variasi genotipe adalah mereka perbedaan di dalam tingkat informasi genetik (genotipe) yang dapat ditemukan di antara individu-individu dalam suatu populasi. Perbedaan-perbedaan ini seringkali merupakan hasil dari mutasi atau peristiwa rekombinasi selama pembelahan sel.
Sementara fenotipe mewakili seperangkat karakteristik yang terlihat dari suatu organisme (yang muncul dari interaksi genotipe dengan lingkungan di mana ia berkembang), genotipe merupakan ringkasan genetik yang mendasari yang memunculkan karakteristik ini.
Kariotipe manusia, yang merupakan himpunan semua kromosomnya dan, oleh karena itu, semua gennya (genotipe) (Sumber: Plociam ~ commonswiki, melalui Wikimedia Commons)
Oleh karena itu, kita mengatakan bahwa setiap sifat fisik atau karakteristik makhluk hidup ditentukan oleh ekspresi gennya, serta oleh interaksi di antara mereka. Pahami sebagai sifat, misalnya warna mata, bentuk rambut, berat badan , tinggi badan, metabolisme, kepribadian, dll.
Indeks artikel
Apa genotipenya?
Genotipe mewakili set lengkap gen dari suatu individu. Gen adalah unit informasi herediter dan dapat ditemukan dalam bentuk alternatif yang berbeda dalam populasi yang sama. Bentuk alternatif dari gen disebut alel .
Organisme diploid (2n) yang bereproduksi secara seksual memiliki dua alel atau bentuk dari masing-masing gen mereka, satu yang mereka warisi secara acak dari ibu mereka dan satu yang mereka warisi secara acak dari ayah mereka; alasan mengapa keturunan secara genetik berbeda dari orang tua dan secara genetik berbeda satu sama lain.
Variasi alelik sering merupakan hasil dari perubahan urutan DNA oleh mutasi, dengan menggabungkan atau mencampur gen antara kromosom homolog (rekombinasi), oleh aliran gen, dll.
Pada tingkat populasi, variasi genotip sangat penting, karena berkat mereka, individu memiliki kemungkinan lebih besar untuk beradaptasi dengan kondisi lingkungan baru. Namun, tidak semua variasi genotipe menghasilkan fenotipe yang sukses, banyak yang bisa berbahaya.
Apa itu variasi genotip?
Variasi genotipe, seperti yang telah kita sebutkan, adalah perbedaan yang ditemukan dalam urutan DNA antara individu dalam populasi yang sama.
Variasi ini dapat terjadi pada garis germinal (dalam sel kelamin individu yang bereproduksi secara seksual) atau dalam sel somatik, tetapi hanya yang terjadi pada garis germinal yang ditransmisikan atau diperbaiki pada keturunannya.
Ketika terlalu banyak dan variasi genotipe yang sangat mencolok terjadi dalam suatu populasi spesies tertentu, itu mungkin kasus munculnya spesies baru, yang pada akhirnya dapat diisolasi secara reproduktif dari individu-individu populasi lain dari spesies awal.
Variasi genotipe dapat tidak terlihat atau signifikan, tetapi ini tergantung pada besarnya variasi dan gen yang terpengaruh olehnya.
Perubahan genotipe suatu populasi dapat menjadi produk dari berbagai faktor, di antaranya mutasi dan rekombinasi.
Jenis variasi genotipe
Variasi genotipe utama adalah yang muncul sebagai produk mutasi atau rekombinasi genetik.
mutasi yang perubahan permanen dalam urutan DNA dan dapat terjadi untuk alasan yang berbeda: selama replikasi DNA yang tidak benar diperbaiki, oleh infeksi virus dengan efek sinar ultraviolet, antara lain.
Mutasi dapat bermanfaat atau merugikan, tetapi ini hampir selalu tergantung pada konteks lingkungan di mana individu yang menyajikannya berkembang.
Contoh mutasi yang disebabkan oleh sinar UV (Sumber: Mrmw, via Wikimedia Commons)
Sel-sel tubuh manusia, misalnya, dapat mengalami berbagai jenis mutasi yang tidak berbahaya atau yang dapat menyebabkan perkembangan penyakit penting. Namun, hanya mutasi yang terjadi pada garis germinal dan diturunkan ke keturunannya yang mempengaruhi variasi genotip suatu populasi.
rekombinasi , di dalam sisi lain, harus dilakukan dengan campuran materi genetik antara kromosom homolog dari individu-individu yang bereproduksi secara seksual.
Selama proses ini, yang terjadi selama meiosis, yaitu, selama pembentukan sel kelamin, kromosom homolog (yang berasal dari ibu dan yang berasal dari ayah) menyeberang dan bercampur secara acak dalam sel-sel garis germinal. . .
Apa jenis variasi genotipe yang ada?
Pergantian pasangan basa yang unik
Jenis variasi ini juga dikenal sebagai polimorfisme nukleotida tunggal dan dapat terjadi sebagai akibat dari setiap substitusi dalam DNA, baik dengan transisi atau transversi.
Transisi berkaitan dengan pertukaran antara purin atau pirimidin, yaitu, adenin untuk guanin (atau sebaliknya) dan sitosin untuk timin (atau sebaliknya). Transversi terdiri dari pertukaran, dalam urutan DNA, basa purik untuk pirimidin lain atau sebaliknya, yang memodifikasi urutan.
Variasi genotipe karena polimorfisme nukleotida tunggal (Sumber: Mylinhthibodeau, melalui Wikimedia Commons)
Penyisipan atau penghapusan
Penyisipan atau penghapusan terdiri dari penghapusan atau penambahan fragmen DNA dengan panjang variabel dalam urutan nukleotida dari beberapa gen, bersama-sama variasi ini dikenal sebagai “indels”.
Sebuah “indel” dapat menyebabkan sintesis protein yang rusak (dengan translasi, pelipatan, translokasi, modifikasi pasca-translasi, dll.) atau perubahan dalam kerangka baca terbuka suatu gen, yang dapat berarti, misalnya, produksi protein yang sama sekali berbeda.
Variasi struktural
Variasi struktural biasanya berkaitan dengan variasi sekuens DNA besar, sangat sering merujuk secara khusus pada perubahan jumlah kromosom atau penataan ulang struktural yang sama.
Variasi genotipe berdasarkan translokasi kromosom (Sumber: BloodIce, melalui Wikimedia Commons)
Ada banyak variasi seperti itu, termasuk penyisipan , penghapusan , inversi , duplikasi, dan variasi jumlah salinan kromosom .
Setiap variasi kromosom ini biasanya menghasilkan fenotipe yang merusak atau di mana fungsi-fungsi penting dikompromikan.
Variasi genotipe yang disebabkan oleh inversi kromosom (Sumber: BloodIce, melalui Wikimedia Commons)
Contoh variasi genotip
Dalam populasi alami kita dapat menemukan banyak contoh variasi genotipe, banyak di antaranya tidak terlihat pada tingkat fenotipe, tetapi yang lain dapat dibedakan dengan pandangan sederhana pada ciri-ciri fisik individu.
obesitas
Dalam populasi manusia, orang yang mewarisi gen FTO dari orang tuanya memiliki peluang lebih besar dari 70% untuk mengalami obesitas. Satu dari enam individu yang membawa variasi genotipe ini memiliki jaringan adiposa 15% lebih banyak dan berat badan rata-rata 3 kg lebih tinggi daripada individu dengan bentuk “normal”.
Seks
Jenis kelamin ditentukan oleh adanya kombinasi spesifik dari kromosom seks. Wanita menerima kromosom X dari kedua orang tuanya, sedangkan pria menerima kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka.
Oleh karena itu, wanita dan pria secara genotip berbeda dalam hal kromosom ini dan informasi yang dikandungnya.
Sindrom Triple X
Variasi genotipe yang terkait dengan jumlah kromosom inilah yang menimbulkan sindrom triple X, yang terjadi pada beberapa wanita yang ditandai dengan memiliki tiga kromosom X, bukan dua.
“Wanita super” dengan sindrom ini umumnya mengalami atrofi organ seks dan penurunan kesuburan, tetapi secara intelektual normal.
Contoh lain dari variasi genotipe ditemukan di antara populasi manusia seperti:
– Warna rambut
– Warna mata
– Tingginya
– Metabolisme
– Kapasitas intelektual
– Albinisme
– Anemia sel sabit
– Golongan darah
Referensi
- Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, dkk. Pengantar Analisis Genetika. edisi ke-7. New York: WH Freeman; 2000. Variasi genetik. Tersedia dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Armstrong, D., Burke, M., Emery, L., McArthur, J., Nightingale, A., Perry, E.,… Saunders, G. (2020). Institut Bioinformatika Eropa. Diakses pada 14 Agustus 2020, dari ebi.ac.uk
- Klug, WS, & Cummings, MR (2006). Konsep genetika. Upper Saddle River, NJ: Pendidikan Pearson.
- Pierce, BA (2012). Genetika: Sebuah pendekatan konseptual. Macmillan.
- Ensiklopedia Britannica. (2019). Diakses pada 14 Agustus 2020, dari britannica.com
