Variabilitas genetik: penyebab, sumber dan contoh

variabilitas genetik terdiri dari semua perbedaan, dari segi materi genetik, yang ada di populasi. Variasi ini muncul dari mutasi baru yang memodifikasi gen, dari penataan ulang yang dihasilkan dari rekombinasi, dan dari aliran gen antar populasi spesies.

Dalam biologi evolusioner, variasi dalam populasi adalah syarat mutlak bagi mekanisme yang menimbulkan perubahan evolusioner untuk bertindak. Dalam genetika populasi, istilah “evolusi” didefinisikan sebagai perubahan frekuensi alel dari waktu ke waktu, dan jika tidak ada alel ganda, populasi tidak dapat berevolusi.

Sumber: pixnio.com

Variasi ada di semua tingkat organisasi dan saat kita turun skala, variasi meningkat. Kita menemukan variasi dalam perilaku, dalam morfologi, dalam fisiologi, dalam sel, dalam urutan protein dan dalam urutan basa DNA .

Dalam populasi manusia, misalnya, kita dapat mengamati variabilitas melalui fenotipe. Tidak semua orang secara fisik sama, setiap orang memiliki ciri khas yang menjadi cirinya (misalnya warna mata, tinggi badan, warna kulit), dan variabilitas ini juga terdapat pada tingkat gen.

Saat ini, ada metode pengurutan DNA besar-besaran yang memungkinkan bukti variasi seperti itu dalam waktu yang sangat singkat. Faktanya, selama beberapa tahun sekarang, seluruh genom manusia telah diketahui. Selain itu, ada alat statistik yang kuat yang dapat dimasukkan ke dalam analisis.

Indeks artikel

Materi genetik

Sebelum mempelajari konsep variabilitas genetik, perlu dipahami dengan jelas tentang berbagai aspek materi genetik. Dengan pengecualian beberapa virus yang menggunakan RNA, semua makhluk organik yang menghuni bumi menggunakan molekul DNA sebagai bahannya.

Ini adalah rantai panjang yang terdiri dari nukleotida yang dikelompokkan berpasangan dan memiliki semua informasi untuk membuat dan memelihara suatu organisme. Ada sekitar 3,2 x 10 9 pasangan basa dalam genom manusia .

Namun, tidak semua materi genetik dari semua organisme adalah sama, bahkan jika mereka termasuk dalam spesies yang sama atau bahkan jika mereka berkerabat dekat.

Kromosom adalah struktur yang terdiri dari untaian panjang DNA, dikemas bersama pada berbagai tingkat. Gen terletak di sepanjang kromosom, di tempat tertentu (disebut lokus, lokus jamak), dan diterjemahkan ke dalam fenotipe yang dapat berupa protein atau karakteristik pengatur.

Pada eukariota, hanya sebagian kecil dari DNA yang terkandung dalam kode sel untuk protein dan bagian lain dari DNA non-coding memiliki fungsi biologis yang penting, terutama regulasi.

Penyebab dan sumber variabilitas

Dalam populasi makhluk organik, ada beberapa kekuatan yang menghasilkan variasi pada tingkat genetik. Ini adalah: mutasi, rekombinasi, dan aliran gen. Kita akan menjelaskan setiap sumber secara rinci di bawah ini:

Mutasi

Istilah ini berasal dari tahun 1901, di mana Hugo de Vries mendefinisikan mutasi sebagai “perubahan materi turun-temurun yang tidak dapat dijelaskan dengan proses segregasi atau rekombinasi.”

Mutasi adalah perubahan materi genetik yang permanen dan dapat diwariskan. Ada klasifikasi luas untuk mereka yang akan kita bahas di bagian selanjutnya.

Jenis-jenis mutasi

– Mutasi titik: kesalahan dalam sintesis DNA atau selama perbaikan kerusakan bahan, dapat menyebabkan mutasi titik. Ini adalah substitusi pasangan basa dalam urutan DNA dan berkontribusi pada generasi alel baru.

– Transisi dan transversi: tergantung pada jenis basis yang berubah, kita dapat berbicara tentang transisi atau transversi. Transisi mengacu pada perubahan basa dari jenis yang sama – purin untuk purin dan pirimidin untuk pirimidin. Transversi melibatkan perubahan dari berbagai jenis.

– Mutasi sinonim dan non-sinonim : mereka adalah dua jenis mutasi titik. Dalam kasus pertama, perubahan DNA tidak menyebabkan perubahan jenis asam amino (berkat degenerasi kode genetik), sedangkan yang non-sinonim diterjemahkan ke dalam perubahan residu asam amino di protein.

– Inversi kromosom: mutasi juga dapat melibatkan segmen panjang DNA. Pada tipe ini, konsekuensi utama adalah perubahan urutan gen, yang disebabkan oleh putusnya untai.

– Duplikasi gen : gen dapat digandakan dan menghasilkan salinan tambahan ketika terjadi persilangan yang tidak seimbang dalam proses pembelahan sel. Proses ini penting dalam evolusi genom, karena gen tambahan ini bebas bermutasi dan dapat memperoleh fungsi baru.

– Poliploidi: pada tumbuhan , biasanya terjadi kesalahan dalam proses pembelahan sel mitosis atau meiosis dan set kromosom lengkap ditambahkan. Peristiwa ini relevan dalam proses spesiasi pada tumbuhan, karena dengan cepat mengarah pada pembentukan spesies baru karena ketidakcocokan.

– Mutasi yang menjalankan kerangka baca terbuka . DNA dibaca tiga sekaligus, jika mutasi menambah atau mengurangi angka yang bukan kelipatan tiga, kerangka pembacaan terpengaruh.

Apakah semua mutasi memiliki efek negatif?

Menurut teori netral evolusi molekuler, sebagian besar mutasi yang terfiksasi dalam genom bersifat netral.

Meskipun kata tersebut biasanya langsung dikaitkan dengan konsekuensi negatif – dan memang, banyak mutasi memiliki efek merusak yang besar pada pembawanya – sejumlah besar mutasi bersifat netral, dan sejumlah kecil bermanfaat.

Bagaimana mutasi terjadi?

Mutasi dapat memiliki asal spontan atau disebabkan oleh lingkungan. Komponen DNA, purin dan pirimid, memiliki ketidakstabilan kimia tertentu, yang mengakibatkan mutasi spontan.

Penyebab umum mutasi titik spontan adalah deaminasi sitosin, yang diteruskan ke urasil, dalam heliks ganda DNA. Jadi, setelah beberapa kali replikasi dalam sel, yang DNA-nya memiliki pasangan AT di satu posisi, itu digantikan oleh pasangan CG.

Juga, kesalahan terjadi ketika DNA bereplikasi. Meskipun benar bahwa prosesnya berjalan dengan sangat teliti, ini bukannya tanpa kesalahan.

Di sisi lain, ada zat yang meningkatkan laju mutasi pada organisme, dan karena itu disebut mutagen. Ini termasuk sejumlah bahan kimia, seperti EMS, dan juga radiasi pengion.

Umumnya, bahan kimia menimbulkan mutasi titik, sedangkan radiasi menghasilkan cacat yang signifikan pada tingkat kromosom.

Mutasinya acak

Mutasi terjadi secara acak atau acak. Pernyataan ini berarti bahwa perubahan DNA tidak terjadi sebagai respons terhadap suatu kebutuhan.

Misalnya, jika populasi kelinci tertentu mengalami suhu yang semakin rendah, tekanan selektif tidak akan menyebabkan mutasi. Jika kedatangan mutasi terkait dengan ketebalan bulu terjadi pada kelinci, itu akan terjadi dengan cara yang sama di iklim yang lebih hangat.

Dengan kata lain, kebutuhan bukanlah penyebab mutasi. Mutasi yang muncul secara acak dan memberikan individu yang membawanya dengan kapasitas reproduksi yang lebih baik, ini akan meningkatkan frekuensinya dalam populasi. Beginilah cara kerja seleksi alam.

Contoh mutasi

Anemia sel sabit adalah kondisi bawaan yang mengubah bentuk sel darah merah atau eritrosit, memiliki konsekuensi fatal dalam transportasi oksigen dari individu yang membawa mutasi. Pada populasi keturunan Afrika, kondisi ini mempengaruhi 1 dari 500 individu.

Ketika melihat sel darah merah yang sakit, tidak perlu menjadi ahli untuk menyimpulkan bahwa, dibandingkan dengan yang sehat, perubahannya sangat signifikan. Eritrosit menjadi struktur kaku, menghalangi transit mereka melalui kapiler darah dan merusak pembuluh darah dan jaringan lain saat mereka lewat.

Namun, mutasi yang menyebabkan penyakit ini adalah mutasi titik pada DNA yang mengubah asam amino asam glutamat menjadi valin pada posisi enam rantai beta-globin.

rekombinasi

Rekombinasi didefinisikan sebagai pertukaran DNA dari kromosom ayah dan ibu selama pembelahan meiosis. Proses ini hadir di hampir semua organisme hidup, menjadi fenomena mendasar dari perbaikan DNA dan pembelahan sel.

Rekombinasi adalah peristiwa penting dalam biologi evolusi, karena memfasilitasi proses adaptif, berkat penciptaan kombinasi genetik baru. Namun, ia memiliki kelemahan: ia memecah kombinasi alel yang menguntungkan.

Selain itu, ini bukan proses yang diatur dan bervariasi di seluruh genom, dalam taksa, antar jenis kelamin, populasi individu, dll.

Rekombinasi adalah sifat yang diturunkan, beberapa populasi memiliki variasi aditif untuk itu, dan dapat merespon seleksi dalam percobaan yang dilakukan di laboratorium.

Fenomena ini dimodifikasi oleh berbagai variabel lingkungan, termasuk suhu.

Selanjutnya, rekombinasi adalah proses yang sangat mempengaruhi kebugaran individu. Pada manusia, misalnya, ketika tingkat rekombinasi diubah, kelainan kromosom terjadi, mengurangi kesuburan pembawa.

Aliran gen

Dalam populasi, individu dari populasi lain mungkin datang, mengubah frekuensi alel dari populasi kedatangan. Untuk alasan ini, migrasi dianggap sebagai kekuatan evolusioner.

Misalkan suatu populasi memiliki alel tetap A , yang menunjukkan bahwa semua organisme yang merupakan bagian dari populasi membawa alel dalam kondisi homozigot. Jika mereka individu migran tertentu membawa alel ke, dan mereproduksi yang asli, responsnya adalah peningkatan variabilitas genetik.

Di bagian mana dari siklus sel terjadi variasi genetik?

Variasi genetik terjadi pada metafase dan kemudian pada anafase.

Apakah semua variabilitas yang kita lihat bersifat genetik?

Tidak, tidak semua variabilitas yang kita amati dalam populasi organisme hidup didasarkan pada genetik. Ada istilah yang banyak digunakan dalam biologi evolusioner, yang disebut heritabilitas. Parameter ini mengukur proporsi varians fenotipik karena variasi genetik.

Secara matematis dinyatakan sebagai berikut: h 2 = V G / (V G + V E ). Menganalisis persamaan ini, kita melihat bahwa itu akan bernilai 1 jika semua variasi yang kita lihat disebabkan oleh faktor genetik.

Namun, lingkungan juga memiliki efek pada fenotipe. “Norma reaksi” menjelaskan bagaimana genotipe identik bervariasi sepanjang gradien lingkungan (suhu, pH, kelembaban, dll).

Dengan cara yang sama, genotipe yang berbeda dapat muncul di bawah fenotipe yang sama, melalui proses penyaluran. Fenomena ini bekerja sebagai penyangga perkembangan yang mencegah ekspresi variasi genetik.

Contoh variabilitas genetik

Variasi dalam evolusi: ngengat Biston betularia

Contoh khas evolusi melalui seleksi alam adalah kasus ngengat Biston betularia dan revolusi industri. Lepidopteran ini memiliki dua warna khas, satu terang dan satu gelap.

Berkat keberadaan variasi yang dapat diwariskan ini – karena ini terkait dengan kebugaran individu, karakteristik tersebut dapat berkembang melalui seleksi alam. Sebelum revolusi, ngengat dengan mudah disembunyikan di kulit ringan pohon birch.

Dengan meningkatnya polusi, kulit pohon menjadi hitam. Dengan cara ini, sekarang ngengat gelap memiliki keunggulan dibandingkan dengan ngengat terang: ini bisa disembunyikan jauh lebih baik dan dikonsumsi dalam proporsi yang lebih kecil daripada ngengat terang. Jadi, selama revolusi, ngengat hitam meningkat frekuensinya.

Populasi alami dengan sedikit variasi genetik

Cheetah ( Acinonyx jubatus ) adalah kucing yang dikenal karena morfologinya yang bergaya dan kecepatannya yang luar biasa. Garis keturunan ini mengalami fenomena yang dikenal dalam evolusi sebagai “bottleneck”, di Pleistosen. Penurunan populasi yang drastis ini mengakibatkan hilangnya variabilitas populasi.

Saat ini, perbedaan genetik antara anggota spesies mencapai nilai yang sangat rendah. Fakta ini merupakan masalah bagi masa depan spesies, karena jika diserang oleh virus, misalnya, yang menghilangkan beberapa anggota, sangat mungkin untuk menghilangkan semuanya.

Dengan kata lain, mereka tidak memiliki kemampuan untuk beradaptasi. Untuk alasan ini, sangat penting bahwa ada variasi genetik yang cukup dalam suatu populasi.

Referensi

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., dkk. (2002). Biologi Molekuler Sel. edisi ke-4 . New York: Ilmu Garland.
  2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analisis evolusioner . Aula Prentice.
  3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). Sebuah klasifikasi evolusioner fungsi genomik. Biologi dan evolusi genom , 7 (3), 642-5.
  4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Prinsip-prinsip zoologi yang terintegrasi (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, dkk. (2000). Biologi Sel Molekuler. edisi ke-4. New York: WH Freeman.
  6. Palazzo, AF, & Gregory, TR (2014). Kasus untuk DNA sampah. Genetika PLoS , 10 (5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolusi: dasar Biologi . Proyek Selatan.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Rekombinasi: yang baik, yang buruk dan variabel. Transaksi filosofis dari Royal Society of London. Seri B, Ilmu biologi , 372 (1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Dasar biokimia. New York: John Willey and Sons.