yang terjadi pada wanita karena tidak adanya sebagian atau total kromosom X.
Diperkirakan ada kejadian pada satu dari setiap 2.500 hingga 3.000 anak perempuan yang lahir hidup, namun 99% individu dengan mutasi ini berujung pada aborsi spontan.
Sindrom Turner memiliki tingkat morbiditas yang tinggi, ditandai dengan tinggi rata-rata 143-146 cm, dada yang relatif lebar, lipatan kulit di leher, dan kurangnya perkembangan ovarium, itulah sebabnya sebagian besar steril.
Para pasien menunjukkan kecerdasan normal (IQ 90), namun mereka mungkin mengalami kesulitan dalam belajar matematika, persepsi spasial dan koordinasi visual motorik.
Di Amerika Utara, usia rata-rata saat diagnosis adalah 7,7 tahun, menunjukkan bahwa tenaga medis memiliki sedikit pengalaman dalam mengidentifikasinya.
Sindrom ini tidak memiliki pengobatan genetik, tetapi manajemen medis yang tepat oleh spesialis yang berbeda diperlukan untuk menangani penyakit fisik dan psikologis sebagai akibat dari mutasi, dengan masalah jantung menjadi yang memiliki risiko tertinggi.
hemofilia
Hemofilia pada manusia adalah kelainan perdarahan kongenital yang berkembang dari mutasi gen yang terkait dengan kromosom seks hemizigot X. Frekuensi yang diperkirakan adalah satu dari setiap 10.000 kelahiran. Tergantung pada jenis hemofilia, beberapa perdarahan dapat mengancam jiwa.
Hal ini terutama diderita oleh individu laki-laki, ketika mereka mengalami mutasi mereka selalu menghadirkan penyakit. Pada wanita karier, hemofilia dapat bermanifestasi jika kromosom yang terkena dominan, tetapi kondisi yang paling umum adalah bahwa mereka tidak menunjukkan gejala dan tidak pernah tahu bahwa mereka memilikinya.
Karena ini adalah penyakit keturunan, dokter spesialis merekomendasikan evaluasi wanita dengan riwayat keluarga atau dengan tanda-tanda pembawa.
Diagnosis dini penyakit dapat memastikan bahwa orang tersebut menerima perawatan yang memadai, karena dapat membedakan antara bentuk ringan, sedang dan berat.
Perawatan didasarkan pada pemberian intravena dari faktor pembekuan yang hilang untuk mencegah dan mengobati perdarahan.
Hidup di bumi
Kehidupan di bumi disajikan dengan keragaman bentuk dan karakteristik yang sangat besar, spesies dengan perjalanan waktu telah berhasil beradaptasi dengan hampir semua lingkungan yang ada.
Terlepas dari perbedaan mereka, semua organisme menggunakan sistem genetik yang serupa. Set lengkap instruksi genetik untuk setiap individu adalah genom mereka, yang dikodekan oleh protein dan asam nukleat.
Gen mewakili unit dasar pewarisan, mereka mengandung informasi dan mengkodekan karakteristik genetik makhluk hidup . Dalam sel, gen terletak pada kromosom.
Organisme yang paling sedikit berkembang adalah uniseluler, strukturnya tidak kompleks, mereka tidak memiliki nukleus, dan mereka terdiri dari sel – sel prokariotik dengan satu kromosom.
Spesies yang paling berkembang dapat berupa uniseluler atau multiseluler, mereka terdiri dari sel-sel yang disebut eukariota yang ditandai dengan memiliki nukleus yang ditentukan. Nukleus ini berfungsi melindungi materi genetik yang terdiri dari banyak kromosom, selalu dalam jumlah genap.
Sel masing-masing spesies memiliki jumlah kromosom tertentu, misalnya bakteri umumnya hanya memiliki satu kromosom, lalat buah dengan empat pasang, sedangkan sel manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kromosom bervariasi dalam ukuran dan kompleksitas, dan mampu menyimpan sejumlah besar gen.
Reproduksi sel
Reproduksi dalam sel prokariotik, menjadi yang paling sederhana, hanya terjadi secara aseksual , itu dimulai ketika kromosom bereplikasi dan berakhir ketika sel membelah, menciptakan dua sel identik dengan informasi genetik yang sama.
Tidak seperti sel eukariotik , di mana reproduksi dapat dilakukan secara aseksual, mirip dengan sel prokariotik dengan pembentukan sel anak yang setara dengan ibu, atau secara seksual.
reproduksi seksual adalah apa yang memungkinkan variasi genetik antara organisme dari spesies. Hal ini dilakukan berkat pembuahan dua sel kelamin haploid atau gamet dari orang tua, yang mengandung setengah dari kromosom, yang ketika bersatu membentuk individu baru dengan setengah dari informasi genetik dari masing-masing orang tua.
Informasi genetik
Gen menyajikan informasi yang berbeda untuk karakteristik organisme yang sama, seperti warna mata, yang bisa hitam, coklat, hijau, biru, dll. Variasi ini disebut alel.
Meskipun ada beberapa pilihan atau alel, setiap individu hanya dapat memiliki dua. Jika sel memiliki dua alel yang sama, warna mata coklat, itu disebut homozigot, dan itu akan menjadi mata coklat.
Ketika alel berbeda, warna mata hitam dan hijau disebut heterozigot, dan warna mata akan tergantung pada alel dominan.
Referensi
- American Academy of Pediatrics dan Pediatric Endocrine Society. 2018. Sindrom Turner: Panduan untuk keluarga. Lembar Fakta Endokrinologi Anak. Baltimore, AS
- Benyamin A. Pierce. 2009. Genetika: Pendekatan Konseptual. New York, Edisi Ketiga UE. WH Freeman dan Perusahaan.
- Dominguez H. Carolina et di. 2013. Sindrom Turner. Pengalaman dengan kelompok terpilih dari populasi Meksiko. Bol Med Hosp Bayi Mex. Jilid 70, No. 6. 467-476.
- Federasi Hemofilia Sedunia. 2012. Pedoman pengobatan hemofilia. Montreal, Kanada. Edisi kedua. 74 hal.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Pentingnya diagnosis karier pada keluarga dengan riwayat hemofilia. Jurnal Hematologi, Imunologi, dan Hemoterapi Kuba. Vol.30, No.2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologi dan Analisis Genetika Hemofilia A di Andalusia. tesis doktoral Universitas Sevilla. 139 hal.