Unsur transposon atau transposable adalah fragmen DNA yang dapat mengubah lokasinya dalam genom. Peristiwa perpindahan disebut transposisi dan mereka dapat melakukannya dari satu posisi ke posisi lain, dalam kromosom yang sama, atau mengubah kromosom. Mereka hadir di semua genom, dan dalam jumlah yang signifikan. Mereka telah dipelajari secara ekstensif pada bakteri, ragi, Drosophila, dan jagung.
Unsur-unsur ini dibagi menjadi dua kelompok, dengan mempertimbangkan mekanisme transposisi unsur. Jadi, kita memiliki retrotransposon yang menggunakan zat antara RNA (asam ribonukleat), sedangkan kelompok kedua menggunakan zat antara DNA . Kelompok terakhir adalah transposon sensus stricto.
“Gen melompat” atau transposon ditemukan pada jagung (Zea mays). Sumber: pixabay.com
Klasifikasi yang lebih baru dan rinci menggunakan struktur umum unsur-unsur, keberadaan motif yang sama, dan identitas dan kesamaan DNA dan asam amino. Dengan cara ini, subkelas, superfamili, keluarga, dan subfamili dari unsur transposable didefinisikan.
Indeks artikel
Perspektif sejarah
Berkat penelitian yang dilakukan pada jagung ( Zea mays ) oleh Barbara McClintock pada pertengahan 1940-an, pandangan tradisional bahwa setiap gen memiliki tempat tetap pada kromosom tertentu, dan tempat tetap dalam genom, dapat dimodifikasi.
Eksperimen ini memperjelas bahwa unsur-unsur tertentu memiliki kemampuan untuk mengubah posisi, dari satu kromosom ke kromosom lainnya.
Awalnya, McClintock menciptakan istilah “unsur pengontrol”, karena mereka mengontrol ekspresi gen di mana mereka dimasukkan. Unsur-unsur itu kemudian disebut gen melompat, gen bergerak, unsur genetik bergerak, dan transposon.
Untuk waktu yang lama, fenomena ini tidak diterima oleh semua ahli biologi, dan diperlakukan dengan skeptis. Hari ini, unsur seluler diterima sepenuhnya.
Secara historis, transposon dianggap segmen DNA “egois”. Setelah tahun 1980-an, perspektif ini mulai berubah, karena dimungkinkan untuk mengidentifikasi interaksi dan dampak transposon pada genom, dari sudut pandang struktural dan fungsional.
Untuk alasan ini, meskipun mobilitas unsur dapat merusak dalam kasus-kasus tertentu, dapat menguntungkan bagi populasi organisme – analog dengan “parasit berguna”.
Karakteristik umum
Transposon adalah potongan DNA terpisah yang memiliki kemampuan untuk bergerak di dalam genom (disebut genom “inang”), umumnya membuat salinan dirinya sendiri selama proses mobilisasi. Pemahaman transposon, karakteristik dan perannya dalam genom, telah berubah selama bertahun-tahun.
Beberapa penulis menganggap bahwa “unsur transposable” adalah istilah umum untuk menunjuk serangkaian gen dengan karakteristik yang beragam. Sebagian besar hanya memiliki urutan yang diperlukan untuk transposisi mereka.
Meskipun mereka semua berbagi karakteristik untuk dapat bergerak di sekitar genom, beberapa mampu meninggalkan salinan diri mereka sendiri di situs aslinya, yang mengarah pada peningkatan unsur transposabel dalam genom.
Kelimpahan
Urutan organisme yang berbeda (mikroorganisme, tumbuhan , hewan, antara lain) telah menunjukkan bahwa unsur-unsur transposabel ada di hampir semua makhluk hidup .
Transposon berlimpah. Dalam genom vertebrata , mereka menempati 4 hingga 60% dari semua materi genetik organisme, dan pada amfibi dan dalam kelompok ikan tertentu, transposon sangat beragam. Ada kasus ekstrim, seperti jagung, di mana transposon membentuk lebih dari 80% genom tanaman ini.
Pada manusia, unsur transposabel dianggap sebagai komponen yang paling melimpah dalam genom, dengan kelimpahan hampir 50%. Terlepas dari kelimpahannya yang luar biasa, peran yang mereka mainkan di tingkat genetik belum sepenuhnya dijelaskan.
Untuk membuat gambar komparatif ini, mari kita perhatikan urutan pengkodean DNA. Ini ditranskripsi menjadi RNA pembawa pesan yang akhirnya diterjemahkan menjadi protein. Pada primata, pengkodean DNA hanya mencakup 2% dari genom.
Jenis transposon
Umumnya, unsur transposabel diklasifikasikan berdasarkan cara mereka dimobilisasi melalui genom. Jadi, kita memiliki dua kategori: unsur kelas 1 dan unsur kelas 2.
item kelas 1
Mereka juga disebut unsur RNA, karena unsur DNA dalam genom ditranskripsi menjadi salinan RNA. Salinan RNA kemudian diubah kembali menjadi DNA lain yang dimasukkan ke situs target genom inang.
Mereka juga dikenal sebagai unsur retro, karena pergerakannya diberikan oleh arus balik informasi genetik, dari RNA ke DNA.
Jumlah jenis unsur ini dalam genom sangat banyak. Misalnya, urutan Alu dalam genom manusia.
Penataan ulang adalah tipe replikatif, yaitu urutan tetap utuh setelah fenomena.
Item kelas 2
Unsur kelas 2 dikenal sebagai unsur DNA. Kategori ini termasuk transposon yang bergerak sendiri dari satu tempat ke tempat lain, tanpa memerlukan perantara.
Transposisi dapat berupa tipe replikatif, seperti dalam kasus unsur kelas I, atau dapat juga konservatif: unsur terbelah dalam kejadian, sehingga jumlah unsur yang dapat ditransposkan tidak bertambah. Barang-barang yang ditemukan oleh Barbara McClintock milik kelas 2.
Bagaimana transposisi mempengaruhi tuan rumah?
Seperti yang kita sebutkan, transposon adalah unsur yang dapat bergerak dalam kromosom yang sama, atau melompat ke kromosom yang berbeda. Namun, kita harus bertanya pada diri sendiri bagaimana kebugaran individu dipengaruhi karena peristiwa transposisi. Ini pada dasarnya tergantung pada wilayah di mana unsur ditransposisikan.
Dengan demikian, mobilisasi dapat secara positif atau negatif mempengaruhi inang, baik dengan menonaktifkan gen, memodulasi ekspresi gen, atau mendorong rekombinasi yang tidak sah.
Jika kebugaran inang berkurang drastis, ini akan berdampak pada transposon, karena kelangsungan hidup organisme sangat penting untuk kelangsungannya.
Untuk alasan ini, adalah mungkin untuk mengidentifikasi strategi tertentu di host dan di transposon yang membantu mengurangi efek negatif dari transposisi, mencapai keseimbangan.
Misalnya, beberapa transposon cenderung menyisipkan ke wilayah genom yang tidak esensial. Dengan demikian, dampak seri mungkin minimal, seperti di daerah heterokromatin.
Pada bagian dari tuan rumah, strategi termasuk metilasi DNA, yang berhasil mengurangi ekspresi unsur transposable. Selanjutnya, beberapa RNA yang mengganggu dapat berkontribusi pada pekerjaan ini.
Efek genetik
Transposisi menyebabkan dua efek genetik mendasar. Pertama-tama, mereka menyebabkan mutasi. Misalnya, 10% dari semua mutasi genetik pada tikus adalah hasil dari penataan ulang unsur retro, banyak di antaranya adalah daerah pengkodean atau pengatur.
Kedua, transposon mempromosikan peristiwa rekombinasi yang tidak sah, menghasilkan konfigurasi ulang gen atau seluruh kromosom, yang umumnya membawa penghapusan materi genetik. Diperkirakan 0,3% kelainan genetik pada manusia (seperti leukemia yang diturunkan) muncul dengan cara ini.
Berkurangnya kebugaran inang karena mutasi yang merusak diyakini sebagai alasan utama mengapa unsur transposabel tidak lebih berlimpah daripada yang sudah ada.
Fungsi unsur transposable
Transposon awalnya dianggap sebagai genom parasit yang tidak memiliki fungsi di inangnya. Saat ini, berkat ketersediaan data genom, lebih banyak perhatian telah diberikan pada kemungkinan fungsinya dan peran transposon dalam evolusi genom.
Beberapa urutan peraturan diduga telah diturunkan dari unsur transposable dan telah dilestarikan di berbagai garis keturunan vertebrata , selain bertanggung jawab untuk beberapa perkembangan evolusioner.
Peran dalam evolusi genom
Menurut penelitian terbaru, transposon memiliki dampak signifikan pada arsitektur dan evolusi genom makhluk organik.
Pada skala kecil, transposon mampu memediasi perubahan dalam kelompok keterkaitan, meskipun mereka mungkin juga memiliki efek yang lebih relevan seperti perubahan struktural yang cukup besar dalam variasi genom, seperti penghapusan, duplikasi, inversi, duplikasi, dan translokasi.
Transposon dianggap sebagai faktor yang sangat penting yang telah membentuk ukuran genom dan komposisinya dalam organisme eukariotik . Faktanya, ada korelasi linier antara ukuran genom dan kandungan unsur transposable.
Contoh
Transposon juga dapat menyebabkan evolusi adaptif. Contoh paling jelas dari kontribusi transposon adalah evolusi sistem kekebalan dan regulasi transkripsi melalui unsur non-coding di plasenta dan di otak mamalia.
Dalam sistem kekebalan vertebrata, masing-masing sejumlah besar antibodi diproduksi oleh gen dengan tiga urutan (V, D, dan J). Urutan ini secara fisik dipisahkan dalam genom, tetapi mereka bersatu selama respon imun melalui mekanisme yang dikenal sebagai rekombinasi VDJ.
Pada akhir 1990-an, sekelompok peneliti menemukan bahwa protein yang bertanggung jawab untuk persimpangan VDJ yang dikodekan oleh RAG1 dan RAG2 gen . Ini tidak memiliki intron dan dapat menyebabkan transposisi urutan spesifik menjadi target DNA.
Kurangnya intron adalah fitur umum dari gen yang diturunkan oleh retrotransposisi RNA messenger. Para penulis studi ini berpendapat bahwa sistem vertebrata kekebalan tubuh muncul berkat transposon yang berisi nenek moyang dari RAG1 dan RAG2 gen .
Diperkirakan 200.000 sisipan telah dibuat dalam garis keturunan mamalia.
Referensi
- Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Dampak unsur transposabel dalam evolusi genom dan ketidakstabilan genetik dan implikasinya pada berbagai penyakit. Genomik & informatika , 12 (3), 98-104.
- Finnegan, DJ (1989). Unsur transposable eukariotik dan evolusi genom. Tren genetika , 5 , 103-107.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Pengantar analisis genetik . Macmillan.
- Kidwell, MG, & Lisch, DR (2000). Unsur transposable dan evolusi genom inang. Tren Ekologi & Evolusi , 15 (3), 95-99.
- Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Perspektif: unsur transposable, DNA parasit, dan evolusi genom. Evolusi , 55 (1), 1-24.
- Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Unsur Transposable: Tidak Ada Lagi ‘DNA Sampah’. Genomik & informatika , 10 (4), 226-33.
- Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). Transposon DNA: sifat dan aplikasi dalam genomik. Genomik saat ini , 11 (2), 115-28.
- Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Evolusi dan Keanekaragaman Unsur Transposable dalam Genom Vertebrata. Biologi genom dan evolusi , 9 (1), 161-177.
