Sebuah alel dominan adalah gen atau karakter yang selalu dalam phenotype, bahkan dalam organisme heterozigot yang memiliki variasi untuk itu gen yang sama. Istilah “gen dominan” dan “alel dominan” memiliki arti yang sama. Ini terkait dengan fakta bahwa, tentu saja, dua bentuk atau alel dari jenis gen apa pun adalah gen itu sendiri.
Alel dominan pertama kali diamati lebih dari seratus tahun yang lalu oleh biarawan Gregor Mendel ketika melintasi dua garis murni kacang polong dengan bentuk berbeda untuk satu karakter (warna kelopak bunga): ungu untuk dominan dan putih untuk resesif.
Punnett square, huruf kapital kuning “Y” mewakili alel dominan (Sumber: Pbroks13 [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)] melalui Wikimedia Commons)
Ketika melakukan persilangan antara kedua varietas kacang polong, Mendel mengamati bahwa warna putih tidak ada pada persilangan generasi pertama, sehingga hanya tanaman ungu yang diamati pada generasi ini.
Saat menyilangkan tanaman yang tergolong generasi pertama (hasil persilangan pertama), hasil dari generasi kedua adalah tanaman ercis berbunga ungu dan sedikit berbunga putih. Mendel kemudian menciptakan istilah “dominan” dan “resesif” masing-masing untuk warna ungu dan putih.
Istilah alel muncul beberapa tahun kemudian sebagai singkatan dari kata “allelomorph”, yang berasal dari bahasa Yunani ” allo” -lainnya, berbeda- dan ” morf” -bentuk, istilah yang digunakan oleh William Bateson dan Edith Saunders dalam 1902 untuk menunjuk dua bentuk alternatif untuk karakter fenotipik dalam spesies.
Saat ini kata alel mendefinisikan berbagai bentuk yang dapat dimiliki suatu gen dan mulai sering digunakan sejak tahun 1931 oleh para ahli genetika saat itu.
Siswa sering menemukan istilah “alel” membingungkan, yang mungkin karena kata alel dan gen digunakan secara bergantian dalam beberapa situasi.
Indeks artikel
Ciri-ciri alel dominan
Dominasi bukanlah properti intrinsik dari gen atau alel, melainkan menggambarkan hubungan antara fenotipe yang diberikan oleh tiga kemungkinan genotipe, karena alel dapat diklasifikasikan sebagai alel dominan, semi-dominan atau resesif.
Alel suatu genotipe ditulis dengan huruf besar dan huruf kecil, sehingga membedakan antara alel yang dimiliki individu, apakah homozigot atau heterozigot. Huruf besar digunakan untuk menentukan alel dominan dan huruf kecil untuk alel resesif.
Pertimbangkan alel A dan B yang membentuk genotipe AA, Ab, dan bb. Jika karakter fenotipe tertentu diamati pada genotipe AA dan Ab, yang pada gilirannya berbeda dari fenotipe bb, maka alel A dikatakan dominan atas alel B, mengklasifikasikan yang terakhir sebagai alel resesif.
Jika fenotipe yang diekspresikan oleh genotipe AB bersifat intermediate atau gabungan karakter dari fenotipe AA dan BB, maka alel A dan B bersifat semi atau kodominan, karena fenotipe dihasilkan dari kombinasi fenotipe yang dihasilkan dari kedua alel tersebut.
Meskipun menarik untuk berspekulasi tentang perbedaan mekanisme yang menimbulkan semi-dominasi dan dominasi penuh, bahkan saat ini mereka adalah proses yang belum sepenuhnya diklarifikasi oleh para ilmuwan.
Alel dominan jauh lebih mungkin menderita efek seleksi alam daripada alel resesif, karena yang pertama selalu diekspresikan dan, jika mengalami beberapa jenis mutasi, dipilih langsung oleh lingkungan.
Untuk alasan ini, sebagian besar penyakit genetik yang diketahui terjadi karena alel resesif, karena perubahan dengan efek negatif pada alel dominan muncul segera dan dihilangkan, tanpa kemungkinan diturunkan ke generasi berikutnya (ke keturunannya).
Alel dominan dalam populasi alami
Sebagian besar alel yang ditemukan dalam populasi alami dikenal sebagai alel “tipe liar”, dan ini dominan atas alel lain, karena individu dengan fenotipe tipe liar memiliki genotipe heterozigot (Ab) dan secara fenotip tidak dapat dibedakan dari tipe liar. AA homozigot dominan.
Ronald Fisher, pada tahun 1930, mengembangkan ” Teorema Dasar Seleksi Alam ” ( q 2 + 2pq + p 2), di mana ia menjelaskan bahwa populasi ideal yang tidak ada seleksi alam, mutasi, pergeseran gen, atau aliran gen akan selalu memiliki frekuensi yang lebih besar terhadap fenotipe alel dominan.
Dalam teorema Fisher, q 2 mewakili individu homozigot untuk alel dominan, 2pq untuk heterozigot dan p 2 untuk homozigot resesif. Dengan cara ini, persamaan Fisher menjelaskan apa yang diamati untuk genotipe yang sebagian besar memiliki alel tipe liar.
Individu heterozigot atau homozigot yang memiliki alel tipe liar dominan dalam genotipe mereka selalu yang paling rentan terhadap perubahan lingkungan dan juga memiliki tingkat kelangsungan hidup tertinggi dalam kondisi lingkungan saat ini.
Contoh
Alel dominan yang diamati oleh Mendel
Alel dominan pertama didokumentasikan oleh Gregor Mendel dalam eksperimennya dengan tanaman kacang polong. Alel dominan yang diamatinya diterjemahkan ke dalam karakter seperti kelopak ungu, biji bergelombang, dan kuning.
Penyakit manusia
Banyak penyakit genetik yang diturunkan pada manusia adalah hasil dari mutasi pada alel resesif dan dominan.
Mutan untuk beberapa alel dominan diketahui menyebabkan gangguan yang relatif umum, seperti talasemia atau hiperkolesterolemia familial, dan beberapa penyakit lain yang sedikit lebih jarang seperti akondroplasia atau piebaldisme.
Telah diamati bahwa penyakit ini cenderung memiliki efek yang jauh lebih parah pada fenotipe homozigot daripada pada yang heterozigot.
Penyakit neurodegeneratif kongenital yang dipelajari dengan baik adalah penyakit Huntington, yang merupakan contoh yang tidak biasa dari alel dominan mutan yang merupakan tipe liar.
Pada penyakit ini, individu yang homozigot untuk alel dominan yang bermutasi tidak meningkatkan gejalanya dibandingkan dengan heterozigot.
Penyakit Huntington adalah penyakit yang meskipun disebabkan oleh alel dominan, hanya muncul setelah usia 40 tahun, sehingga sangat sulit untuk mengidentifikasi individu pembawa, yang biasanya menurunkan mutasinya kepada anak-anaknya.
Referensi
- Goldhill, DH, & Turner, PE (2014). Evolusi trade-off riwayat hidup dalam virus. Opini Saat Ini dalam Virologi, 8, 79-84.
- Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetika : Kode kehidupan . Grup Penerbitan Rosen, Inc.
- Hardy, GH (2003). Proporsi Mendel dalam populasi campuran. Jurnal Biologi dan Kedokteran Yale , 76 (1/6), 79.
- Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Biologi Sel Molekuler . WH Freeman.
- Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Gen XI Lewin . Penerbit Jones & Bartlett.
- Wilkie, AO (1994). Dasar molekuler dari dominasi genetik. Jurnal Genetika Medis , 31 (2), 89-98.
