Penyimpangan genetik: penyebab, efek, contoh

penyimpangan genetik atau gen adalah mekanisme evolusi stokastik yang menyebabkan fluktuasi atau variasi murni frekuensi alel secara acak dalam suatu populasi.

Seleksi alam dan pergeseran gen Charles Darwin adalah dua proses terpenting yang terlibat dalam perubahan evolusioner dalam populasi. Tidak seperti seleksi alam, yang dianggap sebagai proses deterministik dan non-acak, pergeseran gen adalah proses yang dibuktikan sebagai fluktuasi acak frekuensi alel dalam populasi atau haplotipe.

Sumber: Anjile [Domain publik], dari Wikimedia Commons

Penyimpangan gen mengarah pada evolusi non-adaptif. Faktanya, seleksi alam – dan bukan penyimpangan genetik – adalah satu-satunya mekanisme yang digunakan untuk menjelaskan semua adaptasi organisme pada tingkat yang berbeda (anatomi, fisiologis atau etologis).

Ini tidak berarti bahwa pergeseran gen tidak penting. Salah satu konsekuensi paling mencolok dari fenomena ini diamati pada tingkat molekuler, antara perbedaan urutan DNA dan protein.

Indeks artikel

Sejarah

Teori pergeseran gen dikembangkan pada awal tahun 1930-an oleh seorang ahli biologi dan genetika terkemuka bernama Sewal Wright.

Sama halnya, kontribusi Motoo Kimura sangat luar biasa di bidang ini. Peneliti ini memimpin teori netral evolusi molekuler, di mana ia memaparkan bahwa efek pergeseran gen memiliki kontribusi penting terhadap evolusi pada tingkat urutan DNA .

Para penulis ini merancang caral matematika untuk memahami bagaimana pergeseran gen bekerja dalam populasi biologis.

Penyebab

Penyebab pergeseran gen adalah fenomena stokastik – yaitu, acak. Dalam terang genetika populasi, evolusi didefinisikan sebagai variasi dari waktu ke waktu dalam frekuensi alel populasi. Hasil hanyut dalam perubahan frekuensi ini oleh peristiwa acak yang disebut “kesalahan pengambilan sampel”.

Penyimpangan gen dianggap sebagai kesalahan pengambilan sampel. Gen-gen yang termasuk dalam setiap generasi merupakan sampel dari gen-gen yang dibawa oleh generasi sebelumnya.

Setiap sampel dapat mengalami kesalahan dalam pengambilan sampel. Artinya, proporsi item berbeda yang kita temukan dalam sampel dapat berubah secara kebetulan.

Mari kita bayangkan kita memiliki tas dengan 50 chip putih dan 50 chip hitam. Jika kita mengambil sepuluh ini, mungkin secara kebetulan kita mendapatkan 4 putih dan 6 hitam; atau 7 putih dan 3 hitam. Ada perbedaan antara nilai yang diharapkan secara teoritis (5 dan 5 dari setiap warna) dan yang diperoleh secara eksperimental.

edit efek

Efek pergeseran gen dibuktikan sebagai perubahan acak dalam frekuensi alel suatu populasi. Seperti yang kita sebutkan, ini terjadi ketika tidak ada hubungan antara karakteristik yang bervariasi dan kebugaran. Dengan berlalunya waktu, alel akan tetap atau hilang dari populasi.

Dalam biologi evolusioner, istilah kebugaran digunakan secara luas, mengacu pada kemampuan suatu organisme untuk bereproduksi dan bertahan hidup. Parameternya bervariasi antara 0 dan 1.

Dengan demikian, karakteristik yang bervariasi menurut penyimpangan tidak terkait dengan reproduksi dan kelangsungan hidup individu.

Hilangnya alel menyebabkan efek kedua dari pergeseran gen: hilangnya heterozigositas dalam populasi. Variasi pada lokus tertentu akan berkurang, dan pada akhirnya akan hilang.

Bagaimana kita menghitung probabilitas bahwa suatu alel hilang atau tetap?

Probabilitas alel yang tetap dalam populasi sama dengan frekuensinya pada saat dipelajari. Frekuensi penempelan alel alternatif adalah 1 – p. Dimana p sama dengan frekuensi alel.

Frekuensi ini tidak terpengaruh oleh riwayat perubahan frekuensi alel sebelumnya, sehingga prediksi berdasarkan masa lalu juga tidak dapat dilakukan.

Jika , bagaimanapun, mutasi alel telah muncul untuk memperbaiki probabilitasnya adalah p = 1/2 N . Dimana N adalah jumlah populasi. Inilah alasan mengapa alel baru yang muncul melalui mutasi lebih mudah diperbaiki pada populasi kecil.

Pembaca harus menalar bagaimana nilai p akan mempengaruhi bila penyebutnya lebih kecil. Logikanya, kemungkinannya akan meningkat.

Dengan demikian, efek pergeseran gen berlangsung lebih cepat dalam populasi kecil. Dalam populasi diploid (dua set kromosom, seperti kita manusia), perlekatan alel baru terjadi rata-rata setiap 4 N generasi. Waktu meningkat secara proporsional dengan meningkatnya N dalam populasi.

Sumber: Profesor marginalia [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) atau GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html)], dari Wikimedia milik bersama

Jumlah populasi efektif

N yang muncul dalam persamaan sebelumnya tidak mengacu pada nilai identik dengan jumlah individu yang membentuk populasi. Artinya, itu tidak setara dengan sensus organisme.

Dalam genetika populasi, parameter “jumlah populasi efektif” ( Ne ) digunakan, yang biasanya kurang dari semua individu.

Misalnya, dalam beberapa populasi dengan struktur sosial yang hanya didominasi oleh sedikit laki-laki, jumlah populasi efektifnya sangat rendah, karena gen dari laki-laki dominan ini berkontribusi secara tidak proporsional – jika dibandingkan dengan laki-laki lainnya.

Untuk alasan ini, kecepatan perpindahan gen (dan kecepatan hilangnya heterozigositas) akan lebih besar dari yang diharapkan jika kita melakukan sensus, karena populasinya lebih kecil daripada yang terlihat.

Jika dalam populasi hipotetis kita menghitung 20.000 individu, tetapi hanya 2.000 yang bereproduksi, jumlah efektif populasi berkurang. Dan fenomena ini, di mana tidak semua organisme terjadi dalam populasi, tersebar luas di populasi alami.

Kemacetan dan efek pendiri

Seperti yang kita sebutkan (dan terbukti secara matematis), penyimpangan terjadi pada populasi kecil. Dimana alel yang tidak begitu sering memiliki kemungkinan lebih besar untuk hilang.

Fenomena ini biasa terjadi setelah penduduk mengalami suatu peristiwa yang disebut “bottleneck”. Ini terjadi ketika sejumlah besar anggota populasi tersingkir oleh beberapa jenis peristiwa yang tidak terduga atau bencana (misalnya, badai atau longsoran salju).

Efek langsungnya bisa berupa penurunan keragaman genetik populasi, pengurangan ukuran lungkang gen atau lungkang gen .

Kasus kemacetan tertentu adalah efek pendiri, di mana sejumlah kecil individu dipisahkan dari populasi awal dan berkembang dalam isolasi. Dalam contoh-contoh yang akan kita hadirkan nanti, kita akan melihat apa akibat dari fenomena ini.

Sumber: Anjile [Domain publik], dari Wikimedia Commons

Efek pada tingkat DNA: teori netral evolusi molekuler

Teori netral evolusi molekul diusulkan oleh Motoo Kimura. Sebelum ide peneliti ini, Lewontin & Hubby telah menemukan bahwa proporsi variasi yang tinggi pada tingkat enzim tidak dapat secara aktif mempertahankan semua polimorfisme (variasi).

Kimura menyimpulkan bahwa perubahan asam amino ini dapat dijelaskan oleh pergeseran gen dan mutasi. Dia menyimpulkan bahwa pada tingkat DNA dan protein, mekanisme pergeseran gen memainkan peran mendasar.

Istilah netral mengacu pada fakta bahwa mayoritas substitusi basa yang berhasil memperbaiki (mencapai frekuensi 1) adalah netral sehubungan dengan kebugaran. Oleh karena itu, variasi yang terjadi secara drift tidak memiliki makna adaptif.

Mengapa ada mutasi netral?

Ada mutasi yang tidak berpengaruh pada fenotipe individu. Semua informasi untuk membangun dan mengembangkan organisme baru dienkripsi dalam DNA. Kode ini diuraikan oleh ribosom dalam proses translasi.

Kode genetik dibaca dalam “kembar tiga” (set tiga huruf) dan setiap tiga huruf kode untuk asam amino. Namun, kode genetik mengalami degenerasi, menunjukkan bahwa ada lebih dari satu kodon yang mengkode asam amino yang sama. Misalnya, kodon CCU, CCC, CCA, dan CCG semuanya mengkode asam amino prolin.

Oleh karena itu, jika urutan CCU berubah menjadi CCG, produk translasi akan menjadi prolin, dan tidak akan ada modifikasi pada urutan protein.

Demikian pula, mutasi dapat berubah menjadi asam amino yang sifat kimianya tidak jauh berbeda. Misalnya, jika perubahan alanin menjadi valin dapat mempengaruhi fungsi protein yang tidak terlihat.

Perhatikan bahwa ini tidak berlaku dalam semua kasus, jika perubahan terjadi pada bagian protein yang penting untuk fungsinya – seperti situs aktif enzim – efeknya pada kebugaran bisa sangat signifikan.

Contoh

Contoh hipotetis: siput dan sapi

Bayangkan sebuah padang rumput di mana siput dan sapi hidup berdampingan. Dalam populasi siput kita dapat membedakan dua warna: cangkang hitam dan cangkang kuning. Faktor penentu kematian siput adalah jejak kaki sapi.

Namun, perhatikan bahwa jika siput diinjak, itu tidak tergantung pada warna cangkangnya, karena itu adalah peristiwa acak. Dalam contoh hipotetis ini, populasi siput dimulai dengan proporsi warna yang sama (50 siput hitam dan 50 siput kuning). Dalam kasus sapi, hilangkan 6 yang hitam dan hanya 2 yang kuning, proporsi warna akan berubah.

Dengan cara yang sama, mungkin dalam peristiwa berikutnya, yang kuning mati dalam proporsi yang lebih besar, karena tidak ada hubungan antara warna dan kemungkinan dihancurkan (namun, tidak ada jenis efek “kompensasi”).

Bagaimana proporsi siput bervariasi dari waktu ke waktu?

Selama proses acak ini, proporsi kulit hitam dan kuning akan berfluktuasi dari waktu ke waktu. Akhirnya, salah satu cangkang akan mencapai salah satu dari dua batas: 0 atau 1.

Ketika frekuensi yang dicapai adalah 1 – misalkan untuk alel cangkang kuning – semua siput akan menjadi warna ini. Dan, seperti yang bisa kita tebak, alel untuk kulit hitam akan hilang.

Satu-satunya cara untuk memiliki alel itu lagi adalah populasi yang masuk melalui migrasi atau mutasi.

Gen drift beraksi: Cheetah

Fenomena pergeseran gen dapat diamati pada populasi alami, contoh paling ekstrim adalah Cheetah. Kucing cepat dan bergaya ini termasuk dalam spesies Acinonyx jubatus .

Sekitar 10.000 tahun yang lalu, Cheetah – dan populasi mamalia besar lainnya – mengalami peristiwa kepunahan yang ekstrem. Peristiwa ini menyebabkan “kemacetan” dalam populasi Cheetah, dengan hanya beberapa individu yang bertahan hidup.

Korban selamat dari fenomena bencana Pleistosen memunculkan semua Cheetah cararn. Efek hanyut, ditambah dengan perkawinan sedarah, hampir sepenuhnya menghomogenkan populasi.

Faktanya, sistem kekebalan hewan ini praktis identik pada semua individu. Jika karena alasan tertentu, salah satu anggota membutuhkan donasi organ, salah satu rekan mereka dapat melakukannya tanpa mengarah pada kemungkinan penolakan.

Donasi adalah prosedur yang dilakukan dengan hati-hati dan diperlukan untuk menekan sistem kekebalan penerima agar tidak menyerang “agen luar”, bahkan jika itu berasal dari kerabat yang sangat dekat – sebut saja saudara kandung atau anak-anak.

Contoh dalam populasi manusia: Amish

Kemacetan dan efek pendiri juga terjadi pada populasi manusia saat ini, dan memiliki konsekuensi yang sangat relevan di bidang medis.

Amish adalah kelompok agama. Mereka dicirikan oleh gaya hidup sederhana, bebas dari teknologi dan kenyamanan terkini lainnya – selain membawa frekuensi penyakit dan patologi genetik yang sangat tinggi.

Sekitar 200 penjajah tiba di Pennsylvania (AS), dari Eropa, dan mulai berkembang biak di antara anggota yang sama.

Ada spekulasi bahwa di antara penjajah ada pembawa penyakit genetik resesif autosomal, termasuk sindrom Ellis-van Creveld. Sindrom ini ditandai dengan ciri-ciri dwarfisme dan polidaktili (jumlah jari yang tinggi, lebih dari lima digit).

Penyakit ini pada populasi awal dengan frekuensi 0,001 dan meningkat signifikan menjadi 0,07.

Referensi

  1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: ilmu pengetahuan dan alam . Pendidikan Pearson.
  2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Undangan Biologi . Ed. Medis Panamerika.
  3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analisis evolusioner . Aula Prentice.
  4. Futuyma, DJ (2005). Evolusi. Sinauer.
  5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Prinsip-prinsip zoologi yang terintegrasi (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Mayr, E. (1997). Evolusi dan keanekaragaman kehidupan: Esai terpilih . Pers Universitas Harvard.
  7. Beras, S. (2007). Ensiklopedia Evolusi . Fakta di File.
  8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologi: Ilmu Dinamis. Pendidikan Nelson.
  9. Soler, M. (2002). Evolusi: dasar Biologi . Proyek Selatan.