genotipe didefinisikan sebagai set gen (dengan alel mereka) bahwa kode untuk suatu sifat tertentu atau karakteristik, yang dibedakan dari orang lain dengan fungsi tertentu atau urutan. Namun, beberapa penulis juga mendefinisikannya sebagai bagian dari genom yang memunculkan fenotipe atau sebagai konstitusi alel suatu organisme.
Meski terkait, istilah genotipe dan fenotipe bukanlah hal yang sama. Dalam pengertian ini, fenotipe didefinisikan sebagai seperangkat karakteristik yang terlihat dari suatu organisme yang merupakan hasil ekspresi gennya, dan genotipe sebagai himpunan gen yang memunculkan fenotipe tertentu.
Genotipe dan fenotipe (Sumber: National Human Genome Research Institute [Domain publik] melalui Wikimedia Commons)
Genotipe hanyalah salah satu faktor yang terlibat dalam pembentukan fenotipe, karena pengaruh lingkungan dan unsur epigenetik lainnya yang tidak terkait langsung dengan urutan nukleotida, juga membentuk karakteristik individu yang terlihat.
Jadi, dua organisme memiliki genotipe yang sama jika mereka berbagi kumpulan gen yang sama, tetapi hal yang sama tidak berlaku untuk dua organisme yang tampaknya memiliki fenotipe yang sama, karena karakteristik yang serupa dapat merupakan produk dari gen yang berbeda.
Adalah ahli botani Denmark Wilhelm Johannsen, pada tahun 1909, yang pertama kali memperkenalkan istilah genotipe dan fenotipe kepada sains dalam sebuah buku teks berjudul ” Unsur-unsur teori pewarisan eksak” , yang merupakan produk dari serangkaian eksperimen yang dia lakukan persilangan. garis murni jelai dan kacang polong.
Karya-karyanya, mungkin terinspirasi oleh yang dilakukan beberapa tahun sebelumnya oleh Gregorio Mendel, dianggap sebagai ” bapak genetika “, memungkinkan dia untuk mengklarifikasi bahwa genotipe suatu organisme memunculkan fenotipe melalui proses perkembangan yang berbeda dan di bawah pengaruh lingkungan. .
Indeks artikel
Karakteristik
Genotipe tidak persis sama dengan genom. Berikut adalah perbedaan antara kedua konsep tersebut:
– “Genom” mengacu pada semua gen yang diwarisi individu dari orang tuanya dan bagaimana gen tersebut didistribusikan pada kromosom di dalam nukleus.
– “Genotipe” adalah istilah yang digunakan untuk merujuk, misalnya, kumpulan gen dan variannya yang memunculkan sifat tertentu, yang darinya individu dibedakan dalam suatu populasi atau spesies.
Meskipun rentan mengalami perubahan karena mutasi sepanjang sejarah hidup suatu organisme, genotipe adalah sifat individu yang relatif tidak berubah, karena, secara teori, gen yang diwariskan adalah sama dari pembuahan hingga kematian.
Dalam populasi alami, alel yang membentuk genotipe tertentu memiliki frekuensi kemunculan yang berbeda; yaitu, beberapa muncul dalam populasi lebih dari yang lain dan ini terkait, antara lain, dengan distribusi, kondisi lingkungan, keberadaan spesies lain, dll.
Istilah ” genotipe liar ” mendefinisikan varian alelik pertama yang ditemukan di alam, tetapi tidak selalu mengacu pada alel yang paling sering ditemukan dalam suatu populasi; dan istilah ” genotipe mutan ” biasanya digunakan untuk mendefinisikan alel-alel selain alel liar.
Untuk menulis genotipe, biasanya digunakan huruf besar dan huruf kecil, untuk membedakan alel yang dimiliki suatu individu, apakah homozigot atau heterozigot. Huruf besar digunakan untuk menentukan alel dominan dan huruf kecil untuk alel resesif.
Norma reaksi genotipe
Individu mewarisi gen dari orang tuanya, tetapi bukan produk akhir yang diperoleh dari ekspresinya, karena ini bergantung pada banyak faktor eksternal dan sejarah perkembangannya.
Sesuai dengan ini dan hanya mengacu pada faktor lingkungan, genotipe dapat memunculkan lebih dari satu fenotipe. Himpunan kemungkinan “hasil” dari interaksi genotipe tertentu dengan lingkungan yang berbeda adalah apa yang oleh para ilmuwan disebut “norma reaksi genotipe”.
Dengan demikian, norma reaksi suatu genotipe adalah semacam “kuantifikasi” atau pendaftaran karakteristik yang terlihat yang diperoleh dari interaksi genotipe dengan lingkungan tertentu. Ini dapat dinyatakan sebagai grafik atau tabel yang “memprediksi” kemungkinan hasil.
Jelas, tentu saja, bahwa norma reaksi hanya mengacu pada genotipe parsial, fenotipe parsial dan beberapa faktor lingkungan, karena dalam praktiknya sangat sulit untuk memprediksi secara mutlak semua interaksi dan semua hasilnya.
Bagaimana genotipe ditentukan?
Menentukan genotipe atau “genotipe” suatu organisme atau populasi individu dari spesies yang sama memberikan banyak informasi berharga mengenai biologi evolusionernya, biologi populasinya, taksonominya, ekologinya, dan keragaman genetiknya.
Pada mikroorganisme seperti bakteri dan ragi, karena mereka memiliki tingkat multiplikasi dan mutasi yang lebih tinggi daripada kebanyakan organisme multiseluler, menentukan dan mengetahui genotipe memungkinkan pengendalian identitas koloni dalam koleksi, serta menetapkan beberapa karakteristik epidemiologi, ekologi, dan taksonomi. sama.
Untuk menentukan genotipe, perlu untuk mendapatkan sampel organisme yang ingin digunakan, dan jenis sampel yang diperlukan akan tergantung pada masing-masing organisme. Pada hewan, misalnya, sampel jaringan yang berbeda dapat diambil: ekor, telinga, kotoran, rambut atau darah.
Genotipe suatu organisme dapat ditentukan secara eksperimental berkat penggunaan beberapa teknik cararn, yang akan bergantung pada lokasi genom gen yang akan dipelajari, anggaran dan waktu, kemudahan penggunaan dan tingkat kinerja yang diinginkan.
Saat ini teknik yang digunakan untuk genotipe suatu organisme termasuk, sangat sering, penggunaan dan analisis penanda molekuler untuk mendeteksi polimorfisme dalam DNA dan teknik lain yang lebih maju yang melibatkan pengurutan genom.
Penanda yang paling sering digunakan
Di antara penanda yang paling sering digunakan, kita menemukan yang berikut:
– RFLPs (polimorfisme panjang fragmen pembatasan).
– AFLP (polimorfisme panjang fragmen yang diperkuat).
– RAPD (DNA polimorfik diamplifikasi acak).
– Mikrosatelit atau SSR (pengulangan urutan sederhana).
– ASAP (primer yang terkait dengan alel tertentu).
– SNP (polimorfisme nukleotida tunggal).
Teknik Menggunakan Sequencing dan Hibridisasi
Dan di antara teknik yang menggunakan pengurutan dan hibridisasi probe spesifik adalah:
– Urutan dengan metode Sanger.
– Genotipe kinerja tinggi.
– Esai ” Gerbang Emas ” Illumina.
– Genotyping dengan sequencing (GBS).
– Uji TaqMan.
– Pengurutan generasi baru.
– Microarray.
– Sekuensing seluruh genom.
Referensi
- Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Pengantar Analisis Genetika (edisi ke-8). Freeman, WH & Perusahaan.
- Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Konsep Genetika (edisi ke-8). New Jersey: Pendidikan Pearson.
- Kwok, P.-Y. (2001). Metode untuk Genotip Polimorfisme Nukleotida Tunggal. annu. Pdt. Genomics Hum. gen. , 2 (11), 235–258.
- Mahner, M., & Kary, M. (1997). Apa Sebenarnya Genom, Genotipe dan Fenotipe? Dan Bagaimana Dengan Fenomena? J. Teori. Biol. , 186 , 55-63.
- Mueller, UG, & Wolfenbarger, LL (1999). AFLP genotipe dan sidik jari. Pohon , 14 (10), 389–394.
- Institut Kesehatan Nasional. Diakses pada 14 Mei 2019, dari www.nih.gov/
- Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Kemajuan dalam Genotipe Tanaman: Ke Mana Masa Depan Akan Membawa Kita. Dalam J. Batley (Ed.), Genotipe Tanaman: Metode dan Protokol (Vol. 1245, hlm. 1-11). New York: Sains Springer + Media Bisnis, New York.
- Pierce, B. (2012). Genetika: Pendekatan Konseptual . Freeman, WH & Perusahaan.
- Schleif, R. (1993). Genetika dan Biologi Molekuler (Edisi ke-2). Maryland: Pers Universitas Johns Hopkins.
- Tummler, B. (2014). Metode Genotipe. Dalam A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Metode dalam Biologi Molekuler (Vol. 1149, hlm. 33–47). New York.
- Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y., & Fang, M. (2013). Tinjauan tentang pengembangan metode genotipe untuk menilai keanekaragaman hewan ternak. Jurnal Ilmu Hewan dan Bioteknologi , 4 (2), 2-6.
