Gejala dan Pengobatan Sindrom Carpenter

Sindrom Carpenter adalah bagian dari kelompok kelainan genetik yang dikenal sebagai acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Gangguan ACPS ditandai dengan masalah pada tengkorak, jari tangan, dan kaki. Sindrom tukang kayu kadang-kadang disebut sebagai ACPS tipe II.

ER Productions Ltd. / Getty Images

Tanda dan gejala

Beberapa tanda sindrom Carpenter yang paling umum termasuk digit polidaktil atau adanya jari tangan atau kaki tambahan. Tanda-tanda umum lainnya termasuk anyaman di antara jari-jari dan bagian atas kepala yang runcing, juga dikenal sebagai acrocephaly. Beberapa orang memiliki gangguan kecerdasan, tetapi orang lain dengan sindrom Carpenter berada dalam kisaran normal kemampuan intelektual. Gejala lain dari sindrom Carpenter mungkin termasuk:

  • Penutupan awal (fusi) sendi fibrosa (jahitan kranial) tengkorak, disebut craniosynostosis. Hal ini menyebabkan tengkorak tumbuh tidak normal dan kepala tampak pendek dan lebar (brachycephaly).
  • Ciri-ciri wajah seperti telinga yang letaknya rendah dan cacat, jembatan hidung datar, hidung lebar ke atas, lipatan kelopak mata miring ke bawah (celah palpebral), rahang atas dan/atau bawah yang kurang berkembang.
  • Jari tangan dan kaki pendek gemuk (brachydactyly) dan jari tangan atau kaki berselaput atau menyatu (syndactyly).

Selain itu, beberapa individu dengan sindrom Carpenter mungkin memiliki:

  • Cacat jantung bawaan (saat lahir) pada sekitar sepertiga hingga setengah individu
  • Hernia perut
  • Testis yang tidak turun pada pria
  • Perawakan pendek
  • Retardasi mental ringan sampai sedang

Prevalensi

Di Amerika Serikat, ada sekitar 300 kasus sindrom Carpenter yang diketahui. itu adalah penyakit yang sangat langka; hanya 1 dari 1 juta kelahiran yang terpengaruh.

Ini adalah penyakit resesif autosomal. Ini berarti bahwa kedua orang tua pasti memiliki gen yang terkena dampak untuk menularkan penyakit tersebut kepada anak mereka. Jika dua orang tua dengan gen ini memiliki anak yang tidak menunjukkan tanda-tanda sindrom Carpenter, anak tersebut masih merupakan pembawa gen dan dapat menularkannya jika pasangannya juga memilikinya.

Diagnosa

Karena sindrom Carpenter adalah kelainan genetik, seorang bayi lahir dengan kelainan itu. Diagnosis didasarkan pada gejala yang dimiliki anak, seperti penampakan tengkorak, wajah, jari tangan, dan kaki. Tidak diperlukan tes darah atau rontgen; Sindrom tukang kayu biasanya didiagnosis hanya melalui pemeriksaan fisik.

Perlakuan

Perawatan sindrom Carpenter tergantung pada gejala yang dimiliki individu dan tingkat keparahan kondisinya. Pembedahan mungkin diperlukan jika ada kelainan jantung yang mengancam jiwa. Pembedahan juga dapat digunakan untuk memperbaiki craniosynostosis dengan memisahkan tulang tengkorak yang menyatu secara tidak normal untuk memungkinkan pertumbuhan kepala. Hal ini biasanya dilakukan secara bertahap mulai dari masa bayi.

Pemisahan jari tangan dan kaki secara bedah, jika memungkinkan, dapat memberikan tampilan yang lebih normal tetapi belum tentu memperbaiki fungsinya; banyak orang dengan sindrom Carpenter berjuang untuk menggunakan tangan mereka dengan tingkat ketangkasan yang normal bahkan setelah operasi. Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dapat membantu individu dengan sindrom Carpenter mencapai potensi perkembangan maksimalnya.

Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.

  • Kleppe, S. “Sindrom Tukang Kayu”. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka , 2015.
  • Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. “Sindrom Tukang Kayu.” 2007

Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau berat.

Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan