Gen Hox: penemuan, karakteristik, dan evolusi

Hox gen adalah keluarga gen besar yang bertanggung jawab untuk mengatur pengembangan struktur tubuh. Mereka telah ditemukan di semua metazoa dan di garis keturunan lain, seperti tumbuhan dan hewan. Untuk alasan ini, mereka dicirikan oleh evolusioner yang sangat lestari.

Gen-gen ini bekerja dengan cara berikut: mereka mengkode faktor transkripsi – protein yang mampu berinteraksi dengan DNA – yang diekspresikan di area spesifik individu sejak tahap awal perkembangan. Urutan pengikatan DNA ini disebut homeobox.

Sumber: Antonio Quesada Díaz [Domain publik], melalui Wikimedia Commons

Dengan hampir 30 tahun penelitian di bidang ini, para ilmuwan telah mempelajari garis keturunan yang berbeda dan telah menyimpulkan bahwa pola ekspresi gen ini sangat terkait dengan regionalisasi sumbu tubuh.

Bukti ini menunjukkan bahwa gen Hox telah memainkan peran yang sangat diperlukan dalam evolusi rencana tubuh makhluk hidup, khususnya di Bilateria. Dengan demikian, gen Hox telah memungkinkan untuk menjelaskan keragaman bentuk hewan yang luar biasa, dari perspektif molekuler.

Dalam diri kita manusia, ada 39 gen Hox. Ini dikelompokkan menjadi empat kelompok atau kelompok, terletak pada kromosom yang berbeda: 7p15, 17q21.2, 12q13 dan 2q31.

Indeks artikel

Penemuan

Penemuan gen Hox adalah tonggak sejarah dalam biologi evolusi dan perkembangan. Gen-gen ini ditemukan antara tahun 70-an dan 80-an berkat pengamatan dua mutasi kunci pada lalat buah, Drosophila melanogaster.

Salah satu mutasi, antennapedia, mengubah antena menjadi kaki, sedangkan mutasi bitoraks menyebabkan transformasi halteres (struktur yang dimodifikasi, khas serangga bersayap) menjadi sepasang sayap lain.

Seperti yang bisa dilihat, ketika gen Hox bermutasi, hasilnya cukup dramatis. Dan, seperti di Drosophila, perubahan mengarah pada pembentukan struktur di tempat yang salah.

Sebelum penemuan gen Hox , sebagian besar ahli biologi percaya bahwa keragaman morfologi didukung oleh keragaman pada tingkat DNA. Masuk akal untuk berasumsi bahwa perbedaan nyata antara paus dan burung kolibri, misalnya, harus tercermin dalam istilah genetik.

Dengan munculnya gen Hox , pemikiran ini berubah total, memberi jalan kepada paradigma baru dalam biologi: jalur umum perkembangan genetik yang menyatukan ontogeni Metazoan.

Apa itu gen Hox?

Sebelum mendefinisikan konsep gen Hox, penting untuk mengetahui apa itu gen dan cara kerjanya. Gen adalah urutan DNA yang pesannya diekspresikan dalam fenotipe.

Pesan DNA ditulis dalam nukleotida, dalam beberapa kasus ini masuk ke RNA pembawa pesan dan ini diterjemahkan oleh ribosom ke dalam urutan asam amino – “blok bangunan” struktural protein.

Gen Hox adalah kelas gen homeotik yang paling terkenal, yang fungsinya untuk mengontrol pola tertentu dari struktur tubuh. Ini bertanggung jawab untuk mengontrol identitas segmen di sepanjang sumbu anteroposterior hewan.

Mereka termasuk dalam satu keluarga gen yang mengkode protein yang memiliki urutan asam amino spesifik yang mampu berinteraksi dengan molekul DNA.

Dari situlah muncul istilah homeobox untuk menggambarkan bagian ini pada gen, sedangkan pada protein disebut homeodomain. Urutan homeobox memiliki urutan 180 pasangan basa dan domain ini secara evolusioner sangat dilestarikan di antara Filum yang berbeda.

Berkat interaksi dengan DNA ini, gen Hox mampu mengatur transkripsi gen lain.

Terminologi

Gen yang terlibat dalam fungsi morfologi ini disebut lokus homeotik. Di dunia hewan, yang paling penting dikenal sebagai lokus HOM (pada invertebrata ) dan lokus Hox (pada vertebrata ). Namun, mereka umumnya dikenal sebagai lokus Hox.

Karakteristik

Gen Hox memiliki sejumlah karakteristik yang sangat aneh dan menarik. Aspek-aspek kunci ini membantu untuk memahami fungsi dan peran potensialnya dalam biologi evolusioner.

Gen-gen ini diatur ke dalam “kompleks gen”, yang berarti bahwa mereka terletak berdekatan pada kromosom – dalam hal lokasi spasial mereka.

Karakteristik kedua adalah korelasi mengejutkan yang ada antara urutan gen dalam urutan DNA dan lokasi anteroposterior produk gen ini dalam embrio. Secara harfiah gen yang “maju” berada di posisi itu.

Demikian pula, selain kolinearitas spasial, ada korelasi temporal. Gen yang terletak di ujung 3 ‘terjadi lebih awal dalam perkembangan individu, dibandingkan dengan yang ditemukan lebih jauh ke belakang.

Gen Hox termasuk dalam kelas yang disebut ANTP, yang juga mencakup gen ParaHox (terkait dengan ini), gen NK, dan lainnya.

Evolusi gen Hox

Tidak ada gen dari kelas ANTP yang berasal dari Metazoans. Dalam evolusi evolusioner kelompok hewan ini, porifera adalah kelompok pertama yang terpisah, diikuti oleh cnidaria. Kedua garis keturunan ini mewakili dua kelompok basal bilateral.

Analisis genetik spons terkenal Amphimedon queenslandica – terkenal dengan gennya untuk sistem saraf – mengungkapkan bahwa porifera ini memiliki beberapa gen tipe NK, tetapi tidak ada gen Hox atau ParaHox .

Gen hox seperti itu belum dilaporkan pada cnidaria yang memenuhi karakteristik yang disebutkan di atas. Namun, ada gen mirip Hox.

Di sisi lain, invertebrata memiliki satu kelompok gen Hox, sedangkan vertebrata memiliki banyak salinan. Fakta ini sangat penting dan telah mengilhami perkembangan teori tentang evolusi kelompok.

Asal usul vertebrata

Pandangan klasik dari aspek ini berpendapat bahwa empat kelompok gen dalam genom manusia berasal berkat dua putaran replikasi seluruh genom. Namun, perkembangan teknologi pengurutan baru telah meragukan teori tersebut.

Bukti baru mendukung hipotesis yang terkait dengan peristiwa skala kecil (duplikasi segmen, duplikasi individu gen dan translokasi) yang mencapai jumlah tinggi gen Hox yang kita amati hari ini dalam kelompok ini.

Referensi

  1. Acampora, D., D’esposito, M., Faiella, A., Pannese, M., Migliaccio, E., Morelli, F.,… & Boncinelli, E. (1989). Keluarga gen HOX manusia . Penelitian asam nukleat , 17 (24), 10385-10402.
  2. Ferner, DE (2011). Gen Hox dan ParaHox dalam evolusi, pengembangan, dan genomik. Genomik, proteomik & bioinformatika , 9 (3), 63-4.
  3. Hrycaj, SM, & Wellik, DM (2016). Gen Hox dan evolusi. F1000Research , 5 , F1000 Fakultas Rev-859.
  4. Lappin, TR, Grier, DG, Thompson, A., & Halliday, HL (2006). Gen HOX: ilmu menggoda, mekanisme misterius. Jurnal medis Ulster , 75 (1), 23-31.
  5. Pearson, JC, Lemon, D., & McGinnis, W. (2005). Modulasi Hox fungsi gen selama pola tubuh hewan. Ulasan Alam Genetika , 6 (12), 893.