recesividad , genetika, adalah jenis hubungan yang ada antara dua alel dari gen (dalam kondisi heterozigot), dimana satu (resesif) yang tidak dinyatakan dalam “terlihat” karena “masking” atau pengaruh ekspresi pasangan aleliknya, yang dominan.
Alel didefinisikan sebagai bentuk alternatif gen, yang tidak lebih dari segmen DNA yang menyediakan informasi yang diperlukan untuk pembentukan fenotipe. Pada hewan, yang merupakan organisme diploid, ada dua bentuk alternatif dari setiap gen, satu pada setiap kromosom homolog.
Dominasi dan resesif diamati oleh Mendel. Alel resesif menentukan warna putih. (Sumber: Punnett_square_mendel_flowers.svg: Pengguna: Madprime / CC BY-SA (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.5) melalui Wikimedia Commons)
Fenotipe, di sisi lain, adalah “karakteristik yang terlihat” dari suatu organisme yang muncul sebagai hasil dari ekspresi gennya dan interaksinya dengan lingkungan tempat ia hidup.
Jika seorang individu mewarisi alel yang sama untuk suatu gen dari ayah dan ibunya, ini dikatakan homozigot , tetapi jika seorang individu mewarisi alel dari ayahnya dan yang lain berbeda dari ibunya, dikatakan heterozigot , dalam dalam hal ini, fenotipe mungkin hanya sesuai dengan salah satu dari dua alel (yang dominan).
Indeks artikel
Contoh klasik resesif pada tumbuhan
Gregory Mendel, bapak genetika (Sumber: Bateson, William / Domain publik, melalui Wikimedia Commons)
Yang pertama mendeskripsikan dominasi dan resividad adalah Gregor Mendel untuk menganalisis hasil persilangan antara galur inbrida tanaman bunga ercis dengan bunga ungu dan putih.
Pada keturunan generasi pertama, semua tanaman berubah menjadi bunga ungu dan begitu dia menyilangkan individu-individu ini satu sama lain, dia mengamati sebagian kecil individu dengan bunga putih selain mereka yang berbunga ungu.
Dalam hal ini, Mendel menentukan bahwa alel resesif sesuai dengan yang menentukan warna putih dan yang dominan sesuai dengan warna ungu.
Alel resesif
Alel resesif tidak dapat dibedakan hanya dengan mengamati fenotipe heterozigot, karena dalam hal ini hanya karakteristik yang “dikenakan” oleh alel dominan yang diamati.
Fenotipe yang diberikan alel ini jarang diamati di alam, dan hanya dapat dibedakan pada resesif ganda homozigot.
Secara eksperimental, menentukan dominasi atau resesif suatu sifat atau gen yang mengkode sifat tertentu sangat sulit, karena fenotipe yang ditampilkan, pada kenyataannya, adalah produk interaksi antara banyak gen yang berbeda dan lingkungan yang mengelilinginya. .
Untuk lebih memahaminya
Pengaruh gen dominan pada gen resesif dapat dijelaskan dengan analogi artistik sederhana:
Misalkan kita memiliki dua cat dalam stoples yang berbeda: satu hitam dan satu merah, masing-masing mewakili alel untuk karakter yang sama, yaitu warna cat.
Jika dalam botol baru kita mencampurkan dua tetes warna hitam yang sama (dominan homozigot), warna yang akan diperoleh adalah hitam (fenotipe dominan).
Sekarang, jika kita mencampur dua tetes, satu hitam dan satu merah, kita juga akan mendapatkan fenotipe sebelumnya: hitam; tetapi dalam hal ini akan menjadi produk dari campuran hitam dan merah (heterozigot).
Hanya jika kita mencampur dua tetes cat merah dalam wadah, kita akan mendapatkan warna merah (resesif homozigot).
Catatan: karena dalam campuran warna kita tidak dapat memisahkan warna yang telah kita gabungkan, seperti halnya dengan alel, analogi ini tidak berguna untuk menjelaskan persilangan antara dua organisme heterozigot, di mana akan diperoleh hal berikut:
– Homocytodroplets dominan (dengan fenotipe hitam)
– Heterozigot (dengan fenotipe hitam)
– Homozigot resesif (dengan fenotipe merah)
Untuk apa kita menggunakan istilah resesif?
Sumber: slideshare.net
Istilah “resesif” digunakan baik untuk menggambarkan gen yang ekspresinya ditutupi oleh pasangan alel dominannya, dan untuk menggambarkan individu yang membawa kedua anggota pasangan alel dalam kondisi resesif (homozigot).
Seperti halnya fenomena dominasi, resesif bukanlah sifat intrinsik gen, melainkan pola fenotipik atau hubungan antara dua alel gen, di mana fenotipe yang diamati pada heterozigot sesuai dengan ekspresi hanya satu. di antara dua.
Sampai akhirnya ia dapat memverifikasi keberadaan “alel resesif”, Mendel membuat ratusan persilangan yang berbeda, karena hanya dengan memperoleh garis murni dimungkinkan untuk menentukan hubungan dominasi dan / atau resesif antara alel dari gen yang sama.
Dalam istilah molekuler, kemunculan alel-alel ini disebabkan oleh dua kemungkinan peristiwa:
- Untuk hilangnya alel dominan.
- Untuk inaktivasi alel yang disebabkan oleh agen eksternal atau penghapusan endogen yang terjadi selama crossover.
Mengapa gen resesif tidak menghilang dalam suatu populasi?
Alel resesif umumnya merupakan bentuk gen yang bermutasi. Frekuensi kemunculannya dalam populasi dalam bentuk homozigot jauh lebih rendah daripada heterozigot dan, bahkan, daripada homozigot dominan.
Foto ngengat Biston betularia, yang warna gelapnya (resesif) menjadi dominan selama Revolusi Industri (Sumber: CBG Photography Group, Center for Biodiversity Genomics / CC0, via Wikimedia Commons)
Dalam banyak kasus, kondisi resesif homozigot mematikan atau sangat berbahaya atau tidak menguntungkan bagi individu yang menghadirkannya, jadi mengapa gen ini tidak menghilang dari himpunan alelik populasi?
Jawabannya cukup sederhana, beberapa individu ini berhasil bereproduksi, “melarikan diri” sejenak dari efek seleksi alam, sehingga mereka mampu mewariskan gen mereka ke generasi berikutnya.
Kondisi resesif pada manusia
Banyak penyakit genetik manusia bersifat resesif, yang berarti bahwa penyakit tersebut diamati hanya ketika individu memiliki genotipe homozigot untuk sifat yang sama dalam kondisi resesif, biasanya mutan, yang terkadang cacat.
Ada beberapa contoh dari kondisi ini yang secara umum bersifat resesif autosomal, yaitu, mereka berada pada salah satu pasangan kromosom dari 1 hingga 22 (bukan pada kromosom seks), sehingga pria dan wanita dapat menderita secara setara ( tidak berhubungan dengan seks).
Di sisi lain, banyak dari penyakit ini melibatkan satu gen, yaitu, hanya adanya dua alel resesif (homozigositas) yang menyebabkan munculnya fenotipe patologis.
Orang homozigot dominan, yaitu mereka yang memiliki bentuk “liar” atau “normal” dari gen yang mutasinya menyebabkan penyakit tidak memiliki gejala atau pembawa.
Sedangkan mereka yang heterozigot, yang memiliki fenotipe liar, disebut pembawa, meskipun tidak menunjukkan gejala dan, akhirnya, hanya resesif ganda yang menderita penyakit dan lebih cenderung memiliki keturunan dengan kondisi yang sama.
Contoh Penyakit Autosomal Resesif pada Manusia
– Anemia sel sabit
– Fibrosis kistik
– Penyakit Huntington
– Penyakit Tay Sachs
– Hemofilia A
Kondisi resesif bawaan lainnya, meskipun tidak selalu dianggap sebagai penyakit, termasuk albinisme dan dwarfisme.
Foto gadis albino (Sumber: ms. Donna dari USA / CC BY-SA (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0) melalui Wikimedia Commons)
Albinisme berkaitan dengan tidak adanya produksi melanin sebagian atau seluruhnya, pigmen yang menentukan warna kulit, rambut dan mata, dan yang juga berpartisipasi dalam perkembangan saraf mata.
Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang bekerja pada jalur metabolisme untuk sintesis pigmen tersebut. Alel yang menyebabkan albinisme diwariskan secara Mendel dan hanya terlihat pada individu resesif homozigot.
Referensi
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Pengantar analisis genetik. Macmillan.
- Henderson, M. (2009). 50 ide genetika yang benar-benar perlu Anda ketahui. Buku Kuerkus.
- Keightley, PD (1996). Dasar metabolisme untuk dominasi dan resesif. Genetika, 143 (2), 621.
- Pierce, BA (2012). Genetika: Sebuah pendekatan konseptual. Macmillan.
- Quillen, EE (2018). Dominasi dan resesif (genetik). Ensiklopedia Internasional Antropologi Biologi, 1-2.
- Vallejo, F. (1998). Tautologi Darwin: dan Esai Lain dalam Biologi (Vol. 4). UNAM.
- Wilkie, AO (2001). Dominasi dan resesif. Els, 1-10.
