Urutan DNA suatu gen dapat diubah dengan beberapa cara. Mutasi gen memiliki efek yang berbeda-beda pada kesehatan, tergantung di mana mereka terjadi dan apakah mereka mengubah fungsi protein esensial.
Pengertian Mutasi
Perubahan urutan basa dalam DNA atau RNA disebut mutasi. Apakah kata mutasi membuat Anda berpikir tentang fiksi ilmiah dan monster kutu bermata besar? Pikirkan lagi.
Setiap orang memiliki mutasi. Pada kenyataannya, kebanyakan orang memiliki puluhan atau bahkan ratusan mutasi pada DNA mereka. Mutasi adalah penting untuk evolusi terjadi. Mereka adalah sumber utama dari semua materi genetik baru – alel baru – pada suatu spesies.
Meskipun sebagian besar mutasi tidak berpengaruh pada organisme di mana mereka terjadi, beberapa mutasi adalah bermanfaat. Bahkan mutasi yang berbahaya jarang menyebabkan perubahan drastis pada organisme.
Ada berbagai jenis mutasi gen. Dua kategori utama dari mutasi adalah mutasi germline dan mutasi somatik.
- Mutasi germline atau mutasi garis benih terjadi pada gamet. Mutasi ini terutama penting karena mereka dapat ditularkan kepada keturunannya dan setiap sel pada keturunannya akan memiliki mutasi.
- Mutasi somatik terjadi pada sel-sel tubuh yang lain. Mutasi ini mungkin memiliki sedikit efek pada organisme karena mereka terbatas pada hanya satu sel dan sel anak tersebut. Mutasi somatik tidak dapat diteruskan kepada keturunannya.
Mutasi juga berbeda dalam cara bagaimana materi genetik berubah. Mutasi dapat mengubah struktur kromosom atau hanya mengubah nukleotida tunggal.
Mutasi titik adalah perubahan dalam nukleotida tunggal dalam DNA. Jenis mutasi biasanya kurang serius dari perubahan kromosom. Contoh dari mutasi titik adalah mutasi yang mengubah kodon UUU ke kodon UCU. Mutasi titik bisa diam, mutasi missense, atau nonsense, seperti yang ditunjukkan pada Tabel di bawah ini. Efek dari mutasi titik tergantung pada bagaimana mereka mengubah kode genetik.
| Jenis | Penjelasan | Contoh | Dampak |
| Diam | kode kodon bermutasi untuk asam amino yang sama | CAA (glutamine) → CAG (glutamine) | tidak ada |
| Missense | kode kodon bermutasi untuk asam amino yang berbeda | CAA (glutamine) → CCA (proline) | bervariasi |
| Nonsense | kodon yang bermutasi adalah kodon stop prematur | CAA (glutamine) → UAA (stop) | Biasanya serius membahayakan |
Jenis Mutasi
Jenis-jenis mutasi meliputi:
1. Mutasi missense:
Jenis mutasi ini adalah perubahan pada satu pasangan basa DNA yang menghasilkan substitusi satu asam amino dengan asam amino lainnya dalam protein yang dibuat oleh sebuah gen.
2. Mutasi nonsense:
Mutasi nonsense juga merupakan perubahan pada satu pasangan basa DNA. Alih-alih mengganti satu asam amino dengan yang lain, bagaimanapun, urutan DNA yang diubah memberi sinyal sebelum waktunya sel untuk berhenti membangun protein. Jenis mutasi ini menghasilkan protein yang memendek yang mungkin berfungsi tidak semestinya atau tidak berfungsi sama sekali.
3. Mutasi diam:
Beberapa mutasi yang mengubah basa DNA tidak berpengaruh pada urutan asam amino dalam protein. Mutasi ini disebut mutasi diam dan tidak mempengaruhi struktur atau fungsi protein karena tidak berpengaruh pada urutan asam amino.
4. Inersi atau delesi:
Penyisipan mengubah jumlah basa DNA dalam gen dengan menambahkan sepotong DNA. Penghapusan menghilangkan sepotong DNA. Penyisipan atau penghapusan mungkin kecil (satu atau beberapa pasangan basa dalam suatu gen) atau besar (seluruh gen, beberapa gen, atau sebagian besar kromosom). Dalam salah satu kasus ini, protein yang dibuat oleh gen mungkin tidak berfungsi dengan baik.
5. Duplikasi:
Duplikasi terdiri dari sepotong DNA yang disalin secara tidak normal satu kali atau lebih. Jenis mutasi ini dapat mengubah fungsi protein yang dihasilkan.
6. Mutasi frameshift:
Jenis mutasi ini terjadi ketika penambahan atau hilangnya basa DNA mengubah kerangka pembacaan gen. Sebuah kerangka pembacaan terdiri dari kelompok 3 basa yang masing-masing mengkode satu asam amino. Mutasi frameshift menggeser pengelompokan basa ini dan mengubah kode asam amino. Protein yang dihasilkan biasanya tidak berfungsi. Penyisipan, penghapusan, dan duplikasi semuanya bisa menjadi mutasi frameshift.
Mutasi frameshift adalah penghapusan atau penyisipan satu atau lebih nukleotida yang mengubah kerangka pembacaan urutan basa. Penghapusan nukleotida (atau delesi), dan penambahan nukleotida (inersi). Perhatikan urutan berikut basa pada RNA:
AUG-AAU-ACG-GCU = start-asparagin-treonin-alanine
Sekarang, asumsikan penyisipan terjadi dalam urutan ini. Katakanlah sebuah nukleotida A dimasukkan setelah kodon awal AUG:
AUG-AAA-UAC-GGC-U = start-lysine-tirosin-glisin
Perubahan kromosom. Perubahan kromosom akan mengubah bagian penting dari materi genetikMeskipun sisa urutan tidak berubah, penyisipan ini mengubah frame membaca dan dengan demikian semua kodon akan mengikutinya. Dari contoh yang ditunjukan ini, mutasi frameshift secara dramatis dapat mengubah cara pembacaan kodon pada mRNA. Hal ini dapat memiliki efek yang drastis pada produk protein.
7. Ekspansi berulang:
Pengulangan nukleotida adalah urutan DNA pendek yang diulang beberapa kali berturut-turut. Misalnya, pengulangan trinukleotida terdiri dari urutan pasangan 3 basa, dan pengulangan tetranukleotida terdiri dari urutan pasangan 4 basa. Ekspansi berulang adalah mutasi yang meningkatkan frekuensi pengulangan urutan DNA pendek. Jenis mutasi ini dapat menyebabkan protein yang dihasilkan berfungsi.
Perubahan kromosom
Perubahan kromosom adalah mutasi yang mengubah struktur kromosom. Mereka terjadi ketika bagian dari kromosom terputus dan bergabung kembali dengan benar atau tidak bergabung sama sekali. Cara yang mungkin mutasi ini dapat terjadi diilustrasikan pada Gambar di bawah ini.
Perubahan kromosom bisa sangat serius. Mereka sering mengakibatkan kematian organisme di mana mereka terjadi. Jika organisme bertahan, mungkin akan terpengaruh dalam berbagai cara. Contoh dari perubahan kromosom manusia adalah mutasi yang menyebabkan Syndrome Down. Ini adalah mutasi duplikasi yang mengarah ke keterlambatan perkembangan dan kelainan lainnya.
Ringkasan
Mutasi germline terjadi pada gamet. Mutasi somatik terjadi pada sel-sel tubuh lainnya. Perubahan kromosom adalah mutasi yang mengubah struktur kromosom. Mutasi ti-tik mengubah nukleotida tunggal. Mutasi frameshift adalah penambahan atau penghapusan nukleotida yang menyebabkan pergeseran dalam bingkai membaca.