Apa yang menyebabkan kelainan kromosom?

JawabApa yang menyebabkan kelainan kromosom?
Tanti Staff asked 1 tahun ago

Apa yang menyebabkan kelainan kromosom?

Loading…

2 Answers
Jaja Jamaludin Staff answered 1 tahun ago

Penyebab Kelainan Kromosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam tahap meiosis, mitosis, atau usia ibu, serta lingkungan.
1. Meiosis
Kelainan kromosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam pembelahan sel. Meiosis adalah nama yang digunakan untuk menggambarkan pembelahan sel telur dan sperma ketika mereka berkembang. Biasanya, meiosis menyebabkan berkurangnya separuh dari bahan kromosom, sehingga setiap orang tua biasanya memberikan 23 kromosom. Dalam studi dari bayi yang lahir mati, 5 sampai 10 persen memiliki kelainan kromosom.
Hasilnya adalah telur atau sperma dengan hanya 23 kromosom, ketika terjadi pembuahan jumlah normal 46 kromosom pada janin. Jika meiosis tidak terjadi benar, telur atau sperma bisa berakhir dengan terlalu banyak kromosom, atau kromosom terlalu sedikit. Setelah pembuahan, bayi kemudian bisa menerima kromosom ekstra (disebut trisomi a), atau memiliki kromosom yang hilang (disebut monosomi a).
Sementara kehamilan dengan trisomi atau monosomi mungkin akan berlangsung lama dan mengakibatkan kelahiran anak dengan masalah kesehatan, juga mungkin bahwa kehamilan dapat mengalami keguguran, atau bayi lahir mati, karena kelainan kromosom. Dalam studi keguguran trimester pertama, sekitar 60 persen (atau lebih) disebabkan abnormal kromoso
2. Mitosis
Mitosis adalah nama yang digunakan untuk menggambarkan pembelahan sel yang semua sel-sel lain, selain telur dan sperma, menjalani ketika mereka berkembang. Biasanya, mitosis menyebabkan duplikasi, diikuti dengan mengurangi separuh dari bahan kromosom, sehingga setiap sel menggandakan jumlah kromosom ke 92, dan kemudian membagi dua, sehingga total normal 46 dilanjutkan. Mitosis dimulai pada janin setelah pembuahan.
Proses ini berulang, sampai seluruh bayi terbentuk. Mitosis terus sepanjang hidup kita, untuk meregenerasi sel-sel baru kulit, sel-sel darah baru, dan jenis-jenis sel yang rusak atau yang mati.
Selama kehamilan, kesalahan dalam mitosis dapat terjadi, seperti kesalahan sebelumnya dijelaskan dalam meiosis. Jika kromosom tidak dibagi menjadi dua bagian yang sama, sel-sel baru dapat memiliki ekstra kromosom (Total 47) atau memiliki kromosom yang hilang (Total 45). Ini merupakan cara lain bayi dapat lahir dengan kelainan kromosom. Kesalahan dalam mitosis bertanggung jawab untuk beberapa kasus mosaicisme.
3. Usia ibu
Ketika seorang ibu akan 35 tahun saat melahirkan (atau lebih), dia dapat dirujuk untuk konseling genetik atau untuk diagnosis prenatal, seperti amniocentesis karena usianya. Ada perbedaan mendasar dalam cara bahwa telur dan sperma yang dibuat.
Wanita dilahirkan dengan semua telur mereka akan pernah, dan mereka mulai matang selama masa pubertas. Seiring waktu, ada lebih sedikit dan lebih sedikit telur yang tersedia di ovarium. Jika seorang wanita berusia 35 tahun, telur dalam ovarium juga berusia 35 tahun. Risiko untuk bayi yang akan lahir dengan kromosom kelainan meningkat dengan usia ibu.
Beberapa ilmuwan dan dokter percaya bahwa ini adalah karena telur penuaan, dan mungkin memiliki jumlah kromosom yang salah pada saat pembuahan. Kesalahan dalam meiosis mungkin lebih rentan terjadi sebagai akibat dari proses penuaan.
Pria, di sisi lain, memproduksi sperma baru terus. Oleh karena itu, jika seorang pria 35 tahun, spermanya tidak 35 tahun. Namun, studi terbaru menunjukkan bahwa pria di atas usia 45 tahun mungkin memiliki peningkatan risiko untuk baru (de novo) autosomal dominan kondisi pada anak-anak mereka.
4. Lingkungan Hidup
Banyak orang tua yang memiliki anak dengan kelainan kromosom bertanya-tanya apakah berbagai paparan lingkungan mereka selama bertahun-tahun memberikan kontribusi untuk memiliki bayi dengan kelainan kromosom.
Sampai saat ini, tidak ada sesuatu yang spesifik dalam lingkungan, seperti sinar-X, obat-obatan, makanan, dan oven microwave, yang telah ditemukan untuk menjadi alasan untuk bayi yang akan lahir dengan kelainan kromosom. Bahkan, sebagian orang tua yang memiliki anak dengan kelainan kromosom, bila dibandingkan dengan orang tua yang tidak memiliki anak dengan kelainan kromosom, tidak memiliki perbedaan dalam kebiasaan, gaya hidup, atau paparan lingkungan.
Ada beberapa bukti bahwa bagaimana mengumpulkan tubuh wanita memproses asam folat vitamin B, mungkin ada hubungannya dengan mengapa kelainan kromosom terjadi. Wanita-wanita yang tidak memproses vitamin ini benar, mungkin memiliki kecenderungan untuk memiliki anak dengan kelainan kromosom. Ini belum terbukti, tapi mengetahui bahwa ini adalah kemungkinan memberikan wanita usia reproduksi alasan yang baik untuk mengambil multivitamin dengan asam folat (sebelum hamil) dan vitamin prenatal selama kehamilan untuk mengurangi potensi risiko ini.

Loading…

Dadan Staff answered 9 bulan ago

Bagaimana kelainan kromosom terjadi?
Janin dalam rahim Anda bisa saja mempunyai kelainan kromosom sebelum mereka lahir. Kelainan kromosom bisa terjadi karena adanya kesalahan pada saat sel-sel calon bayi Anda membelah. Pembelahan sel ini disebut dengan meiosis dan mitosis.
Meiosis
Meiosis adalah proses pembelahan sel-sel dari sperma dan telur untuk membuat sel-sel baru, termasuk pembelahan sel kelamin. Ini merupakan proses awal pertumbuhan bayi dalam kandungan setelah telur bertemu dengan sperma. Sel dari ibu dan ayah akan menyumbang kromosom masing-masing berjumlah 23, sehingga calon bayi mereka akan mendapatkan total 46 kromosom.
Namun, saat pembelahan meiosis ini tidak terjadi dengan benar, maka kromosom yang didapatkan bayi bisa mempunyai jumlah yang berlebih atau malah kurang dari jumlah normal (46 kromosom). Kesalahan pada proses pembelahan ini akan mengakibatkan kelainan kromosom pada calon bayi Anda.
Seiring waktu berjalan, calon bayi kemudian menerima kromosom tambahan (disebut dengan trisomi) atau mengalami kehilangan kromosom (disebut dengan monosomi). Kehamilan dengan trisomi atau monosomi ini dapat menyebabkan keguguran atau bayi lahir mati (stillbirth). Bila kehamilan ini bisa bertahan sampai usia kehamilan penuh, bayi bisa mengalami masalah kesehatan yang bisa ia derita seumur hidup. Semua hal ini terjadi karena kelainan kromosom yang dialami bayi dalam kandungan.
Berikut ini beberapa contoh kesalahan pembelahan sel yang mengakibatkan kelainan kromosom.

  • Down syndrome, merupakan kelainan genetik yang diakibatkan oleh kesalahan pembelahan sel kromosom nomor 21. Pada kelainan ini, seseorang mempunyai 3 sel kromosom nomor 21 (trisomi).
  • Turner syndrome, yaitu kelainan genetik yang terjadi pada perempuan, di mana seorang perempuan hanya mempunyai satu kromosom seks X (monosomi X). (Normalnya, seseorang mempunyai dua kromosom seks X atau satu kromosom seks X dan Y)
  • Edward syndrome, kelainan kromosom yang terjadi pada kromosom nomor 18. Terjadi kelebihan sel pada kromosom di nomor ini (trisomi 18).
  • Patau syndrome, terjadi karena adanya kelainan kromosom nomor 13. Terdapat 3 sel pada kromosom nomor 13 (trisomi 13).
  • Sindrom cri du chat, terjadi karena kromosom 5p menghilang. Hal ini menyebabkan berbagai masalah, seperti ukuran kepala kecil, masalah dengan bahasa, keterlambatan berjalan, hiperaktif, cacat mental, dan

Mitosis
Mitosis hampir sama dengan meiosis, yaitu proses pembelahan sel pada saat telur yang sudah dibuahi sperma sedang berkembang. Namun, sel yang dihasilkan dari pembelahan mitosis ini lebih banyak jumlahnya daripada sel yang dihasilkan dari meiosis. Mitosis bisa menghasilkan sel kromosom sebanyak 92, kemudian terbagi lagi menjadi 46 kromosom dan 46 kromosom, begitu seterusnya sampai membentuk calon bayi Anda.
Selama pembelahan mitosis juga bisa terjadi kesalahan, sehingga menyebabkan kelainan kromosom pada bayi. Jika kromosom tidak terbagi dalam jumlah yang sama, sel yang baru terbentuk bisa memiliki kromosom tambahan (sejumlah 47 kromosom) atau mengalami kehilangan kromosom (jumlah kromosom menjadi 45). Jumlah sel kromosom yang tidak normal ini kemudian dapat menyebabkan calon bayi Anda mengalami kelainan kromosom.
Mengapa ibu hamil yang berusia lebih tua lebih berisiko mengalami kelainan kromosom?
Ibu hamil yang berusia lebih tua memiliki kemungkinan mengalami kelainan kromosom lebih besar daripada ibu hamil yang masih muda. Hal ini karena terdapat perbedaan pada usia telur yang dimiliki oleh wanita lebih tua dan wanita muda.
Wanita dilahirkan dengan sejumlah telur yang disimpan dalam ovariumnya, berbeda dengan laki-laki yang terus membuat sperma yang baru. Telur-telur ini jumlahnya tidak akan bertambah, justru berkurang karena setiap bulannya telur tersebut akan dilepaskan oleh ovarium. Jika telur dibuahi oleh sperma, maka akan terjadi kehamilan. Sedangkan, jika tidak dibuahi, maka akan terjadi menstruasi.
Telur-telur ini akan matang dan dilepaskan mulai dari usia pubertas. Seiring bertambahnya usia, tentu jumlah telur pun akan berkurang dan usia telur wanita pun mengikuti usia empunya. Jika seorang wanita berusia 25 tahun, maka telur tersebut juga berusia 25 tahun. Jika seorang wanita berusia 40 tahun, telurnya juga berusia 40 tahun.
Banyak ahli percaya bahwa kelainan kromosom bisa terjadi karena penuaan pada telur dan mungkin juga karena telur mempunyai jumlah kromosom yang salah saat pembuahan. Telur yang berusia lebih tua lebih rentan mengalami kesalahan saat proses pembelahan meiosis atau mitosis. Sehingga, wanita yang hamil di usia tua (lebih dari 35 tahun) mempunyai risiko yang lebih besar untuk mengalami kelainan kromosom.
Jika Anda hamil di usia 35 tahun atau lebih sebaiknya rutin periksakan kehamilan Anda ke dokter kandungan. Anda juga bisa melakukan tes kelainan kromosom pada bayi sebelum dilahirkan, seperti tes amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS).

Loading…