warisan mitokondria adalah transmisi dari DNA mitokondria melalui organel yang disebut “mitokondria” dan terjadi dari orang tua kepada keturunannya. Biasanya, pewarisan hanya terjadi dari mitokondria ibu, dengan cara “matrilineal”.
Shiyu Luo dan rekan, bagaimanapun, menerbitkan sebuah artikel pada Januari 2019 di mana mereka menemukan bukti bahwa, pada kesempatan langka, DNA mitokondria dapat diwarisi dari kedua orang tua.
Pola pewarisan Mendelian vs pola pewarisan mitokondria (Sumber: BQmUB2011167 [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)] melalui Wikimedia Commons)
Sebagian besar materi genetik dalam sel eukariotik ditemukan di dalam inti sel. Namun, sebagian kecil DNA ditemukan di dalam mitokondria.
Materi genetik di dalam organel ini dikenal sebagai DNA mitokondria, yang diatur dalam kromosom melingkar, yang pada mamalia panjangnya antara 16.000 dan 16.800 pasangan basa.
Mutasi pada DNA mitokondria telah diamati menyebabkan penyakit parah pada individu dan dalam banyak kasus penyakit hanya diwariskan dari ibu ke anak, ketika mitokondria ibu memiliki mutasi pada DNA mereka.
Semua mitokondria keturunan berasal dari sekelompok kecil mitokondria yang ada di bakal biji ketika momen pembentukan zigot terjadi (peleburan sel telur dan sperma) oleh karena itu, dalam kebanyakan kasus mitokondria janin hanya diwarisi dari ibunya. .
Indeks artikel
Fusi gamet dan transfer mitokondria
Pada saat pembuahan ovum (gamet betina), sperma atau gamet jantan menyumbangkan sedikit mitokondria untuk embrio yang sedang berkembang.
Kontribusi ini terjadi pada saat kontak sperma dengan membran plasma ovula, karena kedua membran menyatu dan sperma memasuki sitoplasma ovula, mengosongkan konten internalnya di sana.
Di sebagian besar taksa kingdom hewan ada “kecenderungan” menuju pewarisan dalam bentuk mitokondria dan DNA mitokondria klonal atau uniparental (hampir selalu berkaitan dengan ibu). Pada beberapa famili hewan terdapat mekanisme penghancuran mitokondria paternal yang ditransmisikan oleh sel sperma.
Ovum pada mamalia memiliki ratusan mitokondria, yang mewakili sekitar 1/3 dari total DNA yang dimiliki sel kelamin ini; sedangkan sperma hanya memiliki sedikit di daerah perantara antara flagel dan kepala.
Telur manusia memiliki lebih dari 100.000 salinan DNA mitokondria; sedangkan sperma hanya memiliki sekitar 100, namun jumlahnya bervariasi tergantung spesies yang bersangkutan.
Hal ini memperjelas bahwa sebagian besar mitokondria dalam sel keturunan adalah transmisi ibu. Oleh karena itu, jika mitokondria ovula menghasilkan mutasi yang merugikan atau merugikan, mutasi ini akan diteruskan ke keturunannya.
Warisan dua orang tua
Ilmuwan Hutchinson, pada tahun 1974, adalah salah satu yang pertama menegaskan bahwa pewarisan mitokondria terjadi dengan cara ibu (matrilineal) yang ketat. Namun, pada awal abad ke-20, White dan rekan mengamati bahwa pada beberapa kerang, pewarisan mitokondria tidak sepenuhnya bersifat ibu.
Kemudian, pada tahun 2008, pengamatan pada kerang ini ditetapkan sebagai jenis “heteroplasma”, yang mengacu pada “kebocoran” mitokondria dan DNA mitokondria ayah menjadi keturunan.
Lebih banyak pengamatan mengidentifikasi keberadaan mitokondria ayah dan DNA mitokondria pada kerang sebagai hal yang alami.
Shiyu Luo dan rekan mengidentifikasi tiga orang dari tiga keluarga manusia dengan heteroplasmi DNA mitokondria yang tidak biasa. Heteroplasmia ini tidak dapat dijelaskan dengan turunnya DNA mitokondria ibu, jadi penulis ini melakukan pengurutan DNA mitokondria generasi berikutnya dari kedua orang tua dan kakek nenek dari ketiga orang tersebut.
Dengan demikian, heteroplasmi yang tidak biasa diidentifikasi sebagai produk kontribusi DNA mitokondria dari kakek-nenek, nenek dan kakek. Selain itu, penulis mengidentifikasi dua keluarga tambahan yang tidak terkait yang menunjukkan transmisi mitokondria biparental.
Penelitian ini adalah laporan pertama tentang pewarisan mitokondria secara biparental pada manusia.
Luo et al Menyarankan bahwa heteroplasmi karena transmisi DNA mitokondria ayah terlewatkan dalam diagnosis ketika tidak menyebabkan penyakit apa pun pada individu yang membawanya.
Kegunaan
DNA mitokondria diperkenalkan dalam genetika populasi, filogeni dan studi evolusi oleh Dr. John C. Avise pada tahun 1979 dan hari ini ini adalah salah satu alat yang paling kuat untuk mempelajari genetika populasi semua makhluk hidup.
Dengan menelusuri silsilah DNA mitokondria manusia, sejumlah besar studi genetik telah dilakukan untuk mencoba menunjukkan dengan tepat asal usul umat manusia.
Bahkan berdasarkan DNA mitokondria ibu, telah ditentukan bahwa semua orang di dunia dapat diklasifikasikan ke dalam sekitar 40 kelompok haplotipe mitokondria yang berbeda, terkait erat dengan wilayah geografis yang berbeda di dunia.
Banyak rumah komersial seperti “Oxford Ancestor” menawarkan untuk melacak semua nenek moyang orang menggunakan warisan DNA mitokondria.
Pendiri Oxford Ancestor Bryan Sykes menggunakan DNA mitokondria untuk mengklasifikasikan semua orang Eropa ke dalam klan yang didirikan oleh “Seven Daughters of Eve.” Ini adalah judul yang diberikan Sykes untuk sebuah buku yang dia tulis mencoba melacak asal usul semua orang Eropa.
Dalam bukunya, Bryan Sykes mengikuti warisan mitokondria dari semua warga Eropa melalui pengurutan DNA mitokondria ribuan orang, menemukan asal usul semua orang Eropa pada tujuh wanita yang ada sebelum zaman es terakhir, 45.000 tahun yang lalu.
Patologi dan pencegahan
Mutasi berbahaya pada gen DNA mitokondria menyebabkan banyak penyakit pada tingkat sistemik. Mutasi ini dapat ditularkan melalui pewarisan mitokondria melalui ibu dan, jarang, dari ayah.
Mutasi pada DNA mitokondria dapat menyebabkan masalah karena tidak adanya atau kerusakan enzim yang terlibat dalam respirasi sel . Kerusakan ini menyebabkan berkurangnya pasokan ATP ke sel, menyebabkan sistem tubuh tidak berfungsi.
Namun, pada banyak kesempatan orang mewarisi berbagai jenis mitokondria dari ibu mereka, beberapa berfungsi dan lainnya cacat; oleh karena itu, mitokondria dengan gen fungsional dapat mengkompensasi kerusakan mitokondria yang rusak.
Bentuk transmisi patologi mitokondria melalui jalur “matrilineal” (warisan mitokondria) (Sumber: ghr.nlm.nih.gov [Domain publik] melalui Wikimedia Commons)
Saat ini, penelitian sedang dilakukan untuk mentransfer inti sel yang memungkinkan wanita yang menderita penyakit yang disebabkan oleh mutasi berbahaya di mitokondria untuk memiliki anak yang sehat.
Metode untuk mentransfer inti terdiri dari mengekstraksi inti sel dari sel telur ibu dengan mitokondria yang terpengaruh dan memasukkannya ke dalam ovula yang disumbangkan normal, dari mana inti sel telah diekstraksi sebelumnya.
Selanjutnya, sel telur dapat dibuahi oleh sperma dari pasangan pasien secara in vitro . Teknik ini telah menimbulkan kontroversi karena janin yang dikandung akan memiliki DNA dari tiga orang tua yang berbeda.
Referensi
- Adam, MP, Ardinger, HH, Pagon, RA, Wallace, SE, Bean, LJH, Stephens, K., & Amemiya, A. Ikhtisar Gangguan Mitokondria – GeneReviews®.
- Aiello, LB, & Chiatti, BD (2017). Primer dalam genetika dan genomik, pasal 4 — Pola pewarisan. Penelitian biologi untuk keperawatan, 19 (4), 465-472.
- Avise, JC, Giblin-Davidson, C., Laerm, J., Patton, JC, & Lansman, RA (1979). Klon DNA mitokondria dan filogeni matriarkal di dalam dan di antara populasi geografis pocket gopher, Geomys pinetis. Prosiding National Academy of Sciences, 76 (12), 6694-6698.
- Hadjivasiliou, Z., Lane, N., Seymour, RM, & Pomiankowski, A. (2013). Dinamika pewarisan mitokondria dalam evolusi tipe perkawinan biner dan dua jenis kelamin. Prosiding Royal Society B: Ilmu Biologi, 280 (1769), 20131920.
- HUTCHISON III, CA, Newbold, JE, Potter, SS, & Edgell, MH (1974). Warisan ibu dari DNA mitokondria mamalia. Alam, 251 (5475), 536.
- McWilliams, TG, & Suomalainen, A. (2019). Nasib mitokondria seorang ayah. Alam, 565 (7739), 296-297.
- Sutovsky, P. (2019). Dasar Seluler dan Molekuler dari Warisan Mitokondria. Peloncat.
