Barr tubuh adalah massa heterochromatin condesada diamati dalam sel somatik perempuan mamalia dan hewan lainnya. Biasanya mudah dilihat selama tahap antarmuka mitosis.
Banyak ilmuwan mengaitkan konsentrasi tinggi heterokromatin ini dengan inaktivasi salah satu dari dua kromosom X. Wilayah ini sangat diwarnai selama analisis sitologi karena banyaknya heterokromatin yang dikandungnya.
Kromosom X tidak aktif pada tahap antarmuka: fotomikrograf fibroblas normal yang ditandai menggunakan antiserum untuk histon makroH2A1. Panah menunjuk ke kromatin seks yang diwarnai DAPI (sel darah Barr), dan situs kromatin seks yang sesuai (Sumber: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke dan R Scott Hansen [CC] OLEH (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0)] Melalui Wikimedia Commons)
Sel-sel Barr ditemukan oleh Murray Barr dan Bertram pada tahun 1949. Kedua ilmuwan mengamati bahwa massa atau tubuh kecil ini ada dalam inti sel saraf pada kucing rumahan, sementara itu tidak terlihat pada sel saraf pada kucing.
Tetapi baru pada tahun 1966 Mary Lyon mengusulkan bahwa sel-sel kecil ini muncul sebagai akibat dari inaktivasi acak salah satu dari dua kromosom seks wanita.
Banyak masalah kesuburan yang didiagnosis pada wanita disebabkan oleh fakta bahwa sel-sel mereka berada dalam bentuk “mosaik”. Ini berarti bahwa beberapa sel Anda tidak menonaktifkan salah satu kromosom X Anda, tetapi yang lain melakukannya.
Dengan demikian, beberapa sel memiliki 45 kromosom somatik dan satu kromosom seks X aktif, sementara yang lain memiliki 45 kromosom somatik dan dua kromosom XX aktif, yang dapat memiliki implikasi dari banyak sudut pandang fisiologis dan perilaku.
Indeks artikel
Karakteristik dan struktur
Sel darah Barr juga disebut tubuh Barr atau heterokromatin seksual. Ini adalah unsur yang memiliki bentuk melingkar, cembung datar jika diamati di mikroskop cahaya dan memiliki panjang sekitar satu mikron.
Sel-sel batang, karena mereka terdiri dari DNA heterokromatin , noda lebih intens daripada DNA ekromatin, yang “diperluas” dan tersebar di dalam inti sel.
Umumnya, hematoxylin dan eosin digunakan untuk pewarnaan struktur ini, yang merupakan senyawa yang mewarnai inti sel dengan warna biru, ungu tua atau hitam.
Sel darah Barr terdiri dari heterokromatin fakultatif, yaitu, DNA ini diekspresikan pada waktu tertentu dan tidak pada waktu lain. Ketika DNA dari kromosom X “aktif” atau eukromatik rusak, DNA sel darah Barr dapat menjadi eukromatik untuk mengkompensasi kegagalan ini.
Dalam sel somatik rata-rata, sel darah Barr terletak di permukaan dalam nukleus dan, dalam laporan pertama sel darah Barr, struktur ini disebut “satelit nuklir”.
Menggali lebih dalam penelitiannya, Barr menemukan bahwa tubuh-tubuh ini ditemukan di sel-sel semua jaringan wanita, kecuali sel-sel jaringan hati dan pankreas.
Bisu
Pada semua mamalia yang berkembang melalui plasenta, ada RNA yang bertugas memulai pembungkaman dan pengemasan kromosom X yang tidak diekspresikan, yaitu pembentukan tubuh Barr. RNA ini disebut “RNA transkripsi tidak aktif spesifik-X”.
“RNA transkripsi tidak aktif spesifik-X” hanya diekspresikan untuk menyebar di sepanjang kromosom X yang dipilih oleh sel untuk dibungkam. Perjalanan tersebut akhirnya merangsang pembungkaman seluler berkat partisipasi beberapa histon yang ada dalam kromatin kromosom tersebut.
Inaktivasi kromosom X pada manusia. Prosesnya dapat terjadi dengan cara yang berbeda, menonaktifkan, pada keturunannya, kromosom X dari ayah atau ibu (Sumber: Lilymclaughlin01 [CC BY-SA (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0 )] melalui Wikimedia Commons)
Agar RNA transkripsi inaktif spesifik-X menutupi seluruh panjang kromosom, sel-sel harus mengekspresikan antara 300 dan 1000 salinannya, jadi telah ditemukan bahwa ada ekspresi konstan RNA transkripsi inaktif spesifik-X untuk dipertahankan kromosom X kedua dalam bentuk badan Barr.
Para ilmuwan sebelumnya mengusulkan bahwa “RNA transkripsi tidak aktif spesifik-X” merangsang pembentukan inti represif internal di sel darah Barr dan mengandung banyak daerah DNA berulang.
Namun, pengamatan rinci dengan pemindaian mikroskop elektron telah menggambarkan sel darah Barr sebagai kromosom X “tertekan” yang memiliki kromatin yang sangat padat, dengan saluran kromatin yang dikemas secara longgar berjalan dari pinggiran ke bagian dalam sel darah.
Semua gen yang mengontrol mekanisme pembungkaman kromosom dilestarikan untuk semua spesies, dari ragi hingga manusia. Lokus lengkap yang menampung gen-gen ini disebut “pusat inaktivasi X”.
Diagnosa
Penemuan Murray Barr merupakan terobosan dalam melakukan analisis yang tepat dan rinci tentang jenis kelamin kromosom individu. Misalnya, untuk gangguan interseks, lokasi dan perbedaan tubuh Barr segera menjadi alat diagnostik yang banyak digunakan.
Jenis analisis ini sering dilakukan pada sampel forensik, karena kromatin kromosom X dalam bentuk tidak aktifnya hadir secara eksklusif dalam sel wanita (ingat bahwa sel pria juga memiliki kromosom X, tetapi aktif).
Dengan mengekstraksi sel dari embrio manusia, jenis kelamin dapat diperkirakan pada awal perkembangan.
Selain itu, dengan mengidentifikasi jenis kelamin, dimungkinkan untuk mendiagnosis penyakit atau kelainan yang merupakan produk dari adanya lebih banyak atau lebih sedikit kromosom seks dari sel normal pada manusia.
penyakit
Individu yang memiliki dua atau lebih kromosom X memiliki tubuh Barr kurang dari jumlah kromosom X dalam inti sel. Jadi, sel-sel dari wanita abnormal dengan satu kromosom X tidak memiliki sel darah Barr.
Anomali ini dikenal sebagai sindrom Turner; sedangkan sel dari individu laki-laki yang memiliki dua kromosom XX, satu kromosom Y dan tubuh Barr didiagnosis dengan sindrom Klinefelter.
Ada juga wanita yang dapat memiliki tiga kromosom X dan, oleh karena itu, memiliki dua sel darah Barr di dalam inti sel mereka. Namun, sel-sel yang mengandung kelainan pada kromosom seks dan sel-sel yang benar-benar normal dapat ditemukan pada orang yang sama.
Secara umum, individu dengan karakteristik ini mandul, memiliki penampilan “kekanak-kanakan”, yang mencegah mereka berkembang sepenuhnya, dan dipandang oleh beberapa sektor masyarakat sebagai semacam “fenomena”.
Ini adalah kondisi yang disebut oleh “sel mosaik.” Orang yang tidak memiliki kelainan total pada selnya cenderung memiliki derajat kedua sindrom yang lebih rendah.
Selama analisis sitologi, itu dihitung dalam sampel jaringan berapa banyak sel kelainan untuk kromosom seksnya; jika kelainan ditemukan dalam beberapa sel, individu dapat berkembang seperti orang normal.
Referensi
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Muda, D. (1975). Barr body pada apusan serviks. Jurnal medis Inggris , 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Penentuan jenis kelamin dalam odontologi forensik: Sebuah tinjauan. Jurnal ilmu farmasi & bioallied , 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). Heterokromatin fakultatif dari kromosom X yang tidak aktif memiliki ultrastruktur kental yang khas. Jurnal ilmu sel, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Analisis tubuh Barr dengan mikroskop super-resolusi (Disertasi doktoral, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Badan Barr adalah kromosom X melingkar yang dibentuk oleh asosiasi telomer. Prosiding National Academy of Sciences , 88 (14), 6191-6195.
