Sebuah gen resesif adalah salah satu yang bertanggung jawab untuk mendefinisikan “resesif” karakteristik fenotip individu. Fenotipe yang diturunkan dari gen-gen ini hanya diamati ketika individu memiliki dua alel resesif dalam genotipe mereka secara homozigot.
Agar seorang individu menjadi homozigot, ia harus memiliki kedua alel untuk karakteristik fenotipik dari jenis yang sama. “Alel” adalah bentuk alternatif dari gen, yang mengkodekan setiap karakter morfologis. Ini dapat menentukan warna bunga, warna mata, kecenderungan penyakit, dll.
Karakter bermata terang pada manusia ditentukan oleh ekspresi gen resesif (Sumber: Kital Saitov, via Wikimedia Commons)
Fenotipe adalah himpunan semua karakteristik yang dapat diamati, diukur, dan diukur dalam organisme hidup. Ini tergantung langsung pada genotipe, karena jika gen dominan ditemukan bersama dengan gen resesif (heterozigot) dalam genotipe, hanya karakteristik gen dominan yang akan diekspresikan.
Biasanya, karakteristik yang diekspresikan dari gen resesif adalah yang paling langka untuk diamati dalam suatu populasi, misalnya:
Albinisme pada hewan adalah suatu kondisi yang memanifestasikan dirinya hanya ketika gen yang menentukannya adalah homozigot. Artinya, ketika dua alel yang ada dalam genotipe sama dan keduanya menghasilkan tidak adanya warna atau albinisme.
Meskipun ada beberapa variasi antara spesies hewan dan populasi manusia, albinisme telah diamati terjadi dengan frekuensi 1 dari 20.000 individu.
Indeks artikel
Aspek sejarah
Istilah “resesif” pertama kali digunakan oleh biarawan Gregor Mendel pada tahun 1856, ketika ia mempelajari tanaman kacang polong. Ia mengamati bahwa persilangan tanaman ercis yang berbunga ungu dengan tanaman ercis berbunga putih hanya diperoleh tanaman ercis berbunga ungu.
Kedua tetua dari persilangan generasi pertama (F1) ini homozigot, baik untuk alel dominan (ungu) maupun resesif (putih), tetapi hasil persilangan menghasilkan individu heterozigot, yaitu memiliki alel dominan dan alel terdesak.
Namun, individu generasi pertama (F1) hanya mengekspresikan warna ungu bunga, yang berasal dari gen dominan, karena ini menutupi warna putih alel resesif.
Mendel menentukan bahwa fenotipe ungu pada bunga kacang polong dominan atas fenotipe putih, yang disebutnya “resesif.” Fenotipe bunga putih pada tanaman ercis hanya muncul pada saat tanaman generasi pertama (F1) saling disilangkan.
Punnett square menunjukkan hasil persilangan keturunan generasi F1 yang melahirkan F2 (Sumber: User: Madprime [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/ 3.0) ] melalui Wikimedia Commons)
Ketika Mendel membuahi sendiri tanaman kacang polong generasi pertama (F1) dan memperoleh generasi kedua (F2), ia mengamati bahwa seperempat dari individu yang dihasilkan memiliki bunga putih.
Berkat karyanya pada tanaman kacang polong, Mendel dikenal sebagai bapak genetika cararn.
Prinsip genetik dan metode studi
Mendel, pada zamannya, belum memiliki teknologi untuk menjelaskan bahwa fenotipe putih resesif pada bunga tanaman kacang polong disebabkan oleh gen yang bersifat resesif. Baru pada tahun 1908 Thomas Morgan mendemonstrasikan bahwa unsur-unsur hereditas berada dalam kromosom.
Kromosom adalah sejenis untai yang terdiri dari kromatin, yang, pada eukariota, merupakan kombinasi dari asam deoksiribonukleat ( DNA ) dan protein histon. Ini terletak di inti sel dan merupakan pembawa hampir semua informasi sel organisme hidup.
Pada tahun 1909, Wilhelm Johannsen menciptakan nama “gen” untuk unit dasar hereditas dan, akhirnya, ahli biologi Inggris William Bateson menyusun semua informasi dan konsep, dan memulai ilmu baru yang disebutnya ‘genetika’.
Genetika mempelajari bagaimana sifat fenotipik individu ditransmisikan dari orang tua ke keturunannya dan, biasanya, studi genetik klasik dilakukan seperti yang dilakukan Mendel: melalui persilangan dan analisis keturunan.
Dalam persilangan, dievaluasi yang mana dari orang tua yang mentransmisikan lebih “efisien” karakteristik fisik di mana mereka adalah pembawa. Dengan cara ini ditentukan apakah ciri-ciri fisik tersebut bergantung pada gen dominan atau resesif (walaupun terkadang sedikit lebih rumit dari ini).
Faktor-faktor yang mempengaruhi ekspresi gen resesif
Ekspresi sifat fenotipik dari gen resesif tergantung pada ploidi individu. Dalam kasus manusia dan kebanyakan hewan, kita berbicara tentang individu diploid.
Individu diploid hanya memiliki dua alel atau bentuk gen yang berbeda untuk setiap karakter, karena itu kita dapat menyebut organisme sebagai homozigot atau heterozigot. Namun, ada organisme dengan tiga atau lebih alel yang berbeda untuk suatu gen.
Organisme ini diklasifikasikan sebagai poliploid, karena mereka dapat memiliki tiga, empat atau lebih salinan gen. Sebagai contoh, banyak tanaman adalah tetraploid, yaitu, mereka dapat memiliki empat salinan berbeda dari gen yang mengkode suatu sifat fenotipik.
Dalam banyak kesempatan, gen resesif populasi memiliki efek berbahaya pada pembawanya, karena, jika gen dominan yang dimanifestasikan dalam fenotipe individu memiliki efek berbahaya, individu-individu ini akan dengan cepat dimusnahkan oleh seleksi alam.
Sebaliknya, seperti yang umum untuk menemukan efek berbahaya yang disebabkan oleh gen resesif, ini lebih kecil kemungkinannya untuk memanifestasikan dirinya dalam fenotipe dan lebih kecil kemungkinannya untuk dihilangkan dari populasi melalui seleksi alam. Efek ini disebut domain terarah.
Contoh
Ada beberapa pengecualian di mana gen resesif mewakili keunggulan dalam fenotipe pembawanya, seperti kasus anemia sel sabit. Penyakit ini menyebabkan sel darah merah, alih-alih menghadirkan bentuk yang rata dan melingkar, untuk menghadirkan morfologi yang kaku dalam bentuk sabit atau bulan sabit.
Sel darah yang panjang, pipih, dan runcing ini tersangkut di kapiler dan menghalangi aliran darah normal ke darah. Selain itu, mereka memiliki kapasitas transportasi oksigen yang lebih rendah, sehingga sel-sel otot dan organ lain tidak memiliki cukup oksigen dan nutrisi dan ini menyebabkan degenerasi kronis.
Foto apusan darah yang menunjukkan sel darah merah sabit (Sumber: Paulo Henrique Orlandi Mourao [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] melalui Wikimedia Commons)
Penyakit ini diturunkan secara resesif, yaitu hanya orang yang memiliki kedua bentuk gen (homozigot) untuk bentuk sabit eritrosit yang menderita penyakit ini; sedangkan orang yang memiliki gen untuk sel sabit dan sel normal (heterozigot) tidak memiliki penyakit, tetapi “pembawa”.
Namun, kondisi anemia sel sabit tidak seserius di negara-negara di mana penyakit seperti malaria mendominasi, karena karakteristik morfologis sel darah mencegahnya “dijajah” oleh parasit intraseluler.
Referensi
- Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Efek perlindungan dari gen sel sabit terhadap morbiditas dan mortalitas malaria. Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
- Goodale, HD (1932). Dominan vs. Gen Non-Dominan: Dalam Hipotesis Faktor Ganda dari Pewarisan Ukuran. Jurnal Keturunan, 23 (12), 487-497.
- Haldane, JB (1940). Estimasi frekuensi gen resesif dengan perkawinan sedarah. Prosiding: Ilmu Tanaman, 12 (4), 109-114.
- Patel, RK (2010). Kelainan genetik resesif autosomal dari breed sapi di seluruh dunia-a Review. Jurnal Keanekaragaman Hayati Ternak, 2 (1).
- Schnier, T., & Gero, J. (1997, November). Gen dominan dan resesif dalam sistem evolusi yang diterapkan pada penalaran spasial. Dalam Konferensi Bersama Australia tentang Kecerdasan Buatan (hlm. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
- Sherlock, J. (2018). Pengujian Hipotesis Evolusi Mengenai Perbedaan Individu dalam Strategi Kawin Manusia.
