Mengapa Terjadi Translokasi Kromosom?

Dalam translokasi, segmen dari satu kromosom dipindahkan ke kromosom nonhomolog atau ke situs baru pada kromosom yang sama. Translokasi menempatkan gen dalam hubungan keterkaitan baru dan menghasilkan kromosom tanpa pasangan pasangan normal.

Apakah translokasi terjadi antara homolog atau nonhomolog?

Translokasi antar kromosom melibatkan pergerakan segmen kromosom di antara kromosom. Translokasi timbal balik terjadi ketika segmen kromosom dipertukarkan antara dua kromosom non-homolog dan merupakan jenis translokasi yang paling umum.

Kapan translokasi Robertsonian terjadi?

Translokasi Robertsonian terjadi ketika lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik melebur di sentromer dan kedua lengan pendeknya hilang. Jika, misalnya, lengan panjang kromosom 13 dan 14 melebur, tidak ada materi genetik penting yang hilang—dan orang tersebut benar-benar normal terlepas dari translokasi.

Berapa harapan hidup translokasi Robertsonian?

Mereka menjalani kehidupan yang normal dan sehat, meskipun mereka mungkin memiliki kekhawatiran saat memulai sebuah keluarga. Dalam beberapa kasus, translokasi Robertsonian dapat menyebabkan kelainan genetik bawaan, seperti trisomi 13 atau sindrom Down.

Bisakah Anda hamil dengan translokasi Robertsonian?

Monosomi adalah perubahan genetik di mana setengah dari pasangan kromosom hilang. Translokasi Robertsonian dapat mengakibatkan kehamilan yang membawa monosomi 14 dan monosomi 21. Keduanya dianggap tidak layak.

Bagaimana Anda tahu jika translokasi seimbang?

Sebagian besar individu dengan translokasi seimbang tidak menderita efek buruk dan seringkali tidak terdiagnosis sampai mereka menderita masalah infertilitas. Kesalahan translokasi seimbang didiagnosis melalui karyotyping. Sampel darah dikumpulkan dari masing-masing orang tua dan dianalisis untuk translokasi.

Apa saja tiga jenis translokasi?

  1. translokasi sederhana (terlibat satu pemutusan) 2. translokasi resiprokal (terlibat dua pemutusan) 3. translokasi tipe pergeseran (terlibat tiga pemutusan) 4.

Apa contoh translokasi?

Kromosom yang baru terbentuk ini disebut kromosom translokasi. Translokasi dalam contoh ini adalah antara kromosom 14 dan 21. Saat bayi lahir dengan jenis kromosom translokasi ini selain satu kromosom normal 14 dan dua kromosom normal 21, bayi tersebut akan mengalami sindrom Down.

Seberapa umum translokasi?

Translokasi kromosom mengacu pada pertukaran segmen kromosom antar kromosom. Translokasi adalah jenis kelainan kromosom struktural yang paling umum terlihat pada populasi umum, memiliki frekuensi sekitar 1/1000 kelahiran hidup.

Mengapa translokasi penting?

Translokasi pada tumbuhan terjadi oleh jaringan pembuluh yang disebut floem. Translokasi sangat penting karena tanpanya, makanan yang disiapkan oleh daun tidak dapat mencapai bagian tanaman yang lain. (b) Makanan diangkut ke batang, akar dan semua tempat penyimpanan tanaman lainnya.

Bagaimana translokasi menyebabkan leukemia?

Translokasi Kromosom pada Leukemia dan Limfoma

Translokasi adalah jenis perubahan abnormal pada struktur kromosom yang terjadi ketika bagian dari satu kromosom putus dan menempel pada kromosom lain. “Mutasi” ini merupakan penyebab penting dari banyak jenis limfoma dan leukemia.

Apa sumber ekstra kromosom 21?

Pada sebagian besar kasus, salinan tambahan kromosom 21 berasal dari ibu di dalam sel telur. Dalam persentase kecil (kurang dari 5%) kasus, salinan ekstra kromosom 21 berasal dari ayah melalui sperma. Dalam kasus yang tersisa, kesalahan terjadi setelah pembuahan, saat embrio tumbuh.

Bisakah Anda memiliki kromosom XXY?

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik di mana seorang anak laki-laki dilahirkan dengan kromosom X ekstra. Alih-alih kromosom XY khas pada pria, mereka memiliki XXY, sehingga kondisi ini terkadang disebut sindrom XXY. Pria dengan Klinefelter biasanya tidak tahu mereka memilikinya sampai mereka mengalami masalah saat mencoba memiliki anak.

Apa contoh mutasi translokasi?

Contoh dari translokasi ini meliputi aktivasi onkogen MYC oleh translokasi t(8;14) pada limfoma Burkitt dan gen oleh translokasi at(1;14) atau translokasi gen SIL pada kromosom 1p32 pada T-ALL. Sebagian besar translokasi kromosom yang diamati pada T-ALL adalah dari jenis ini.

Apakah manusia poliploidi?

Manusia. … Poliploidi terjadi pada manusia dalam bentuk triploidi, dengan 69 kromosom (kadang disebut 69, XXX), dan tetraploidi dengan 92 kromosom (kadang disebut 92, XXXX). Triploidy, biasanya karena polispermi, terjadi pada sekitar 2-3% dari semua kehamilan manusia dan ~15% dari keguguran.

Apa itu cincin translokasi?

Kromosom cincin diduga merupakan hasil dari pecahnya kedua ujung kromosom yang kemudian bersatu membentuk struktur cincin. Translokasi adalah pertukaran materi antara dua kromosom. Inversi adalah hasil dari dua pemutusan dalam kromosom dengan pembalikan segmen bebas.

Bisakah translokasi diperbaiki?

Perlakuan. Tidak ada obat untuk translokasi seimbang, dan dalam banyak kasus, satu-satunya efek buruk pada kesehatan adalah keguguran berulang.

Bagaimana Anda menguji translokasi?

Tes untuk translokasi kromosom

Pengujian genetik tersedia untuk mengetahui apakah seseorang membawa translokasi. Tes darah sederhana dilakukan, dan sel-sel dari darah diperiksa di laboratorium untuk melihat susunan kromosom. Ini disebut tes kariotipe.

Bagaimana Anda mengidentifikasi translokasi?

Translokasi adalah jenis kelainan kromosom di mana kromosom pecah dan sebagian menempel kembali ke kromosom yang berbeda. Translokasi kromosom dapat dideteksi dengan menganalisis kariotipe sel yang terkena.

Apa risiko sindrom Down jika ibu atau ayah membawa translokasi Robertsonian?

Oleh karena itu, orang tua yang merupakan pembawa translokasi Robertsonian yang melibatkan kromosom 21 memiliki risiko tinggi memiliki anak yang terkena sindrom Down, dibandingkan dengan rendahnya kekambuhan pada sindrom Down trisomi 21 reguler (yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel, dan memiliki risiko kekambuhan sekitar 1 dari 100).

Bagaimana translokasi mempengaruhi keturunan?

Individu yang membawa translokasi seimbang berisiko mengalami keguguran berulang atau memang anak dengan kelainan bawaan dan/atau kesulitan belajar karena keturunannya mungkin mewarisi bentuk translokasi yang tidak seimbang.

Apakah translokasi memengaruhi sperma?

Kesimpulan: Translokasi kromosom dapat menyebabkan penurunan volume testis dan kadar testosteron, yang dapat mempengaruhi spermatogenesis, mengakibatkan azoospermia atau oligozoospermia dan infertilitas pria.

Apa yang akan terjadi pada seseorang jika terjadi translokasi?

… dipindahkan ke yang lain (translokasi), yang tidak berpengaruh pada orang yang mengalaminya tetapi umumnya menyebabkan sindrom penghapusan atau duplikasi pada anak-anaknya. Perubahan jumlah kromosom terjadi selama pembentukan sperma atau sel telur atau pada awal perkembangan embrio.

Baca juga