Apa penyebab genetik hemofilia?
Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan, pada salah satu gen, yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang dibutuhkan untuk membentuk bekuan darah. Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau hilang sama sekali. Gen-gen ini terletak pada kromosom X.
Apa jenis kelainan hemofilia?
Hemofilia adalah kelainan pendarahan bawaan di mana seseorang kekurangan atau memiliki tingkat rendah protein tertentu yang disebut “faktor pembekuan” dan akibatnya darah tidak membeku dengan baik. Hal ini menyebabkan pendarahan yang berlebihan. Ada 13 jenis faktor pembekuan, dan ini bekerja dengan trombosit untuk membantu pembekuan darah.
Jenis penyakit apa yang menyebabkan hemofilia?
Hemofilia adalah salah satu kelompok kelainan perdarahan bawaan yang menyebabkan perdarahan abnormal atau berlebihan dan pembekuan darah yang buruk. Hemofilia A dan B diturunkan dalam pola genetik resesif terkait-X, sehingga laki-laki biasanya terkena sedangkan perempuan biasanya pembawa penyakit.
Apa yang kurang dari penderita hemofilia?
Hemofilia adalah kelainan langka di mana darah Anda tidak membeku secara normal karena kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Jika Anda menderita hemofilia, Anda mungkin mengalami pendarahan lebih lama setelah cedera daripada jika darah Anda menggumpal secara normal.
Makanan apa yang harus dihindari jika Anda menderita hemofilia?
Makanan dan suplemen yang harus dihindari
- gelas besar jus.
- minuman ringan, minuman energi, dan teh manis.
- saus dan saus yang berat.
- mentega, mentega, atau lemak babi.
- produk susu penuh lemak.
- makanan yang mengandung lemak trans, termasuk yang digoreng. makanan dan makanan yang dipanggang (kue kering, pizza, pie, kue kering, dan biskuit)
Apa pengobatan terbaik untuk hemofilia?
Cara terbaik untuk mengobati hemofilia adalah dengan mengganti faktor pembekuan darah yang hilang sehingga darah dapat membeku dengan baik. Ini biasanya dilakukan dengan menyuntikkan produk perawatan, yang disebut konsentrat faktor pembekuan, ke dalam pembuluh darah seseorang.
Berapa lama umur rata-rata penderita hemofilia?
Pada hemofilia berat, semua penyebab kematian tidak berubah secara signifikan selama 1977-1999. Selama periode ini, melebihi angka kematian pada populasi umum dengan faktor 2,69 (95% confidence interval [CI]: 2,37-3,05), dan median hidup harapan pada hemofilia berat adalah 63 tahun.
Bisakah Anda memiliki bayi jika Anda menderita hemofilia?
Jika ibu adalah pembawa hemofilia, ada kemungkinan bayi lahir dengan hemofilia. Dalam keluarga dengan riwayat hemofilia yang diketahui, atau pada mereka dengan diagnosis genetik prenatal hemofilia, seseorang dapat merencanakan pengujian khusus untuk hemofilia sebelum bayi lahir.
Bisakah seorang ayah menularkan hemofilia kepada putranya?
Penting untuk dicatat bahwa pada sepertiga penderita hemofilia, tidak ada riwayat keluarga dengan kelainan tersebut. Dalam contoh ini, ibu adalah pembawa gen hemofilia, dan ayah tidak memiliki hemofilia. Ada kemungkinan 50% bahwa setiap anak laki-laki akan menderita hemofilia.
Apakah Hemofilia Diwarisi dari Ibu atau Ayah?
Gen yang menyebabkan hemofilia diturunkan dari orang tua ke anak. Seorang ibu yang membawa gen disebut pembawa, dan dia memiliki kemungkinan 50% memiliki anak laki-laki dengan hemofilia dan 50% kemungkinan memiliki anak perempuan yang juga pembawa.
Orang tua mana yang bisa menularkan hemofilia kepada anak laki-lakinya?
Jika kedua ibu adalah pembawa dan ayah menderita hemofilia: Dalam kejadian yang sangat jarang terjadi dimana ibu dan ayah memiliki kromosom X yang terpengaruh maka ada kemungkinan 50 persen bahwa anak laki-laki mereka akan lahir dengan hemofilia.
Bisakah hemofilia melewati satu generasi?
Mitos: Hemofilia selalu melewati satu generasi. Fakta: Karena pola pewarisan genetik hemofilia, kondisi ini dapat melewati satu generasi, tetapi tidak selalu.
Mengapa tidak ada wanita dengan hemofilia?
“Tumbuh dewasa, kami memahami bahwa pria menderita hemofilia dan wanita adalah “pembawa.” Wanita mewariskan gen terkait-X, tetapi sebenarnya tidak terkena hemofilia karena (diyakini) bahwa “kromosom X yang baik” mengkompensasi kromosom X yang membawa hemofilia.
Bagaimana seorang wanita bisa terkena hemofilia?
Hemofilia adalah penyakit darah langka yang biasanya terjadi pada pria. Faktanya, sangat jarang wanita dilahirkan dengan kondisi ini karena cara itu diturunkan secara genetik. Seorang wanita perlu mewarisi dua salinan gen yang salah – satu dari setiap orang tua – untuk mengembangkan hemofilia A, B atau C.
Apakah masih ada hemofilia di keluarga kerajaan?
Hari ini. Tidak ada anggota yang hidup dari dinasti yang berkuasa di Eropa saat ini atau masa lalu yang diketahui memiliki gejala hemofilia atau diyakini membawa gen untuk itu.
Mengapa bangsawan terkena hemofilia?
Hemofilia telah disebut “penyakit kerajaan”. Ini karena gen hemofilia diturunkan dari Ratu Victoria, yang menjadi Ratu Inggris pada tahun 1837, kepada keluarga penguasa Rusia, Spanyol, dan Jerman. Gen Ratu Victoria untuk hemofilia disebabkan oleh mutasi spontan.
Apakah Ratu Elizabeth adalah darah bangsawan?
Pohon Keluarga Kerajaan Inggris. House of Windsor seperti yang kita kenal sekarang dimulai pada tahun 1917 ketika keluarga tersebut mengubah namanya dari bahasa Jerman “Saxe-Coburg-Gotha.” Kakek Ratu Elizabeth, Raja George V, adalah raja Windsor pertama, dan bangsawan yang bekerja saat ini adalah keturunan Raja George dan istrinya, Ratu Mary.
Siapa yang memiliki lebih banyak darah bangsawan Charles atau Diana?
“Saudara laki-laki Diana, Charles, 16 tahun, adalah anak baptis Ratu Elizabeth,” tambah majalah itu. Dia memiliki lebih banyak darah kerajaan Inggris di pembuluh darahnya daripada Pangeran Charles, sepupu ke-16nya yang pernah diangkat. Semua itu mengalir dari serikat pekerja yang tidak sah.