epistasis , genetika, adalah studi tentang interaksi antara gen yang berbeda coding untuk karakter yang sama. Artinya, itu adalah manifestasi dari suatu sifat yang muncul dari interaksi antara alel gen pada lokus yang berbeda.
Ketika kita berbicara tentang hubungan yang membentuk alel dari gen yang sama, kita mengacu pada hubungan alelik. Artinya, alel dari lokus yang sama atau alel alelomorfik. Ini adalah interaksi yang diketahui dari dominasi lengkap, dominasi tidak lengkap, kodominan dan mematikan antara alel dari gen yang sama.
Gen kebotakan bersifat epistatik bagi mereka yang berambut merah atau pirang. Thomas Shafee [CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0)], dari Wikimedia Commons
Dalam hubungan antara alel dari lokus yang berbeda, sebaliknya, kita berbicara tentang alel non-alelomorfik. Inilah yang disebut interaksi gen, yang semuanya epistatik dalam beberapa hal.
Epistasis memungkinkan untuk menganalisis apakah ekspresi satu gen menentukan ekspresi gen lainnya. Dalam kasus seperti itu gen seperti itu akan menjadi epistatik pada yang kedua; yang kedua akan menjadi hipostatik pada yang pertama. Analisis epistasis juga memungkinkan untuk menentukan urutan di mana gen yang menentukan fenotipe yang sama bertindak.
Epistasis paling sederhana menganalisis bagaimana dua gen yang berbeda berinteraksi untuk memberikan fenotipe yang sama. Tapi jelas itu bisa lebih banyak gen.
Untuk analisis epistasis sederhana, kita akan mendasarkan diri pada variasi proporsi persilangan dihibrida klasik. Artinya, untuk modifikasi rasio 9: 3: 3: 1, dan untuk dirinya sendiri.
Indeks artikel
Rasio fenotipik klasik 9: 3: 3: 1
Proporsi ini muncul dari kombinasi analisis pewarisan dua karakter yang berbeda. Artinya, itu adalah produk dari kombinasi dua segregasi fenotipik independen (3: 1) X (3: 1).
Ketika Mendel menganalisis, misalnya, perawakan tanaman atau warna biji, masing-masing karakter dipisahkan 3 ke 1. Ketika dianalisis bersama-sama, bahkan jika mereka adalah dua karakter yang berbeda, masing-masing dipisahkan 3 ke 1. Artinya, mereka didistribusikan secara independen.
Namun, ketika Mendel menganalisis karakter secara berpasangan, mereka menghasilkan kelas fenotipik yang terkenal 9, 3, 3, dan 1. Tetapi kelas-kelas ini adalah jumlah dari dua karakter yang berbeda . Dan tidak pernah, tidak ada karakter yang memengaruhi bagaimana yang lain bermanifestasi.
Gamet dan proporsi dalam persilangan dua gen. Diambil dari m.wikipedia.org
Penyimpangan yang tidak seperti itu
Yang sebelumnya adalah penjelasan tentang proporsi Mendel klasik. Oleh karena itu, ini bukan kasus epistasis. Epistasis mempelajari kasus-kasus pewarisan sifat yang sama yang ditentukan oleh beberapa gen.
Kasus sebelumnya, atau hukum kedua Mendel, adalah pewarisan dua karakter yang berbeda. Yang dijelaskan kemudian adalah proporsi epistatik sejati dan hanya melibatkan alel non-alelomorfik.
Rasio 9:3:3:1 (epistasis dominan ganda)
Kasus ini ditemukan ketika karakter yang sama menghadirkan empat manifestasi fenotipik yang berbeda dengan perbandingan 9:3:3:1. Oleh karena itu, tidak mungkin interaksi alelik (monogenik) seperti yang mengarah pada munculnya empat golongan darah yang berbeda dalam sistem ABO.
Mari kita ambil contoh persilangan antara individu heterozigot bergolongan darah A dan individu heterozigot bergolongan darah B. Yaitu persilangan I A i X I B i. Ini akan memberi kita rasio 1: 1: 1: 1 individu I A i (Tipe A), I A I B (Tipe AB), I B i (Tipe B) dan ii (Tipe O).
Sebaliknya, hubungan epistatik ganda yang benar-benar dominan (9: 3: 3: 1) diamati dalam bentuk jengger. Ada empat kelas fenotipik, tetapi dengan perbandingan 9:3:3:1.
Tekad dan demonstrasi mereka melibatkan dua gen, sebut saja R dan P . Terlepas dari itu, alel R dan P masing-masing menunjukkan dominasi penuh atas alel r dan p .
Dari persilangan RrPp X RrPp kita dapat memperoleh kelas fenotipik 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ dan 1 rrpp. Simbol “_” berarti alel tersebut dapat bersifat dominan atau resesif. Fenotipe yang terkait tetap sama.
Kelas 9 R_P_ diwakili oleh ayam jantan dengan jambul kenari, 3 R_pp oleh ayam jantan dengan jambul mawar. Ayam jantan jambul kacang akan menjadi Kelas 3 rrP_; orang-orang dari kelas rrpp memiliki lambang tunggal.
Cockscomb dianalisis secara genetik beberapa kali. Diambil dari maxpixel.net
Dalam epistasis dominan ganda, masing-masing kelas 3 muncul dari efek dominansi gen R atau P. Kelas 9 diwakili oleh salah satu di mana alel dominan R dan P bermanifestasi. Akhirnya, di kelas 1 rrpp, alel tidak ada. dominan dari kedua gen.
Rasio 15: 1 (aksi gen dua kali lipat)
Dalam interaksi epistatik ini, satu gen tidak menekan manifestasi yang lain. Sebaliknya, kedua gen mengkode manifestasi sifat yang sama, tetapi tanpa efek aditif.
Oleh karena itu, kehadiran setidaknya satu alel dominan dari salah satu dari dua gen dari lokus yang berbeda memungkinkan manifestasi sifat di kelas 15. Tidak adanya alel dominan (kelas resesif ganda) menentukan fenotipe kelas 1.
Produk gen A dan / atau B berpartisipasi dalam manifestasi warna biji gandum . Artinya, salah satu dari produk ini (atau keduanya) dapat menyebabkan reaksi biokimia yang mengubah prekursor menjadi pigmen.
Satu-satunya kelas yang tidak menghasilkan salah satu dari mereka adalah kelas 1 aabb. Oleh karena itu, kelas 9 A_B_, 3 A_bb dan 3 aaB_ akan menghasilkan butiran berpigmen, dan minoritas lainnya tidak.
Rasio 13: 3 (penindasan dominan)
Di sini kita menemukan kasus penghapusan dominan gen (hipostatik) karena adanya setidaknya satu alel dominan yang lain (epistatik). Artinya, secara formal, satu gen menekan aksi gen lainnya.
Jika itu adalah penekanan dominan D atas K, kita akan memiliki fenotipe yang sama yang terkait dengan kelas 9 D_K_, 3 D_kk dan 1 ddkk. Kelas 3 ddK_ akan menjadi satu-satunya yang menunjukkan sifat yang tidak ditekan.
Kelas resesif ganda ditambahkan ke kelas 9 D_K_ dan 3 D_kk karena tidak menghasilkan apa yang dikodekan oleh gen hipostatik K. Bukan karena ditekan oleh D, yang bagaimanapun juga tidak ada, tetapi karena tidak menghasilkan K .
Rasio ini kadang-kadang juga disebut epistasis dominan dan resesif. Yang dominan adalah K atas D / d . Epistasis resesif adalah dd atas K / k .
Misalnya, bunga primrose berutang warna pada manifestasi dua gen. Gen K yang mengkode produksi pigmen malvidin, dan gen D yang mengkode supresi malvidin.
Hanya ddKK atau ddKk tanaman (yaitu kelas 3 ddK_) akan menghasilkan malvidin dan menjadi berwarna biru. Genotipe lain akan memunculkan tanaman dengan bunga pirus.
Rasio 9:7 (epistasis resesif dua kali lipat)
Dalam hal ini, keberadaan setidaknya satu alel dominan dari setiap gen dalam pasangan diperlukan agar karakter tersebut bermanifestasi. Katakanlah itu adalah gen C dan P . Artinya, keadaan resesif homozigot dari salah satu gen pasangan ( cc atau pp ) membuat manifestasi karakter menjadi tidak mungkin.
Dengan kata lain, hanya kelas 9 C_P_ yang memiliki setidaknya satu alel C dominan dan satu alel P dominan . Agar sifat tersebut terwujud, produk fungsional dari dua gen harus ada.
Interaksi ini bersifat epistatik karena kurangnya ekspresi satu gen mencegah gen lain bermanifestasi. Itu ganda, karena kebalikannya juga benar.
Contoh klasik yang menggambarkan kasus ini adalah bunga kacang polong. Tumbuhan CCPP dan tumbuhan CCPP memiliki bunga berwarna putih. Hibrida CcPp dari persilangan di antara mereka menghasilkan bunga ungu.
Jika dua dari tanaman dihibrida ini disilangkan, kita akan memperoleh kelas 9 C-P_, yang akan memiliki bunga ungu. Kelas 3 C_pp, 3 ccP_ dan ccpp akan menjadi bunga putih.
Studi tentang pewarisan warna bunga telah banyak membantu untuk memahami epistasis. Diambil dari maxpixel.net
Rasio fenotipik epistatik lainnya
Dari proporsi yang diusulkan dalam hukum kedua Mendel, kita memiliki kasus tambahan lain yang layak disebutkan.
Kita menyebutnya epistasis resesif rasio 9: 4: 3 yang dimodifikasi untuk alasan yang baik. Ketika sebuah gen homozigot untuk gen resesif, ia menghindari ekspresi gen lain – bahkan jika itu dominan.
Ambil contoh resesif genotipe epistasis aa pada gen B . Kelas 9 adalah 9 A_B_ yang sudah dikenali. Untuk kelas 4, kelas 1 aabb harus ditambahkan, dengan fenotipe yang sama, orang-orang dari kelas 3 aaB_. Kelas 3 akan menjadi kelas 3 A_bb.
Dalam interaksi epistatik gen yang diduplikasi, rasio fenotipik yang diamati adalah 9: 6:1. Semua individu kelas 9 A_B_ memiliki setidaknya satu alel dari setiap A atau B gen . Mereka semua memiliki fenotipe yang sama.
Sebaliknya, di kelas 3 A_bb dan 3 aaBb, hanya ada alel dominan baik A atau B. Dalam hal ini, ada juga fenotipe tunggal dan sama – tetapi berbeda dari yang lain. Akhirnya, di kelas 1 aabb tidak ada alel dominan dari salah satu gen yang ada dan mewakili fenotipe lain.
Mungkin kelas yang paling membingungkan adalah epistasis dominan, menunjukkan rasio fenotipik 12:3:1. Di sini, dominasi A (epistatik) atas B (hipostatik) menyebabkan kelas 9 A-B_ bergabung dengan kelas 3 A_bb.
Fenotipe B hanya akan bermanifestasi ketika A tidak ada di kelas 3 aaB_. Kelas 1 resesif ganda aabb tidak akan menunjukkan fenotipe yang terkait dengan gen A / a maupun dengan gen B / b .
Rasio fenotipik epistatik lainnya yang tidak memiliki nama tertentu adalah 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4, dan 11: 5.
Referensi
- Brooker, RJ (2017). Genetika: Analisis dan Prinsip. Pendidikan Tinggi McGraw-Hill, New York, NY, AS.
- Cukup baik, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, AS.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Pengantar Analisis Genetika (Edisi ke-11). New York: WH Freeman, New York, NY, AS.
- Miko, I. (2008) Epistasis: Interaksi gen dan efek fenotipe. Pendidikan Alam 1:197. alam.com
- Putih, D., Rabago-Smith, M. (2011). Asosiasi genotipe-fenotipe dan warna mata manusia. Jurnal Genetika Manusia, 56:5-7.
- Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) golongan darah ABO dan kejadian kanker kulit. PLoS SATU, 5: e11972.
