warisan holandric adalah transfer gen terkait dengan kromosom seks dari orang tua untuk anak-anak. Gen-gen ini ditransfer atau diwarisi secara utuh, yaitu tidak mengalami rekombinasi, sehingga dapat dianggap sebagai haplotipe tunggal.
Kromosom Y adalah salah satu dari dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin biologis embrio pada manusia dan hewan lainnya. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu Y.
Skema pola pewarisan Hollandric (Sumber: Madibc68 [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] melalui Wikimedia Commons)
Gamet betina selalu mengirimkan kromosom X, sedangkan gamet jantan dapat mengirimkan kromosom X atau kromosom Y, itulah sebabnya mereka dikatakan “menentukan jenis kelamin.”
Jika ayah mentransmisikan kromosom X, embrio secara genetik akan menjadi perempuan, tetapi jika ayah mengirimkan kromosom Y, embrio secara genetik akan menjadi laki-laki.
Dalam proses reproduksi seksual, kedua kromosom seks bergabung kembali (bertukar informasi genetik satu sama lain) menggabungkan sifat-sifat yang diturunkan oleh kedua orang tua. Kombinasi ini membantu menghilangkan kemungkinan sifat cacat pada keturunannya.
Namun, 95% dari kromosom Y eksklusif untuk organisme pria. Wilayah ini umumnya dikenal sebagai “wilayah spesifik Y laki-laki,” dan tidak bergabung kembali secara seksual dengan kromosom X selama reproduksi.
Terlebih lagi, sebagian besar gen pada kromosom Y tidak bergabung kembali dengan kromosom lain selama reproduksi seksual, karena mereka terkait bersama, sehingga sebagian besar adalah sama pada orang tua dan keturunannya.
Indeks artikel
Karakteristik kromosom Y
Kromosom Y adalah yang terkecil dari semua kromosom. Pada mamalia, ia terdiri dari sekitar 60 mega basa dan hanya memiliki sedikit gen. Daerah yang tersedia untuk ditranskripsi (eukromatin) adalah 178 kembar tiga, dan sisanya adalah pseudogen atau gen berulang.
Gen yang berulang ditemukan dalam banyak salinan dan dalam bentuk palindromik, yang berarti bahwa mereka dibaca dengan cara yang sama di kedua arah, misalnya, kata “berenang”; urutan palindrom DNA akan menjadi seperti: ATAATA.
Kromosom manusia (Sumber: Pusat Informasi Bioteknologi Nasional, Perpustakaan Kedokteran Nasional AS [Domain publik] melalui Wikimedia Commons)
Dari 178 unit atau triplet yang diekspos untuk transkripsi, 45 protein unik diperoleh dari kromosom ini. Beberapa protein ini terkait dengan jenis kelamin dan kesuburan individu dan yang non-reproduksi lainnya adalah protein ribosom, faktor transkripsi, dll.
Arsitektur kromosom Y dibagi menjadi dua wilayah yang berbeda, lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). Lengan pendek berisi 10-20 gen yang berbeda, terdiri dari sekitar 5% dari seluruh kromosom, dan dapat bergabung kembali dengan kromosom X selama meiosis.
kromosom Y manusia. Lengan kecil (p) dan lengan besar (q) diidentifikasi (Sumber: John W. Kimball [CC BY 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0)] melalui Wikimedia Commons)
Lengan panjang membentuk sekitar 95% dari kromosom Y yang tersisa. Wilayah ini dikenal sebagai “wilayah non-rekombinan” (NRY), meskipun beberapa peneliti menyarankan bahwa rekombinasi memang terjadi di wilayah ini dan wilayah tersebut harus disebut “pria -wilayah tertentu” (RMS).
Gen yang termasuk dalam wilayah non-rekombinan Y (95%) memiliki warisan hollandrik, karena mereka terletak secara eksklusif pada kromosom tersebut dan terkait atau terkait satu sama lain. Tidak ada rekombinasi di wilayah ini dan tingkat mutasi sangat rendah.
Fungsi gen dengan pewarisan hollandic
Pada tahun 1905, Nettie Stevens dan Edmund Wilson untuk pertama kalinya mengamati bahwa sel-sel pria dan wanita memiliki struktur kromosom yang berbeda.
Sel wanita memiliki dua salinan kromosom X besar, sedangkan pria hanya memiliki satu salinan kromosom X ini dan, terkait dengannya, mereka memiliki kromosom yang jauh lebih kecil, kromosom Y.
Dalam 6 minggu pertama kehamilan, semua embrio, baik secara genetik perempuan atau laki-laki, berkembang dengan cara yang sama. Bahkan, jika mereka terus melakukannya sampai melahirkan, mereka akan menghasilkan bayi perempuan secara fisik.
Semua ini berubah pada embrio laki-laki oleh aksi gen yang disebut “wilayah penentuan seksual Y” yang terletak di kromosom Y. Ini mendapatkan namanya dari bahasa Inggris ” wilayah penentu seks Y ” dan disingkat dalam literatur sebagai SRY.
Gen SRY ditemukan pada tahun 1990 oleh Robin Lovell-Badge dan Peter Goodfellow. Semua embrio yang memiliki salinan aktif gen ini mengembangkan penis, testis, dan janggut (di masa dewasa).
Gen ini bekerja seperti saklar. Ketika “aktif” itu mengaktifkan maskulinitas dan ketika “mati” itu memunculkan individu perempuan. Ini adalah gen yang paling banyak dipelajari pada kromosom Y dan mengatur banyak gen lain yang terkait dengan jenis kelamin individu.
Gen Sox9 mengkodekan faktor transkripsi yang merupakan kunci dalam pembentukan testis dan diekspresikan bersama dengan gen SRY. Gen SRY mengaktifkan ekspresi Sox9 untuk memulai perkembangan gonad jantan pada banyak hewan.
Degenerasi gen dengan warisan hollandic
Semua gen yang ditemukan pada kromosom Y, termasuk yang diturunkan melalui pewarisan hollandic, ditemukan pada kromosom kerdil. Kromosom X memiliki lebih dari 1.000 gen, sedangkan kromosom Y memiliki kurang dari 100.
Kromosom Y pernah identik ukurannya dengan kromosom X. Namun, selama 300 juta tahun terakhir ukurannya semakin berkurang, ke titik di mana ia memiliki lebih sedikit informasi genetik daripada kromosom lainnya.
Selain itu, kromosom X memiliki pasangan homolog, karena pada wanita muncul berpasangan (XX) tetapi kromosom Y hanya ditemukan pada pria dan tidak memiliki para homolog. Tidak adanya pasangan mencegah kromosom Y untuk menggabungkan kembali semua bagiannya dengan kecocokan.
Ketiadaan pasangan ini mencegah gen dengan pewarisan hollandic, unik pada kromosom Y, untuk dapat melindungi diri dari mutasi dan kerusakan genetik normal asam nukleat.
Tidak adanya rekombinasi berarti bahwa setiap mutasi yang terjadi pada gen yang terkait dengan kromosom Y atau dengan pewarisan hollandic ditransmisikan secara utuh kepada keturunan laki-laki, yang dapat berarti kerugian besar.
Terlepas dari kenyataan bahwa kromosom Y dan gennya mengalami degenerasi dan rentan terhadap mutasi, para ilmuwan percaya bahwa itu masih jauh dari rusak atau hilang sama sekali, karena beberapa gen pada kromosom ini penting untuk produksi sperma.
Terlibat dalam produksi spermatozoa, mutasi spontan yang merusak atau menonaktifkannya “dipilih sendiri”, mengurangi kesuburan induk dengan mutasi tersebut, mencegahnya meneruskan gennya ke keturunannya.
Referensi
- Bradbury, NA (2017). Semua Sel Memiliki Jenis Kelamin: Studi Fungsi Kromosom Seks di Tingkat Seluler. Dalam Prinsip Pengobatan Khusus Gender (hlm. 269-290). Pers Akademik.
- Buchen, L. (2010). Kromosom Y yang berubah-ubah.
- Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Identifikasi lima gen baru pada kromosom Y Drosophila melanogaster. Prosiding National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
- Charlesworth, B., & Charlesworth, D. (2000). Degenerasi kromosom Y. Transaksi Filosofis dari Royal Society of London. Seri B: Ilmu Biologi, 355 (1403), 1563-1572.
- Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetika kromosom DAN manusia dan hubungannya dengan infertilitas pria. Biologi reproduksi dan endokrinologi, 16 (1), 14.
- Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Seleksi positif dan negatif pada kromosom Y mamalia. Biologi dan evolusi molekuler, 22 (6), 1423-1432.
- Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Halaman, DC (2005). Konservasi gen terkait-Y selama evolusi manusia diungkapkan oleh sekuensing komparatif pada simpanse. Alam, 437 (7055), 100.
- Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Transmisi mikrodelesi kromosom Y dari ayah ke anak melalui injeksi sperma intracytoplasmic. Jurnal genetika manusia, 47 (9), 465-468.
- Malone, JH (2015). Penyelamatan gen terkait-Y secara luas melalui pergerakan gen ke autosom. Biologi genom, 16 (1), 121.
- Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Degenerasi Y cepat dan kompensasi dosis pada kromosom seks tanaman. Prosiding National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.
