NF1 adalah kelainan langka yang menyerang pria dan wanita dalam jumlah yang sama. NF1 mempengaruhi semua ras dan kelompok etnis secara merata dan diperkirakan terjadi pada 1 dari 2.500 hingga 3.000 kelahiran.
Siapa yang biasanya terkena neurofibromatosis?
Jenis neurofibromatosis yang langka ini biasanya menyerang orang setelah usia 20 tahun. Gejala biasanya muncul antara usia 25 dan 30 tahun. Schwannomatosis menyebabkan tumor berkembang pada saraf kranial, tulang belakang, dan perifer – tetapi jarang pada saraf yang membawa informasi suara dan keseimbangan dari telinga bagian dalam. ke otak.
Apakah neurofibromatosis memburuk seiring bertambahnya usia?
Biasanya, orang dewasa dengan NF1 akan mengembangkan lebih banyak neurofibroma dari waktu ke waktu. Mereka mungkin tumbuh untuk jangka waktu tertentu dan kemudian berhenti tumbuh. Selain itu, mereka dapat berubah bentuk atau warna saat mereka tumbuh. Terkadang, mereka juga bisa dikaitkan dengan rasa gatal atau sedikit ketidaknyamanan saat terbentur.
Apakah neurofibromatosis merupakan kecacatan?
Meskipun neurofibromatosis adalah kondisi serius, Social Security Administration (SSA) tidak secara khusus mencantumkan gangguan tersebut sebagai kecacatan. Tapi, gejala yang menyertai kondisi tersebut bisa diulas manfaatnya.
Bagaimana Anda menghentikan pertumbuhan neurofibroma?
Tidak ada obat yang dapat mencegah pertumbuhan neurofibroma. Dan, tidak ada yang dapat Anda lakukan yang akan membuat lebih banyak neurofibroma berkembang. Neurofibroma sering muncul atau bertambah besar selama masa perubahan hormon seperti pubertas (yang tidak dapat Anda hindari) dan kehamilan.
Seperti apa bentuk neurofibromatosis?
Neurofibroma adalah tumor yang tumbuh di sepanjang saraf di bagian tubuh manapun. Biasanya, mereka terlihat seperti bola karet kecil di bawah kulit, atau menonjol dari kulit. Mereka biasanya jinak (non-kanker), dan paling sering muncul selama masa pubertas dan dewasa.
Bagaimana neurofibromatosis terdeteksi?
Pemeriksaan fisik oleh dokter yang familiar dengan kelainan ini biasanya dilakukan. Dokter mungkin menggunakan lampu khusus untuk memeriksa bintik-bintik café-au-lait pada kulit. Dokter juga dapat mengandalkan pencitraan resonansi magnetik (MRI), sinar-X, tomografi terkomputerisasi (CT scan) dan tes darah untuk mendeteksi cacat pada gen NF1.
Bisakah neurofibroma dihilangkan?
Ada banyak cara untuk menghilangkan neurofibroma.
Biasanya neurofibroma “dipotong”, yang berarti “dipotong”, dengan pisau bedah atau cara lain; atau mereka “dihancurkan” oleh bedah listrik. Tumor juga dapat dihancurkan (ablasi) dengan pengeringan (dehidrasi atau pengeringan), atau diuapkan menggunakan bedah listrik.
Mengapa seseorang diuji untuk neurofibromatosis?
Evaluasi pertumbuhan dan perkembangan anak Anda — termasuk tinggi, berat, dan lingkar kepala — menurut grafik pertumbuhan yang tersedia untuk anak-anak yang menderita NF1. Periksa tanda-tanda pubertas dini. Evaluasi anak Anda untuk setiap perubahan dan kelainan kerangka. Menilai perkembangan dan kemajuan belajar anak Anda dalam…
Berapa lama seseorang dengan neurofibromatosis hidup?
Harapan hidup seseorang dengan NF kira-kira 8 tahun lebih pendek dari populasi umum. Risiko seumur hidup dari tumor jinak dan ganas meningkat pada individu dengan neurofibromatosis tipe 1 (NF1).
Apakah neurofibroma menyakitkan?
Neurofibroma muncul sebagai satu atau lebih benjolan di atau di bawah kulit. Mereka mungkin menyakitkan atau gatal, tetapi banyak yang tidak menimbulkan gejala apapun. Neurofibroma yang tumbuh jauh di dalam tubuh dapat menyebabkan nyeri, mati rasa, kesemutan, atau kelemahan jika menekan saraf.
Bisakah NF1 memengaruhi gigi?
Retensi gigi, defisiensi gigi yang kompleks, dan kelainan bentuk rahang yang tidak biasa termasuk dalam spektrum manifestasi oral entitas ini (18-22). Kesulitan dalam prosedur bedah mulut dan pemeliharaan gigi pada pasien dengan NF1 telah dilaporkan (23-26).
Kapan neurofibromatosis muncul?
Meskipun beberapa neurofibroma kulit muncul pada masa kanak-kanak, sebagian besar mulai muncul selama atau setelah masa remaja. Freckling biasanya muncul pada usia 3 sampai 5 tahun.
Apa itu Koselugo?
Koselugo adalah penghambat kinase, artinya berfungsi dengan memblokir enzim kunci, yang membantu menghentikan pertumbuhan sel tumor. NF1 adalah kondisi langka dan progresif yang disebabkan oleh mutasi atau cacat pada gen tertentu.
Bagaimana neurofibromatosis memengaruhi mata?
Temuan mata: Kelopak mata bisa menjadi lebih tebal dan berbentuk tidak beraturan karena pertumbuhan neurofibroma. Anak-anak dengan masalah kelopak mata ini berisiko mengalami tekanan mata tinggi (glaukoma) atau mata malas (amblyopia). Bintik-bintik berpigmen pada iris dapat bertambah jumlahnya seiring waktu.
Apakah Neurofibromatosis merupakan kelainan autoimun?
Latar belakang: Neurofibromatosis tipe 1 adalah kelainan neurokutaneus dominan autosomal yang telah dilaporkan sebelumnya bersamaan dengan tiroiditis autoimun dan tumor kelenjar tiroid.
Apa perbedaan antara neurofibromatosis tipe 1 dan 2?
Pada NF2, tumor jinak yang disebut schwannomas tumbuh di saraf di seluruh sistem saraf dan seringkali menyebabkan gangguan pendengaran dan penglihatan. Pada NF1, tumor jinak yang disebut neurofibroma menutupi saraf tepi dan, demikian pula, dapat menyebabkan nyeri atau gejala neurologis spesifik.
Bisakah Anda memiliki NF1 tanpa gejala?
Sebagian besar bayi baru lahir dengan neurofibromatosis tipe 1 tidak memiliki gejala, tetapi beberapa memiliki tulang kaki bagian bawah yang melengkung. Menjelang ulang tahun pertama mereka, sebagian besar anak dengan NF1 memiliki beberapa bercak kulit, yang disebut bercak café-au-lait (“kopi dengan susu”) karena warnanya.
Bisakah neurofibromatosis dicegah?
Bisakah neurofibromatosis dicegah atau dihindari? Anda tidak dapat menghindari NF. Anda dapat melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah Anda membawa gen tersebut.
Bagaimana neurofibromatosis memengaruhi otak?
Schwannomatosis – Ini adalah jenis neurofibromatosis yang paling tidak umum dan biasanya menyebabkan tumor berkembang di otak dan saraf tertentu. Schwannomatosis dapat menyebabkan nyeri kronis, kehilangan otot, mati rasa dan kelemahan di seluruh tubuh.
Apakah ada tes untuk neurofibromatosis?
Tes Genetik Neurofibromatosis Tipe 1
Tes darah tersedia untuk pengujian genetik untuk melihat apakah ada mutasi pada gen neurofibromatosis tipe 1. Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 masih mungkin terjadi pada orang yang tidak memiliki mutasi yang dapat diidentifikasi. Pengujian sekarang juga dapat dilakukan untuk SPRED1.
Seberapa umum neurofibroma?
NF1 adalah salah satu kondisi genetik yang paling umum. Diperkirakan sebanyak 1 dari 3.000 orang mengalami mutasi NF1.
Apakah neurofibroma terlihat seperti jerawat?
Neurofibroma mungkin terlihat seperti jerawat pada awalnya dan dapat tumbuh secara bertahap. Seseorang dengan NF1 dapat terus mengembangkan neurofibroma baru secara bertahap selama bertahun-tahun hingga dewasa.