Apa yang dimaksud dengan Sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah kombinasi cacat lahir yang disebabkan oleh mewarisi kedua salinan kromosom No. 15 dari ayah, dan sindrom Prader-Willi, kombinasi cacat lahir yang disebabkan oleh mewarisi kedua salinan kromosom No. 15 dari ibu atau
dengan mewarisi penghapusan suatu wilayah di lengan panjang proksimal kromosom No. 15 dari ayah.
Hipopigmentasi, yang merupakan warna rambut, mata, dan warna kulit yang lebih ringan dari anggota keluarga lainnya, adalah umum pada sindrom Prader-Willi, terutama pada individu dengan penghapusan sebagian lengan panjang kromosom 15. Sindrom Cri du Chat jarang terjadi kombinasi cacat lahir yang disebabkan oleh penghapusan kromosom 5p.

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang menyerang sistem saraf sehingga mengakibatkan keterlambatan proses tumbuh kembang, baik secara fisik maupun intelektual. Kelainan genetik ini merupakan kondisi yang jarang terjadi dengan jumlah penderita sekitar 1 dari 12 ribu orang.

Loading…


Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *