kromosom 11
Pada kromosom apakah hemoglobin alfa 1 berada?
Gugus gen globin alfa manusia yang terletak pada kromosom 16 terbentang sekitar 30 kb dan mencakup tujuh lokus: 5′- zeta – pseudozeta – mu – pseudoalpha-1 – alpha-2 – alpha-1 – theta – 3′. Urutan pengkodean alpha-2 (HBA2) dan alpha-1 (HBA1; gen ini) adalah identik.
Manakah dari gen globin berikut yang ditemukan pada kromosom 11?
Lokus -globin manusia terdiri dari lima gen yang terletak di wilayah pendek kromosom 11, yang bertanggung jawab atas pembentukan bagian beta (kira-kira setengah) dari protein pengangkut oksigen Haemoglobin. Lokus ini tidak hanya mengandung gen beta globin tetapi juga delta, gamma-A, gamma-G, dan epsilon globin.
Apa peran gen globin?
Globin adalah superfamili protein globular yang mengandung heme, terlibat dalam pengikatan dan/atau pengangkutan oksigen. Semua protein ini menggabungkan lipatan globin, serangkaian delapan segmen heliks alfa. Dua anggota yang menonjol termasuk mioglobin dan hemoglobin.
Bagaimana sel sabit mempengaruhi kromosom 11?
Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen hemoglobin-Beta yang ditemukan pada kromosom 11. Hemoglobin mengangkut oksigen dari paru-paru ke bagian tubuh lainnya. Sel darah merah dengan hemoglobin normal (hemoglobin-A) halus dan bulat dan meluncur melalui pembuluh darah.
Apakah Anemia Sel Sabit merupakan mutasi titik?
Seperti disebutkan, anemia sel sabit adalah hasil dari perubahan pada satu nukleotida, dan itu hanya mewakili satu kelas mutasi yang disebut mutasi titik. Perubahan urutan DNA juga dapat terjadi pada tingkat kromosom, di mana segmen besar kromosom diubah.
Apa simbol gen resmi untuk subunit hemoglobin alfa 1?
3039 – Hasil GenHBA1 hemoglobin subunit alpha 1 [ (manusia)]
Berapa banyak salinan gen hemoglobin yang diperoleh setiap orang?
Orang memiliki dua salinan gen HBA1 dan dua salinan gen HBA2 di setiap sel. Setiap salinan disebut alel. Untuk setiap gen, satu alel diwarisi dari ayah seseorang, dan yang lainnya diwarisi dari ibu seseorang. Akibatnya, ada empat alel yang menghasilkan alfa-globin.
Apa fungsi globin beta?
Protein globin beta adalah salah satu subunit hemoglobin, protein yang diperlukan untuk fungsi pembawa oksigen sel darah merah. Orang dengan mutasi sel sabit di kedua salinan gen HBB menghasilkan protein yang menggumpal dan menyebabkan perubahan bentuk dan perilaku sel darah merah.
Apa fungsi sehat normal dari gen globin b?
Fungsi Normal Gen HBB memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut beta-globin. Beta-globin adalah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin, yang terletak di dalam sel darah merah.
Apa singkatan dari E6V?
Mutasi mengubah satu asam amino dalam beta-globin. Secara khusus, asam amino asam glutamat diganti dengan asam amino valin pada posisi 6 dalam beta-globin, ditulis sebagai Glu6Val atau E6V.
Apakah thalassemia dominan atau resesif?
Thalassemia mayor dan thalassemia intermedia diwariskan dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua salinan gen HBB di setiap sel mengalami mutasi.
Apa jenis mutasi beta thalassemia?
Mutasi heterozigot (talasemia beta-plus) menghasilkan beta-talasemia minor di mana rantai beta kurang diproduksi. Ini ringan dan biasanya tanpa gejala. Beta thalassemia mayor disebabkan oleh mutasi homozigot (beta-zero thalassemia) dari gen beta-globin, yang mengakibatkan tidak adanya rantai beta sama sekali.