Bagaimana Fibrosis Kistik Didiagnosis

Ada dua tes yang biasa digunakan untuk mendiagnosis cystic fibrosis (CF): tes keringat , yang mengukur jumlah klorida dalam keringat, dan tes genetik , yang mendeteksi mutasi kromosom yang terkait dengan penyakit. Karena keparahan CF dan perlunya perawatan proaktif, bayi baru lahir diskrining secara rutin. Sementara sebagian besar diagnosis dibuat dengan cara ini, beberapa hanya dikonfirmasi selama masa kanak-kanak atau jauh di kemudian hari. Fibrosis kistik diwariskan dari orang tua yang merupakan pembawa gen yang rusak, dan pasangan dapat diskrining untuk melihat apakah anak mereka berisiko.

Unduh PDF

Mendaftar untuk buletin Tip Kesehatan Hari Ini kami, dan dapatkan tip harian yang akan membantu Anda menjalani hidup paling sehat.

Daftar Anda sudah bergabung!

Terima kasih, {{form.email}}, telah mendaftar.

Ada kesalahan. Silakan coba lagi.

Tes Prenatal / Prakonsepsi

Selain mendiagnosis fibrosis kistik, pengujian genetik dapat digunakan untuk membantu orang tua mengetahui kemungkinan memiliki bayi dengan CF. Ketika digunakan untuk tujuan ini, tes ini disebut sebagai skrining pembawa.

Skrining karier dapat digunakan untuk pasangan yang berencana hamil atau mereka yang sedang hamil. Untuk tujuan ini, baik ACMG dan ACOG mendukung skrining karier sebagai bagian rutin dari perawatan prenatal. Tes dapat dilakukan sendiri (terutama jika seseorang memiliki riwayat keluarga CF) atau sebagai bagian dari panel yang diperluas dari beberapa tes genetik.

Bagaimana Tes Dilakukan

Tes tersebut dapat menentukan apakah salah satu atau Anda berdua memiliki mutasi CFTR. Memiliki mutasi tidak biasa seperti yang Anda bayangkan, dengan beberapa kelompok ras memiliki risiko yang jauh lebih besar daripada yang lain.

Secara statistik, jumlah orang yang membawa mutasi CFTR di Amerika Serikat adalah sekitar:

• 1 dari 29 orang Kaukasia-Amerika (diterjemahkan menjadi 1 dari 3.500 risiko)
• 1 dari 46 Hispanik-Amerika (1 dari 10.000 risiko)
• 1 dari 65 orang Afrika-Amerika (1 dari 20.000 risiko)
• 1 dari 90 orang Asia-Amerika (1 dari 100.000 risiko)

Pengujian awalnya dilakukan pada satu pasangan, biasanya wanita jika dia hamil.

Karena dibutuhkan dua salinan mutasi untuk CF terjadi, hasil negatif berarti Anda, sebagai pasangan, tidak berisiko melahirkan bayi dengan CF. Namun, jika Anda positif, pasangan Anda perlu diuji.

Jika Anda berdua akhirnya mengalami mutasi CFTR, itu berarti bayi Anda memiliki peluang 25 persen untuk mengalami fibrosis kistik (dua mutasi); peluang 50 persen untuk menjadi pembawa (satu mutasi; dan peluang 25 persen untuk tidak terpengaruh (tidak ada mutasi).

Sayangnya, tidak ada yang dapat Anda lakukan sebagai orang tua untuk memengaruhi peluang dengan satu atau lain cara.

Tes Diagnostik Prenatal

Jika tes genetik dilakukan selama kehamilan dan Anda berdua positif mutasi CFTR, tes tambahan diperlukan untuk menentukan apakah janin mengalami cystic fibrosis.

Tes diagnostik prenatal dapat memberi tahu Anda dengan tingkat kepastian yang tinggi apakah janin memiliki penyakit atau hanya pembawa. Ada dua prosedur yang dapat digunakan untuk mengumpulkan sampel untuk pengujian:

• Amniosentesis adalah prosedur di mana sejumlah kecil cairan dikeluarkan dari kantung yang mengelilingi janin. Ini biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan tetapi dapat dilakukan sampai waktu melahirkan.
• Chorionic villus sampling (CVS) adalah prosedur lain di mana sel-sel dari proyeksi mirip jari pada plasenta diperoleh untuk evaluasi. CVS dapat dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan.

Jika penyelidikan memastikan bahwa bayi Anda menderita CF, Anda akan bertemu dengan konselor genetik dan OB-GYN Anda untuk mendiskusikan pilihan Anda.

Skrining bayi baru lahir

Skrining fibrosis kistik bayi baru lahir secara rutin dilakukan sehingga pengobatan dapat dimulai lebih awal untuk mencegah banyak manifestasi penyakit yang lebih serius.

Sementara 50 negara bagian dan District of Columbia sekarang memiliki undang-undang yang mengamanatkan skrining CF rutin pada bayi baru lahir, protokol pengujian bervariasi di setiap negara bagian.

Sejak penerapan skrining universal pada tahun 2010, tingkat diagnosis CF pada bayi baru lahir telah meningkat dari 10 persen pada tahun 2006 menjadi lebih dari 60 persen pada tahun 2013.

Bagaimana Tes Dilakukan

Bayi baru lahir biasanya diuji pada hari pertama atau kedua kehidupan. Sampel darah diambil dari tusukan jarum di tumit bayi dan ditempatkan pada kartu (disebut kartu Guthrie) dan dikirim ke laboratorium negara bagian untuk dianalisis.

Skrining dilakukan dalam tiga tahap:

• Tes pertama mencari enzim pankreas yang dikenal sebagai immunoreactive tripsinogen (IRT), yang merupakan penanda penyakit. Sementara peningkatan IRT sangat mengarah pada CF, kondisi lain dapat memicu peningkatan, termasuk kelahiran prematur. Dengan demikian, hal ini tidak terlalu mendiagnosa CF karena merupakan tanda bahaya dari penyakit ini.
• Jika IRT tinggi, tes genetik kemudian dilakukan. Jika tesnya positif, itu berarti bayi tersebut menderita CF atau pembawa.
• Untuk mengkonfirmasi diagnosis secara pasti, tes keringat dilakukan.

Meskipun ini adalah metode skrining yang ideal, tidak semua negara bagian mengamanatkan pengujian genetik sebagai bagian dari penilaian rutin. Beberapa negara bagian hanya memerlukan IRT. Dalam hal ini, alih-alih beralih ke pengujian genetik, bayi diuji ulang saat berusia dua minggu. Jika IRT kedua tinggi, bayi langsung diinjak untuk tes keringat.

Negara bagian lain mendikte penggunaan IRT dan pengujian genetik, menghilangkan kebutuhan untuk kunjungan kedua (dan diagnosis yang berpotensi terlewatkan).

Diagnosis Banding

Meskipun tes yang digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik sangat akurat, mungkin ada kalanya hasilnya tidak meyakinkan. Mungkin ada kesalahan di laboratorium atau gejalanya, meski menunjukkan fibrosis kistik, sebenarnya adalah sesuatu yang lain.

Dalam kasus seperti itu, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin ingin mengeksplorasi kemungkinan penyebab lainnya. Diantara mereka:

• Asma dapat meniru dan terkadang berdampingan dengan gejala pernapasan CF. Karena tidak ada tes diagnostik untuk asma, asma hanya dapat dibedakan dengan tidak adanya finger clubbing (umum pada penderita CF) atau tidak adanya lendir selama serangan pernapasan akut.
• Bronkiektasis adalah suatu kondisi di mana kerusakan yang terjadi pada paru-paru Anda membuat lendir sulit dibersihkan. Sementara CF dapat menyebabkan bronkiektasis, demikian juga pneumonia dan tuberkulosis. Untuk membedakan penyebab, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin melakukan tes dahak untuk memeriksa virus, jamur, atau bakteri, atau memesan tes darah atau kulit untuk tuberkulosis.
• Penyakit seliaka memiliki gejala gastrointestinal yang serupa dengan CF. Biasanya dapat dibedakan dengan biopsi usus. Selain itu, orang dengan penyakit celiac umumnya melihat perbaikan gejala ketika gluten dihilangkan dari diet mereka.
• Gagal tumbuh berarti berat badan bayi Anda tidak bertambah seperti yang diharapkan. Dalam beberapa kasus, malnutrisi dapat memicu hasil tes keringat positif palsu. Tidak adanya gejala pernapasan biasanya merupakan petunjuk bahwa itu bukan CF.
• Diskinesia silia primer (PCD) adalah kelainan genetik langka di mana sel-sel mikroskopis sistem pernapasan, yang disebut silia, tidak berfungsi. Ini dapat dibedakan dari CF dengan tingkat IRT yang rendah.

Apakah Ada Obat Untuk Cystic Fibrosis?

Pertanyaan yang Sering Diajukan

• Bisakah orang dewasa terkena cystic fibrosis?

Anda tidak mendapatkan cystic fibrosis sebagai orang dewasa. Sementara gejala CF seperti batuk kronis mungkin tidak muncul sampai dewasa, mutasi genetik yang menyebabkan gejala muncul saat lahir. Sebagian besar bayi baru lahir saat ini diskrining untuk penyakit ini, tetapi jika Anda tidak diskrining saat masih bayi, Anda mungkin didiagnosis menderita CF di kemudian hari.

• Bisakah Anda menguji cystic fibrosis sebelum lahir?

Ya, meskipun tes genetik prenatal mungkin tidak 100% akurat. Pengambilan sampel amniosentesis dan chorionic villus adalah tes yang dapat mengidentifikasi dengan kepastian yang tinggi (tetapi tidak mutlak) apakah anak Anda menderita fibrosis kistik atau pembawa.

• Akankah bayi baru lahir yang didiagnosis dengan cystic fibrosis memiliki gejala?

Mungkin tidak segera. Bayi yang didiagnosis saat lahir dengan CF sering menunjukkan gejala dalam tahun pertama. Namun, mungkin saja anak tersebut tidak memiliki gejala atau mungkin mengembangkannya di masa dewasa.

16 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.

1. Cystic fibrosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia. MedlinePlus.
2. Raina MA, Khan MS, Malik SA, dkk. Penilaian Korelasi antara Kadar Klorida Keringat dan Gambaran Klinis Pasien Fibrosis Kistik. J Clin Diagn Res. 2016;10(12):BC01-BC06. doi:10.7860/JCDR/2016/21526.8951
3. Tes Keringat untuk Detail Tes Cystic Fibrosis (CF). Klinik Cleveland.
4. Pagaduan JV, Ali M, Dowlin M, dkk. Meninjau kembali hasil tes klorida keringat berdasarkan pedoman terbaru untuk diagnosis fibrosis kistik. Praktek Lab Medis. 2018; 10:34-37. doi:10.1016/j.plabm.2018.01.001
5. Ross LF. Skrining bayi baru lahir untuk fibrosis kistik: pelajaran tentang kesenjangan kesehatan masyarakat. J Pediatr. 2008;153(3):308-13. doi:10.1016%2Fj.jpeds.2008.04.061
6. Farrell PM, TB Putih, Ren CL, dkk. Diagnosis Cystic Fibrosis: Pedoman Konsensus dari Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017;181S:S4-S15.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2016.09.064
7. Fontés G, Ghislain J, Benterki I, dkk. Mutasi ΔF508 pada Regulator Konduktansi Transmembran Cystic Fibrosis Berhubungan Dengan Resistensi Insulin Progresif dan Penurunan Massa Sel β Fungsional pada Tikus. Diabetes. 2015;64(12):4112-22. doi:10.2337/db14-0810
8. Pengujian Pembawa untuk Cystic Fibrosis. Yayasan CF..
9. Amniosentesis: Ensiklopedia Medis MedlinePlus. MedlinePlus.
10. Pengambilan sampel chorionic villus: MedlinePlus Medical Encyclopedia. MedlinePlus.
11. Kent BD, Lane SJ, Van beek EJ, Dodd JD, Costello RW, Tiddens HA. Asma dan cystic fibrosis: jaring kusut. Pediatr Pulmonol. 2014;49(3):205-13. doi:10.1002/ppul.22934
12. Klinik Cleveland.
13. Naehrlich L, Bagheri-behrouzi A. Misdiagnosis cystic fibrosis: pengalaman dari Jerman. J Kista Fibros. 2013;12(1):68-73. doi:10.1016/j.jcf.2012.06.008
14. Yayasan Fibrosis Kistik. Didiagnosis dengan cystic fibrosis.
15. American College of Obstetricians and Gynecologists. Fibrosis kistik: Skrining dan diagnosis prenatal.
16. Rumah Sakit Anak Stanford. Dasar-dasar CF.

Bacaan Tambahan

• American College of Obstetricians and Gynecologists. Fibrosis Kistik: Skrining dan Diagnosis Prenatal. Washington DC; FAQ171.
• Yayasan Fibrosis Kistik. Skrining Bayi Baru Lahir untuk Cystic Fibrosis. Betesda, Maryland. www.cff.org/What-is-CF/Testing/Newborn-Screening-for-CF/
• Farrel, P.; Putih, T. Ren, C. et al. Diagnosis Cystic Fibrosis: Pedoman Konsensus dari Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatri. 2017; 181(Suppl): S4-S15. DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.09.064.
• LeGrys, V.; Yankaska, J.; Quittell L. dkk. Tes Keringat Diagnostik: Pedoman Yayasan Fibrosis Kistik. J Pediatr . 2007;151(1):85-9. DOI: 10.1016/j.jpeds.2007.03.002.

Oleh Lori Alma
Lori Alma, RN, adalah perawat terdaftar dan ahli fibrosis kistik yang membantu keluarga dalam program Departemen Kesehatan Florida untuk anak berkebutuhan khusus.

Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan