alel varian yang berbeda atau cara-cara alternatif di mana gen mungkin terjadi. Setiap alel dapat bermanifestasi sebagai fenotipe yang berbeda, seperti warna mata atau golongan darah.
Pada kromosom, gen terletak di daerah fisik yang disebut lokus. Pada organisme dengan dua set kromosom (diploid), alel terletak pada lokus yang sama.
Warna mata coklat terkait dengan alel dominan. Sumber: pixabay.com
Alel bisa dominan atau resesif, tergantung pada perilaku mereka dalam organisme heterozigot. Jika kita berada dalam kasus dominasi penuh, alel dominan akan diekspresikan dalam fenotipe, sedangkan alel resesif akan dikaburkan.
Studi tentang frekuensi alelik dalam populasi memiliki dampak yang luar biasa di bidang biologi evolusioner.
Indeks artikel
Pengertian alel
Materi genetik dibagi menjadi gen, yang merupakan segmen DNA yang menentukan karakteristik fenotipik. Dengan memiliki dua set kromosom yang identik, organisme diploid memiliki dua salinan dari setiap gen, yang disebut alel, yang terletak di posisi yang sama dari pasangan kromosom yang identik, atau homolog.
Alel sering berbeda dalam urutan basa nitrogen dalam DNA. Meskipun kecil, perbedaan ini dapat menghasilkan perbedaan fenotip yang jelas. Misalnya, mereka memvariasikan warna rambut dan mata. Mereka bahkan dapat menyebabkan penyakit keturunan untuk mengekspresikan diri.
Lokasi alel
Ciri khas tumbuhan dan hewan adalah reproduksi seksual. Ini menyiratkan produksi gamet jantan dan betina. Gamet betina ditemukan di bakal biji. Pada tumbuhan, gamet jantan ditemukan dalam serbuk sari. Pada hewan, pada sperma
Materi genetik, atau DNA, ditemukan pada kromosom, yang merupakan struktur memanjang di dalam sel.
Tumbuhan dan hewan memiliki dua atau lebih set kromosom yang identik, salah satunya dari gamet jantan dan yang lainnya dari gamet betina yang memunculkannya melalui pembuahan. Dengan demikian, alel ditemukan dalam DNA, di dalam inti sel.
Penemuan alel
Sekitar tahun 1865, di sebuah biara Austria, biarawan Gregory Mendel (1822-1884), bereksperimen dengan persilangan tanaman kacang polong. Dengan menganalisis proporsi tanaman dengan biji dengan karakteristik berbeda, ia menemukan tiga hukum dasar pewarisan genetik yang menyandang namanya.
Pada zaman Mendel tidak ada yang diketahui tentang gen. Oleh karena itu, Mendel mengusulkan agar tanaman mentransmisikan beberapa jenis materi kepada keturunannya. Saat ini “materi” itu dikenal sebagai alel. Karya Mendel tidak diperhatikan sampai Hugo de Vries, seorang ahli botani Belanda, mengungkapkannya pada tahun 1900.
Biologi cararn bertumpu pada tiga pilar fundamental. Yang pertama adalah sistem nomenklatur binomial dari Carlos Linneo (1707-1778) yang diusulkan dalam karyanya Systema Naturae (1758). Yang kedua adalah teori evolusi, oleh Carlos Darwin (1809-1892), dikemukakan dalam karyanya Origin of Species (1859). Yang kedua adalah karya Mendel.
Jenis alel
Setiap pasangan alel mewakili genotipe. Genotipe homozigot jika kedua alelnya identik, dan heterozigot jika berbeda. Ketika alel berbeda, salah satunya mungkin dominan dan yang lainnya resesif, dengan karakteristik fenotipik ditentukan oleh yang dominan yang berlaku.
Variasi dalam DNA alel tidak selalu diterjemahkan ke dalam perubahan fenotipik. Alel juga dapat bersifat kodominan, keduanya mempengaruhi fenotipe dengan intensitas yang sama, tetapi berbeda. Selanjutnya, sifat fenotipik dapat dipengaruhi oleh lebih dari satu pasang alel.
rekombinasi
Penampilan, pada generasi berikutnya, dari berbagai genotipe, atau kombinasi alel, disebut rekombinasi. Dengan bekerja pada sejumlah besar gen, proses ini menyebabkan variasi genetik, yang memungkinkan setiap individu yang dihasilkan oleh reproduksi seksual menjadi unik secara genetik.
Variabilitas fenotipik yang disebabkan oleh rekombinasi sangat penting bagi populasi tumbuhan dan hewan untuk beradaptasi dengan lingkungan alaminya. Lingkungan ini bervariasi baik dalam ruang dan waktu. Rekombinasi memastikan bahwa selalu ada individu yang beradaptasi dengan baik dengan kondisi setiap tempat dan saat itu.
Frekuensi alel
Proporsi genotipe sepasang alel dalam suatu populasi adalah p 2 + 2 pq + q 2 = 1, di mana p 2 mewakili fraksi individu homozigot untuk alel pertama, 2 pq fraksi individu heterozigot, dan q 2 fraksi individu homozigot untuk alel kedua. Ekspresi matematika ini dikenal sebagai hukum Hardy-Weinberg.
Mengapa frekuensi alel berubah?
Mengingat genetika populasi, definisi evolusi menyiratkan perubahan frekuensi alel dari waktu ke waktu.
Frekuensi alel dalam suatu populasi berubah dari satu generasi ke generasi berikutnya karena seleksi alam atau acak. Ini dikenal sebagai mikroevolusi. Mikroevolusi jangka panjang dapat menyebabkan makroevolusi atau munculnya spesies baru. Mikroevolusi acak menghasilkan penyimpangan genetik.
Dalam populasi kecil, frekuensi alel dapat meningkat atau menurun dari generasi ke generasi secara kebetulan. Jika perubahan dalam satu arah diulangi dalam generasi yang berurutan, semua anggota populasi dapat menjadi homozigot untuk alel tertentu.
Ketika sejumlah kecil individu menjajah wilayah baru, mereka membawa frekuensi alel yang, secara kebetulan, mungkin berbeda dari populasi aslinya. Ini dikenal sebagai efek pendiri. Dikombinasikan dengan penyimpangan genetik, dapat menyebabkan hilangnya atau fiksasi alel tertentu hanya secara kebetulan.
Alel dan penyakit
Albinisme, fibrosis kistik, dan fenilketonuria disebabkan karena mewarisi dua alel resesif untuk gen yang sama. Jika alel yang rusak ada pada kromosom X, seperti pada kasus buta warna hijau dan sindrom X rapuh, penyakit ini hanya mempengaruhi jenis kelamin laki-laki.
Penyakit lain, seperti dwarfisme pseudoachondroplastic dan sindrom Huntington, terjadi ketika seseorang mewarisi alel dominan. Artinya, kondisi patologis dapat muncul sebagai alel dominan atau resesif.
Referensi
- Edelson, E. 1999. Gregor Mendel dan akar genetika. Pers Universitas Oxford, New York.
- Freeman, S., Herron, JC 1998. Analisis evolusioner. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
- Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Pengantar Analisis Genetika. WH Freeman & Co., New York.
- Hapgood, F. 1979. Mengapa laki-laki ada – penyelidikan evolusi seks. William Morrow and Company, New York.
- Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Konsep genetika. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
- Kudis, EJ, Kudis, AP 1999. Genetika dasar manusia. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
- Mayr, E. 2001. Apa evolusi itu? Orion Books, London.
- Robinson, TR 2010. Genetika untuk boneka. Wiley, Hoboken, New Jersey.
