Apa itu lokus? (Genetika)

Sebuah lokus , dalam genetika, merujuk pada posisi fisik gen atau urutan tertentu dalam kromosom. Istilah ini berasal dari akar bahasa Latin, dan jamaknya adalah loci . Mengetahui lokus sangat berguna dalam ilmu biologi, karena memungkinkan untuk menemukan gen.

Gen adalah urutan DNA yang mengkode suatu fenotipe. Beberapa gen ditranskripsi menjadi RNA pembawa pesan, yang kemudian diterjemahkan ke dalam urutan asam amino. Gen lain menghasilkan berbagai RNA dan mungkin juga terlibat dalam peran pengaturan.

Sumber: Dok.RNDR. Josef Reischig, CSc. [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)], melalui Wikimedia Commons

Konsep lain yang relevan dalam nomenklatur yang digunakan dalam genetika adalah alel, yang sering dibingungkan oleh beberapa siswa dengan lokus. Alel adalah setiap varian atau bentuk yang dapat diambil oleh gen.

Misalnya, dalam populasi kupu-kupu hipotetis, gen A terletak di lokus tertentu dan mungkin memiliki dua alel, A dan a . Masing-masing terkait dengan karakteristik tertentu – A dapat dikaitkan dengan warna gelap sayap, sedangkan a terkait dengan varian yang lebih terang.

Saat ini, dimungkinkan untuk menemukan gen pada kromosom dengan menambahkan pewarna fluoresen yang membuat urutan tertentu menonjol.

Indeks artikel

Definisi

Lokus adalah lokasi spesifik gen pada kromosom. Kromosom adalah struktur yang ditandai dengan menunjukkan kemasan kompleks, terdiri dari DNA dan protein.

Jika kita pergi dari tingkat organisasi paling dasar dalam kromosom, kita akan menemukan rantai DNA yang sangat panjang yang terbungkus dalam jenis protein khusus yang disebut histon. Penyatuan antara dua molekul membentuk nukleosom, yang menyerupai manik-manik pada kalung mutiara.

Selanjutnya, struktur yang dijelaskan dikelompokkan dalam serat 30 nanometer. Dengan demikian berbagai tingkat organisasi tercapai. Ketika sel dalam proses pembelahan sel, kromosom kompak sedemikian rupa sehingga terlihat.

Dengan cara ini, di dalam entitas biologis yang kompleks dan terstruktur ini, ada gen yang terletak di lokusnya masing-masing.

Tata nama

Ahli biologi harus dapat merujuk ke suatu lokus secara tepat dan rekan-rekan mereka untuk memahami alamat tersebut.

Misalnya, ketika kita ingin memberikan alamat rumah kita, kita menggunakan sistem referensi yang biasa kita gunakan, baik itu nomor rumah, jalan, jalan – tergantung kotanya.

Dengan cara yang sama, untuk menyampaikan informasi tentang lokus tertentu, kita harus melakukannya dengan menggunakan format yang benar. Komponen lokasi gen meliputi:

Jumlah Kromosom : Pada manusia, misalnya, kita memiliki 23 pasang kromosom.

Lengan kromosom: Segera setelah mengacu pada nomor kromosom, kita akan menunjukkan di lengan mana gen tersebut ditemukan. p menunjukkan bahwa dalam lengan pendek dan q di lengan panjang.

Posisi lengan: Istilah terakhir menunjukkan di mana gen berada di lengan pendek atau panjang. Angka-angka tersebut dibaca sebagai region, band, dan sub-band.

Pemetaan genetik

Apa itu peta genetik?

Ada teknik untuk menentukan lokasi setiap gen pada kromosom, dan jenis analisis ini sangat penting untuk memahami genom.

Lokasi setiap gen (atau posisi relatifnya) diekspresikan pada peta genetik. Perhatikan bahwa peta genetik tidak perlu mengetahui fungsi gen, hanya posisinya yang perlu diketahui.

Dengan cara yang sama, peta genetik dapat dibangun mulai dari segmen variabel DNA yang bukan merupakan bagian dari gen tertentu.

Ketidakseimbangan hubungan

Apa artinya bahwa satu gen “terkait” dengan yang lain? Dalam peristiwa rekombinasi, kita mengatakan bahwa gen terkait jika mereka tidak bergabung kembali dan tetap bersama dalam proses. Hal ini terjadi karena kedekatan fisik antara kedua lokus tersebut.

Sebaliknya, jika dua lokus mewarisi secara independen, kita dapat menyimpulkan bahwa mereka berjauhan.

Ketidakseimbangan keterkaitan adalah titik sentral untuk konstruksi peta gen melalui analisis keterkaitan, seperti yang akan kita lihat di bawah.

Penanda untuk konstruksi peta genetik

Misalkan kita ingin menentukan posisi gen tertentu pada kromosom. Gen ini adalah penyebab penyakit fatal, jadi kita ingin tahu lokasinya. Melalui analisis silsilah, kita telah menentukan bahwa gen tersebut memiliki pewarisan Mendel tradisional.

Untuk menemukan posisi gen, kita memerlukan serangkaian lokus penanda yang tersebar di seluruh genom. Selanjutnya, kita harus bertanya pada diri sendiri apakah gen yang diinginkan terkait dengan salah satu (atau lebih dari satu) penanda yang kita ketahui.

Jelas, agar penanda berguna, penanda tersebut harus sangat polimorfik, sehingga ada kemungkinan besar bahwa orang dengan penyakit tersebut heterozigot untuk penanda tersebut. “Polimorfisme” berarti bahwa lokus tertentu memiliki lebih dari dua alel.

Bahwa ada dua alel adalah penting, karena analisis berusaha untuk menjawab apakah alel tertentu dari penanda diwariskan bersama-sama dengan lokus studi dan ini menghasilkan fenotipe yang dapat kita identifikasi.

Selanjutnya, penanda harus ada dalam frekuensi yang signifikan, mendekati 20% pada heterozigot.

Bagaimana kita membangun peta genetik?

Melanjutkan analisis kita, kita memilih serangkaian penanda yang dipisahkan satu sama lain sekitar 10 cM – ini adalah unit di mana kita mengukur pemisahan dan dibaca centimorgans. Oleh karena itu, kita berasumsi bahwa gen kita terletak pada jarak tidak lebih dari 5 cM dari penanda.

Kemudian, kita mengandalkan silsilah yang memungkinkan kita memperoleh informasi tentang pewarisan gen. Keluarga yang diteliti harus memiliki individu yang cukup untuk menghasilkan data dengan signifikansi statistik. Misalnya, kelompok keluarga dengan enam anak akan cukup dalam beberapa kasus.

Dengan informasi ini, kita menemukan gen yang terkait dengan kondisi tersebut. Misalkan kita menemukan bahwa lokus B terkait dengan alel kita yang merusak.

Nilai di atas dinyatakan sebagai rasio antara probabilitas keterkaitan dan tidak adanya fenomena ini. Hari ini, perhitungan statistik selanjutnya dilakukan oleh komputer.

Referensi

  1. Campbell, NA (2001). Biologi: Konsep dan hubungan . Pendidikan Pearson.
  2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (Eds.). (2002). Genetika biostatistik dan epidemiologi genetik . John Wiley & Sons.
  3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gen V. Oxford: Oxford University Press.
  4. McConkey, EH (2004). Bagaimana genom manusia bekerja . Pembelajaran Jones & Bartlett.
  5. Passarge, E. (2009). Teks dan atlas genetika . Ed. Medis Panamerika.
  6. Ruiz-Narváez EA (2011). Apa itu lokus fungsional? Memahami dasar genetik sifat fenotipik kompleks. Hipotesis medis , 76 (5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: struktur dan fungsi . pers akademik.