Studi Genetik Terbesar pada Anak-anak dengan COVID-19 Mencermati Mutasi Lebih Dekat

Studi Genetik Terbesar pada Anak-anak dengan COVID-19 Mencermati Mutasi Lebih Dekat

Ringkasan:

  • Children’s Hospital Los Angeles melakukan survei genomik COVID-19 pediatrik terbesar hingga saat ini.
  • Studi tersebut melaporkan kemungkinan hubungan antara mutasi SARS-CoV-2 tertentu dan tingkat keparahan penyakit.
  • Sampel menunjukkan variasi genetik tingkat tinggi di California.

Seperti kebanyakan virus, SARS-CoV-2, virus penyebab COVID-19, mengalami banyak mutasi genetik saat menyebar ke populasi besar. Para ilmuwan baru mulai memahami variasi ini dan dampaknya terhadap hasil kesehatan, terutama pada anak-anak.

Dalam studi genomik COVID-19 pediatrik terbesar hingga saat ini, tim dari Rumah Sakit Anak di Los Angeles menemukan hubungan antara mutasi virus dan tingkat keparahan penyakit. Studi November diterbitkan dalam jurnal Open Forum Infectious Diseases .

“Jika kami dapat melakukan apa pun untuk mengetahui apakah ada korelasi antara genetika mutasi genom virus dan fenotipe penyakit (karakteristik COVID-19 yang dapat diamati), Anda dapat diberi tahu tentang cara terbaik untuk merawat pasien,” Xiaowu Gai , PhD, salah satu penulis studi dan direktur bioinformatika di Rumah Sakit Anak Los Angeles, memberi tahu Verywell.

CDC Mengidentifikasi Anak Berisiko Tinggi untuk COVID-19

Dalam upaya untuk lebih memahami bagaimana variasi genetik dapat memengaruhi populasi anak, tim peneliti menganalisis informasi genetik virus dari 141 anak yang terinfeksi antara 13 Maret dan 16 Juni. Sampel ini menunjukkan variasi tingkat tinggi dan prevalensi penyakit umum. mutasi yang terkait dengan tingkat transmisi yang lebih tinggi.

Apa Artinya Ini Bagi Anda

Materi genetik SARS-CoV-2, virus penyebab COVID-19, terus berkembang. Para ilmuwan sedang bekerja untuk memahami bagaimana mutasi genetik dapat memengaruhi penularan virus dan tingkat keparahan penyakit bagi pasien yang terinfeksi.

Virus yang Selalu Berubah

Mutasi adalah kesalahan yang terjadi pada genom virus—atau materi genetik—saat virus bereplikasi. Sebagian besar virus mengalami beberapa variasi saat mereka mengedarkan populasi. Pada SARS-CoV-2, banyak mutasi yang tidak signifikan atau bahkan dapat melemahkan virus. Namun, yang lain dapat memengaruhi seberapa mudah virus ditularkan dan bahkan seberapa parah penyakitnya.

“Saat banyak orang berpikir tentang COVID-19, mereka memikirkan satu hal ini, singularitas ini,” kata Gai. “Tapi itu bukan cara kami memandangnya. Virus di tubuh pasien mana pun dengan infeksi virus adalah campuran dari banyak salinan berbeda dari virus ini.”

Tanya Pakar Penyakit Menular: Apa yang Kita Ketahui Tentang Mutasi COVID-19?

Satu mutasi umum, yang disebut D614G, menyebabkan perubahan pada protein lonjakan virus. Meskipun tidak lazim ketika virus mulai menyebar ke seluruh dunia awal tahun ini, versi tersebut telah menjadi dominan di seluruh dunia. Para penulis melaporkan bahwa itu hadir dalam 99,3% dari sampel pediatrik yang mereka kumpulkan.

Mutasi D614G, yang meningkatkan protein lonjakan yang digunakan oleh virus untuk masuk ke sel manusia, memungkinkan virus untuk menularkan dengan lebih mudah. Belum ada bukti konklusif bahwa mutasi ini mengubah keparahan gejala penyakit.

Protein lonjakan COVID-19 memediasi masuknya virus corona ke dalam sel inang.

Namun, tim peneliti menemukan hubungan antara clade 20C — versi virus yang bermutasi — dan gejala yang lebih parah. Clades 20A, 20B, dan 20C semuanya adalah versi virus yang baru saja bermutasi. Semua kasus pediatrik yang parah dan semua kecuali satu kasus yang cukup parah dalam penelitian ini membawa versi virus dengan clade 20C.

Inilah Mengapa Para Ahli Tidak Terkejut dengan Infeksi Ulang Coronavirus

Implikasi Mutasi

“Ketika publik melihat pernyataan seperti ini, terdengar menakutkan bahwa virus tersebut bermutasi,” kata Stuart Campbell Ray, MD, pakar penyakit menular dan profesor kedokteran di Universitas Johns Hopkins, kepada Verywell. “Tetapi semua virus RNA memiliki tingkat mutasi. Dan tingkat mutasi SARS-CoV-2 sekitar lima kali lipat lebih lambat daripada influenza—setidaknya hingga saat ini.”

Tingkat mutasi yang relatif lambat ini dapat membantu para ilmuwan yang mencoba menangani virus baru ini. Namun, Ray memperingatkan bahwa seiring bertambahnya populasi orang yang terinfeksi, kecepatan mutasi juga akan meningkat.

Dengan diperkenalkannya solusi untuk mendukung sistem kekebalan terhadap infeksi virus—seperti vaksinasi, paparan virus sebelumnya, plasma pemulihan, dan terapi antibodi—SARS-CoV-2 dapat berkembang untuk menghindari respons kekebalan. Ini berarti kandidat vaksin yang saat ini menjanjikan mungkin menjadi kurang efektif dalam beberapa bulan mendatang karena virus terus bermutasi.

“Ada risiko—karena pandemi ini di luar kendali—bahwa mutasi ini dapat terakumulasi dan mutasi yang tepat dapat terjadi yang dapat menghindari respons imun,” kata Ray, yang tidak berafiliasi dengan penelitian tersebut.

Vaksin yang terbukti efektif kemungkinan masih akan melindungi tubuh dari virus. Namun, seperti halnya dengan virus lain yang tersebar luas seperti influenza, vaksin tambahan atau versi baru mungkin diperlukan untuk menutupi jenis virus baru yang muncul di masa mendatang.

Berurusan Dengan Variabel Tidak Dikenal

Meskipun COVID-19 sering dilaporkan tidak terlalu parah pada anak-anak dibandingkan orang dewasa, satu dari tiga anak yang dirawat di rumah sakit karena penyakit ini dirawat di ICU, menurut penelitian tersebut. Gai mengatakan bahwa bagi pasien yang mengalami perjalanan penyakit yang parah, memahami komposisi genetik virus dapat memberikan beberapa wawasan kunci untuk pengembangan pengobatan.

Tetap saja, susunan virus itu sendiri hanya dapat memberi tahu ahli genetika tentang bagaimana hal itu akan berdampak pada orang yang terinfeksi. Mereka juga harus mempertimbangkan demografi dan informasi genetik dari orang yang terinfeksi.

Gai memperingatkan bahwa sementara temuan ini mungkin mengisyaratkan korelasi antara mutasi tertentu dan hasilnya, banyak penelitian yang lebih besar masih diperlukan untuk menunjukkan bahwa mutasi pasti menyebabkan penyakit yang lebih parah. Meskipun merupakan survei COVID-19 pediatrik genomik terbesar hingga saat ini, survei tersebut hanya mencakup 141 anak.

‘Ini Seperti Sesuatu Membawa Anak-Anakku’: Bagaimana COVID Kronis Mengubah Sebuah Keluarga

“Itu sebenarnya bukan ukuran sampel yang sangat besar,” kata Gai. “Kami tidak mungkin melakukan analisis korelasi untuk setiap mutasi individu dengan fenotipe penyakit.”

Selain itu, penelitian ini tidak memperhitungkan perbedaan usia, jenis kelamin, kondisi yang sudah ada sebelumnya, dan faktor penting lainnya. Temuan yang terkait dengan viral load pasien juga dapat dimiringkan berdasarkan kapan sampel dikumpulkan dari pasien. Namun, penelitian ini berkontribusi pada perkembangan pengetahuan tentang bagaimana variasi genetik dapat membentuk hasil kesehatan yang penting.

“Kami membutuhkan laporan seperti ini untuk mengetahui bagaimana virus berkembang,” kata Ray. “Urutan dari studi seperti ini, jika digabungkan dengan urutan dari seluruh dunia, memiliki nilai besar dalam membantu kita memahami bagaimana virus ini berkembang dan apakah kita perlu menyesuaikan strategi kita untuk mengelolanya.”

Informasi dalam artikel ini adalah yang terbaru pada tanggal yang tercantum, yang berarti informasi yang lebih baru mungkin tersedia saat Anda membaca ini. Untuk pembaruan terkini tentang COVID-19, kunjungi halaman berita virus corona kami. 

3 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.

  1. Pandey U, Yee R, Shen L, dkk. Prevalensi tinggi variasi genetik sars-cov-2 dan mutasi d614g pada pasien anak dengan covid-19. Forum Terbuka Penyakit Menular . Diterbitkan online 13 November 2020:ofaa551 doi:10.1093/ofid/ofaa551
  2. Callaway E. Coronavirus bermutasi — apakah itu penting?. Alam .
  3. Pandey U, Yee R, Shen L, dkk. Prevalensi tinggi variasi genetik sars-cov-2 dan mutasi d614g pada pasien anak dengan covid-19. Forum Terbuka Penyakit Menular . Diterbitkan online 13 November 2020:ofaa551 doi:10.1093/ofid/ofaa551

Oleh Claire Bugos
Claire Bugos adalah reporter dan penulis kesehatan dan sains serta rekan perjalanan Asosiasi Penulis Sains Nasional 2020.

Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan