Apa yang dimaksud dengan Missense

Mutasi Missense adalah jenis substitusi nukleotida tunggal yang memperkenalkan kodon berbeda ke urutan nukleotida gen. Karena itu mengubah kodon ke kodon lain, yang mewakili asam amino yang berbeda, kami juga menyebut mutasi missense sebagai substitusi yang tidak identik. Dibandingkan dengan mutasi nonsense, yang merupakan jenis subtitusi non-sinonim lainnya, mutasi missense tidak memperkenalkan kodon berhenti pada urutan gen.

Di sini, asam amino baru mungkin mengandung sifat yang mirip dengan asam amino asli di lokasi mutasi. Dalam hal ini, mutasi missense disebut mutasi konservatif. Dan, protein bermutasi ini dapat mengerahkan fungsi yang mirip dengan protein asli.

Sebaliknya, jika asam amino pengantar memiliki sifat yang berbeda dengan asam amino asli, maka, jenis mutasi missense ini disebut mutasi non-konservatif. Di sini, protein bermutasi mungkin memiliki fungsi berbeda dengan protein asli, atau protein bermutasi menjadi non-fungsional.

Sebagai contoh, beberapa mutasi missense mengarah pada aktivasi protein yang awalnya tidak aktif. Ini disebut gain of function. Selain itu, jenis mutasi missense lainnya dapat menonaktifkan protein yang semula aktif. Kami menyebutnya kehilangan fungsi.

Jika mutasi titik memperkenalkan asam amino yang sama ke lokasi mutasi dengan menggunakan degenerasi kode genetik, maka mutasi titik ini menjadi mutasi diam, yang merupakan tipe mutasi titik ketiga.

Persamaan Antara Mutasi Nonsense dan Missense

  • Mutasi nonsense dan missense adalah dua jenis mutasi titik.
  • Satu nukleotida tunggal dalam urutan gen mengubah kedua jenis mutasi.
  • Juga, keduanya menghasilkan perubahan dalam urutan kodon.
  • Selain itu, keduanya dapat menyebabkan produksi protein non-fungsional.
  • Dengan demikian, mutasi ini dapat menyebabkan kelainan genetik.
  • Lebih jauh, kedua jenis mutasi titik ini dapat muncul karena kesalahan dalam replikasi DNA. Tingkat kesalahan atau terjadinya mutasi titik selama replikasi DNA adalah 5-10%.
  • Namun, aktivitas exonuclease 3 ‘sampai 5’ dari DNA polimerase dapat memperbaiki kesalahan selama replikasi DNA.
  • Selain itu, mutagen kimia termasuk analog basa, zat deaminasi, zat alkilasi, dan mutagen fisik seperti radiasi dan panas juga dapat menyebabkan mutasi titik.
  • Sistem perbaikan DNA termasuk perbaikan langsung, perbaikan eksisi, dan sistem perbaikan ketidakcocokan membantu dalam memperbaiki jenis mutasi titik ini.

Loading…

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *