kromosom permutasi adalah fenomena dimana, selama pembentukan sel kelamin, kromosom secara acak didistribusikan antara sel anak. Proses ini berkontribusi terutama pada peningkatan variabilitas genetik keturunan ketika reproduksi seksual terjadi.
Kebanyakan organisme eukariotik bereproduksi secara seksual dan ini umumnya melibatkan peleburan sepasang sel khusus dari dua organisme yang berbeda. Sel-sel ini adalah sel kelamin yang hampir selalu dikenal sebagai gamet: sperma (jantan) dan sel telur (betina).
Ringkasan skema grafis divisi meiosis (Sumber: Jakov, via Wikimedia Commons)
Gamet adalah sel haploid (n), yaitu, mereka memiliki setengah beban kromosom sehubungan dengan individu yang memunculkannya. Mereka berasal dari sel lain yang dikenal sebagai sel germinal, yang membelah dengan tipe khusus pembelahan sel reduktif yang dikenal sebagai meiosis .
Manusia, misalnya, adalah organisme diploid (2n), yang berarti bahwa kita memiliki dua salinan dari setiap kromosom (kromosom homolog), masing-masing diwarisi dari salah satu orang tua kita melalui peleburan gamet mereka selama reproduksi seksual ( pembuahan).
Dalam proses pembentukan sel kelamin orang tua kita, setiap gamet secara acak menerima salah satu dari dua kromosom sel yang memberikannya asal, yang juga melalui proses rekombinasi genetik yang mencampur DNA dari kromosom masing-masing orang tua.
Meskipun konsep “permutasi kromosom” tidak banyak digunakan dalam literatur , konsep ini digunakan untuk merujuk pada pemisahan acak kromosom homolog antara sel anak, yang terjadi selama metafase meiosis I.
Indeks artikel
Meiosis dan permutasi kromosom
Meiosis adalah jenis pembelahan sel yang sangat mirip dengan mitosis, yaitu jenis pembelahan di mana sel-sel tubuh kita dan sel-sel tubuh sebagian besar makhluk hidup berkembang biak.
Namun, selama meiosis, terjadi separuh jumlah kromosom, itulah sebabnya ia juga dikenal sebagai “pembelahan reduksi.”
Pembentukan sel kelamin atau gamet terjadi melalui meiosis dan pemulihan beban genetik suatu organisme terjadi berkat peleburan dua inti gamet yang dibentuk oleh meiosis dan pembentukan zigot setelah pembuahan.
Meiosis I dan Meiosis II
Meiosis melibatkan dua putaran berturut-turut segregasi kromosom. Pada meiosis I, kromosom homolog diduplikasi dan kemudian dipisahkan, yang secara signifikan membedakan proses ini dari mitosis, di mana salinan dari kromosom ini (kromatid saudara) yang terpisah.
Sebelum pemisahan kromosom homolog terjadi, fenomena pendekatan fisik dan pertukaran materi genetik di antara mereka terjadi, suatu peristiwa yang dikenal sebagai rekombinasi , yang memiliki tujuan akhir untuk meningkatkan variasi genotipe pada keturunannya.
Pada meiosis II, putaran kedua duplikasi tidak terjadi, tetapi kromatid saudara dipisahkan satu sama lain, seperti yang terjadi selama mitosis, yang menyiratkan pembentukan 4 sel haploid (dengan setengah beban kromosom).
Metafase I dan anafase I
Permutasi kromosom terjadi selama metafase dan anafase meiosis I, yaitu metafase I dan anafase I, setelah persilangan atau rekombinasi terjadi.
Pada tahap proses meiosis ini, kromosom homolog dan salinannya, berkat asosiasi kompleks kinetokoriknya di sentromer dengan serat gelendong, disejajarkan dalam bidang ekuator, disusun atau diorientasikan secara acak ke salah satu dari dua. kutub sel.
Setelah dipesan, kromosom homolog “ditarik” dan didistribusikan ke sel anak selama anafase I, ini menyiratkan bahwa sel yang dihasilkan menerima kombinasi kromosom yang berbeda.
Berapa banyak kombinasi yang dapat terjadi?
Dari sudut pandang matematika, permutasi terdiri dari variasi kombinasi atau urutan unsur dari suatu himpunan.
Dalam konteks genetik, istilah ini digunakan untuk merujuk pada kemungkinan kombinasi ganda yang dapat terjadi antara kromosom selama meiosis I, ketika sel kelamin menerima materi genetik yang sesuai dengannya.
Jumlah kemungkinan kombinasi dari kromosom-kromosom ini tergantung pada spesies, karena beban kromosom masing-masing spesies berbeda, serta ploidi (jumlah salinan setiap kromosom yang dimiliki setiap sel).
Untuk manusia, misalnya, yang merupakan organisme diploid (2n) dengan 23 pasang kromosom, jumlah kombinasi adalah 2 pangkat 23, yang sama dengan lebih dari 8 juta 300 ribu kombinasi, itulah sebabnya dikatakan bahwa ini fenomena bekerja dalam meningkatkan variabilitas genetik.
Fungsi dan kepentingan biologis
Permutasi kromosom, yang didefinisikan seperti yang telah kita lihat di atas, memenuhi fungsi utama untuk meningkatkan variabilitas genetik.
Rekombinasi, mutasi, dan permutasi kromosom, yang terkait erat dengan reproduksi seksual dan karena itu meiosis, adalah mekanisme terpenting di alam yang mengarah pada perbedaan genotip yang ditemukan antara individu dalam populasi.
Pentingnya variabilitas ini terkait dengan peningkatan kemungkinan adaptasi, karena munculnya variabel kombinatorial baru dapat berarti munculnya karakteristik fenotipik baru yang dapat, tergantung pada kondisi lingkungan, menguntungkan atau tidak menguntungkan.
Karena keacakan yang disebabkan oleh fenomena permutasi kromosom, populasi manusia sangat beragam, dan itu adalah bahwa, dengan sedikit pengecualian, tidak ada dua individu yang identik, meskipun mereka telah dikandung oleh orang tua yang sama.
Hal ini tidak hanya berlaku untuk umat manusia, tetapi juga untuk sejumlah besar organisme yang bereproduksi secara seksual, yang variasi lingkungan dapat memberikan tekanan selektif yang lebih kuat daripada manusia, sehingga kehadiran variasi tertentu dalam populasi dapat menjadi keuntungan.
Dalam setiap populasi alami, keberadaan varian genotip sangat penting untuk memastikan keberadaan spesies, karena kepunahan yang signifikan dapat terjadi jika kondisi berubah secara tiba-tiba dan semua individu dari suatu spesies sama-sama rentan.
Referensi
- Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. (2015). Biologi molekuler sel. Ilmu Garland. New York, 1227-1242.
- Cooper, GM, & Hausman, RE (2004). Sel: Pendekatan molekuler. Medicinska naklada.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Pengantar analisis genetik. Macmillan.
- Pierce, BA (2012). Genetika: Sebuah pendekatan konseptual. Macmillan.
- Solomon, EP, Berg, LR, & Martin, DW (2011). Biologi (edisi ke-9). Brooks / Cole, Cengage Belajar: Amerika Serikat.
