autosom , kromosom kromosom somatik adalah autosomal atau non – seks kromosom. Jumlah, bentuk, dan ukuran autosom yang membentuk kariotipe unik untuk setiap spesies.
Artinya, masing-masing struktur ini berisi informasi genetik setiap individu. Dalam pengertian ini, sekelompok 22 pasang autosom, ditambah 1 pasang kromosom seks merupakan kariotipe manusia yang lengkap.
Kariotipe manusia, menunjukkan 22 pasang autosom atau kromosom somatik dan sepasang kromosom seks
Temuan ini dibuat oleh Tijio dan Levan pada tahun 1956. Sejak saat itu hingga sekarang, kemajuan penting telah dibuat dalam studi kromosom manusia, mulai dari identifikasinya dalam kariotipe hingga lokasi gen.
Studi-studi ini sangat penting, terutama di bidang biologi molekuler dan kedokteran. Sejak penemuan oleh Lejeune et al, minat besar telah muncul di bidang sitogenetika.
Para peneliti ini menggambarkan penyimpangan kromosom yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra yang disebut trisomi 21, yang pasiennya bermanifestasi sindrom Down.
Saat ini banyak penyakit dan sindrom kongenital diketahui akibat aberasi kromosom.
Indeks artikel
Karakteristik
Autosom atau kromosom autosom telah diurutkan menurut morfologinya. Dalam pengertian ini, mereka dapat menjadi metasentrik, submetasentrik, telosentrik dan subtelosentrik atau akrosentrik.
Kromosom hadir dalam kromatin inti sel eukariotik. Setiap pasangan kromosom adalah homolog, yaitu mengandung gen yang identik, dengan lokasi yang sama di sepanjang setiap kromosom ( lokus ). Keduanya mengkodekan karakteristik genetik yang sama.
Satu kromosom disediakan oleh orang tua (ovum) dan yang lainnya disediakan oleh orang tua (sperma).
Bagaimana autosom dibentuk disebutkan di bawah ini.
Bagian dari autosom atau kromosom
kromatid
Setiap kromosom terdiri dari dua untai saudara paralel yang disebut kromatid, bergabung dengan sentromer.
Kedua untaian tersebut mengandung informasi genetik yang serupa. Ini telah dibentuk oleh duplikasi molekul DNA . Setiap kromatid memiliki lengan panjang dan lengan pendek.
Panjang dan morfologi bervariasi dari satu kromosom ke kromosom lainnya.
sentromer
Ini adalah bagian di mana dua kromatid bertemu. Ini digambarkan sebagai bagian tersempit dari kromosom, juga disebut penyempitan primer. Hubungan antara panjang lengan panjang dan pendek menentukan apa yang disebut indeks sentromer (r), yang menentukan posisi sentromer.
Berdasarkan ukuran ini, mereka dapat diklasifikasikan menjadi:
- Metasentrik : letak sentromer membagi masing-masing lengan menjadi dua bagian yang sama besar (r = 1 sampai 1500).
- Submetasentrik : lengan bawahnya lebih panjang dari lengan atas (r => 1500 – 2000).
- Acocentric atau subtelocentric : menunjukkan kromatid inferior dan komponen morfologi khas tertentu seperti penyempitan sekunder dan satelit (r => 2000).
- Telocentric : adalah kromosom yang hanya memperlihatkan lengan bawah.
Lengan pendek
Mereka adalah kromatid yang muncul dari sentromer yang lebih pendek panjangnya. Dilambangkan dengan huruf p. Mereka adalah kromatid yang terletak di atas sentromer.
Lengan panjang
Mereka adalah kromatid yang muncul dari sentromer yang memiliki panjang terpanjang. Dilambangkan dengan huruf q. Mereka adalah kromatid yang terletak di bawah sentromer.
Film
Ini adalah membran yang menutupi kromosom, memisahkannya dari luar.
Matriks
Itu ditemukan di bawah film dan dibentuk oleh bahan kental dan padat, mengelilingi cromonema dan materi akromatik.
Kromonim
Ini terdiri dari dua serat berbentuk spiral yang terletak di dalam matriks. Keduanya setara satu sama lain. Di sinilah gen berada. Ini adalah area paling penting dari kromosom.
Kronometer
Ini membentuk kromatid bersama dengan chromonema. Mereka paling terlihat selama tahap pembelahan sel. Mereka adalah konsentrasi cromonema melingkar yang terlihat seperti bola kecil pada kromosom.
Telomer
Ini adalah bagian di mana setiap lengan kromosom berakhir, terdiri dari daerah DNA non-coding dan berulang yang memberikan stabilitas pada kromosom dengan mencegah ujung lengan bergabung.
Penyempitan sekunder
Mereka tidak ada di semua kromosom. Beberapa mungkin memiliki penyempitan atau tangkai di ujung lengan mereka. Di situs ini adalah gen yang ditranskripsi menjadi RNA.
satelit
Mereka hadir pada kromosom yang memiliki penyempitan sekunder. Mereka adalah bagian dari kromosom dengan bentuk bulat yang dipisahkan dari sisa kromosom oleh struktur yang disebut gagang bunga.
Fungsi
Fungsi autosom adalah untuk menyimpan dan mengirimkan informasi genetik kepada keturunannya.
Perubahan
Kelainan yang diketahui dari kromosom manusia sesuai dengan perubahan jumlah mereka, yang disebut aneuploidies (monosom dan trisomi), atau perubahan struktur mereka disebut penyimpangan struktural (translokasi, defisiensi, duplikasi, inversi dan lain-lain yang lebih kompleks).
Setiap perubahan ini memiliki konsekuensi genetik.
-aneuploidi
Aneuploidi disebabkan oleh kegagalan dalam pemisahan kromosom, yang disebut nondisjunction. Ini menghasilkan kesalahan dalam jumlah kromosom.
Ini termasuk trisomi 21 (sindrom Down), monosomi 21, trisio 18, monosomi 18 atau trisio 13 (sindrom Patau).
Monosomi
Pada individu monosomik, salah satu kromosom kariotipe hilang, meninggalkannya tidak lengkap.
trisonomi
Pada individu trisomik ada kromosom ekstra. Alih-alih sepasang, ada trio.
-Penyimpangan struktural
Penyimpangan struktural dapat muncul secara spontan atau disebabkan oleh aksi radiasi pengion atau zat kimia.
Ini termasuk sindrom tangisan kucing; penghapusan total atau sebagian dari lengan pendek kromosom 5.
Translokasi
Penyimpangan ini terdiri dari pertukaran segmen antara kromosom non-homolog. Mereka bisa homozigot atau heterozigot.
Kekurangan atau penghapusan
Ini terdiri dari hilangnya materi kromosom dan bisa terminal (di salah satu ujung) atau interstisial (di dalam kromosom).
Duplikasi
Itu terjadi ketika segmen kromosom diwakili dua kali atau lebih. Fragmen yang digandakan mungkin bebas atau dapat digabungkan ke dalam segmen kromosom komplemen normal.
Investasi
Pada aberasi ini sebuah segmen dibalikkan 180°. Mereka bisa menjadi perisentrik ketika itu termasuk kinetokor dan parasentrik jika tidak.
isokromosom
Dengan memecahkan sentromer (pembagian yang gagal) jenis kromosom baru dapat dibuat.
Perbedaan antara autosom dan kromosom seks
Salah satu perbedaannya adalah bahwa autosom sama pada pria dan wanita, dan anggota dari pasangan kromosom somatik memiliki morfologi yang sama, sedangkan pasangan kromosom seks mungkin berbeda.
Dalam kasus pria, mereka memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX).
Autosom berisi informasi genetik dari karakteristik individu, tetapi mereka juga dapat berisi aspek-aspek yang berkaitan dengan jenis kelamin (gen penentu jenis kelamin), sedangkan kromosom seks hanya terlibat dalam menentukan jenis kelamin individu.
Autosom dilambangkan dengan angka berurutan dari nomor 1 hingga 22, sedangkan kromosom seks dilambangkan dengan huruf X dan Y.
Penyimpangan dalam kromosom seks menghasilkan sindrom yang berbeda dari yang disebutkan dalam kromosom autosomal. Ini termasuk sindrom Klinefelter, sindrom XYY, atau sindrom Turner (disgenesis gonad).
Referensi
- “Kariotipe.” Wikipedia, Ensiklopedia Bebas . 1 Nov 2018, 05:23 UTC. 13 Desember 2018 es.wikipedia.org.
- Jaramillo-Antillon Juan. Apa yang harus diketahui dokter tentang gen. Rekam medis. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Tersedia dari scielo.
- “Otosoma.” Wikipedia, Ensiklopedia Bebas . 11 Des 2018, 18:44 UTC. 14 Desember 2018, es.wikipedia.org.
- De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Biologi seluler dan molekuler. edisi ke-11. Redaksi Ateneo. Buenos Aires, Argentina
- “Aneuploidi.” Wikipedia, Ensiklopedia Bebas . 17 Nov 2018, 11:03 UTC. 16 Des 2018, 21:30. es.wikipedia.org.