Apa itu Distrofi Otot Distal?

Distal Muscular Dystrophy (DD), juga disebut miopati distal, bukanlah satu kelainan, tetapi sekelompok kelainan genetik di bawah payung yang lebih besar dari distrofi otot. DD ditandai dengan kelemahan progresif dan/atau pengecilan otot distal volunter.

Ini adalah otot terjauh dari pusat tubuh, seperti tangan dan kaki, serta bagian lengan dan kaki. Meskipun usia onset bisa kapan saja, paling sering berkembang di kemudian hari dan berkembang perlahan.

Artikel ini akan memberikan gambaran tentang distrofi otot distal, termasuk berbagai jenis DD, penyebab, gejala, serta diagnosis dan pilihan pengobatan.

PERPUSTAKAAN FOTO ILMU / Getty Images

Jenis Miopati Distal

Sementara DD adalah jenis miopati distal, ada juga beberapa subtipe DD. Mereka dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan, gejala, dan perkembangan. Subtipe DD dapat meliputi:

  • Miopati distal dengan pita suara dan kelemahan faring : Gejala biasanya dimulai antara usia 35 dan 60 tahun dengan kelemahan pada tangan, kaki, dan suara, serta kesulitan menelan.
  • Finnish (tibial) distal myopathy : Kelemahan biasanya dimulai setelah usia 40 tahun pada ekstremitas bawah, terutama pada otot di atas tibia, tulang panjang kaki yang lebih besar.
  • Miopati distal Gowers-Laing : Onset bisa dari masa kanak-kanak sampai usia 25 tahun. Ini dimulai dengan kelemahan pada otot kaki dan leher dan berlanjut ke kaki bagian atas, tangan, dan lebih banyak otot leher.
  • Myositis inklusi-tubuh herediter (miopati) tipe 1 (HIBM1) : HIBM1 umumnya dimulai antara usia 25 dan 40 tahun. Ini mulai memengaruhi otot paha dan otot yang digunakan untuk mengangkat bagian atas kaki, kemudian menyebar lebih jauh.
  • Miyoshi distal myopathy : Gejala dimulai antara usia 15 dan 30, dengan kelemahan pada ekstremitas bawah, terutama betis.
  • Nonaka distal myopathy : Seringkali pada keluarga keturunan Jepang, gejala dimulai antara usia 20 dan 40 tahun. Gejala pertama muncul di otot kaki bagian depan dan kemudian menyebar ke lengan atas dan kaki kemudian ke otot leher.
  • VCP (valosin-containing protein) myopathy (IBMPFD) : Disebabkan oleh mutasi gen yang menyebabkan beberapa kondisi, bermanifestasi sebagai myositis tubuh inklusi, penyakit tulang Paget, atau demensia frontotemporal. Individu dapat memiliki satu, dua, atau semua kondisi.
  • Miopati Welander distal : Gejala dimulai antara usia 40 dan 50 dan biasanya memengaruhi ekstremitas atas dan kemudian ekstremitas bawah.

Gejala Distrofi Otot Distal

Gejala spesifik dapat bervariasi, tergantung pada subtipe DD yang Anda miliki. Secara umum, gejala pertama seringkali berupa kelemahan pada otot yang terjauh dari pinggul dan bahu, seperti tangan, kaki, dan bagian bawah lengan dan kaki. Ini juga dikenal sebagai otot distal.

Gejala tanda tangan adalah kelemahan progresif dan degenerasi otot distal sukarela. Sementara otot lain mungkin terpengaruh dari waktu ke waktu, kognisi dan kecerdasan tidak terpengaruh oleh DD.

Pada otot yang terkena, pengecilan otot (atrofi) dapat terjadi, menyebabkan otot menjadi lebih kecil. Terkadang otot menjadi sangat lemah sehingga mobilitas dan rentang gerak terpengaruh.

Jenis DD yang berbeda dapat memengaruhi kelompok otot yang berbeda, menyebabkan berbagai gejala, terutama seiring perkembangan kondisi.

Penyebab

DD adalah kondisi yang diwariskan, artinya diturunkan dari orang tua ke anak. Itu bisa berupa:

  • Dominan autosomal : Ketika hanya satu orang tua yang memiliki gen abnormal
  • Resesif : Ketika kedua orang tua memiliki gen abnormal

Tidak ada perbedaan risiko antara pria dan wanita. Miopati distal disebabkan oleh kekurangan atau tidak adanya protein tertentu yang penting dalam kesehatan dan fungsi otot. Diagnosis spesifik didasarkan pada gen mana yang terpengaruh atau mutasi mana yang ada.

Mendiagnosis DD

Mendiagnosis semua jenis distrofi otot pertama-tama melibatkan pengambilan riwayat medis dan keluarga yang terperinci, dan melakukan pemeriksaan fisik. Ujian ini sangat penting dalam melihat pola kelemahan.

Diagnostik mencakup hal-hal berikut:

  • Studi konduksi saraf dan elektromiografi (EMG) : Tes ini menggunakan listrik yang dikirim melalui jarum yang dimasukkan ke dalam otot untuk mengevaluasi aktivitas listrik di otot dan saraf.
  • Tes kreatin kinase (CK): CK bocor keluar dari otot yang rusak, jadi ketika enzim ini ditemukan di dalam darah, kerusakan otot terjadi karena alasan yang tidak normal. Tes ini menunjukkan bahwa otot-ototlah yang terpengaruh oleh kelemahan tersebut.
  • Biopsi otot : Ini mungkin dilakukan untuk lebih mengeksplorasi hasil tes CK. Ini melibatkan pengambilan sepotong kecil otot dan memeriksanya di laboratorium. Ini dapat menunjukkan protein otot yang ada, tingkat protein yang tidak normal, dan jika mereka berada di tempat yang tepat, dan ini dapat memberi petunjuk tentang gen yang mungkin terlibat.
  • Pengujian genetik : Ini dilakukan dengan sampel darah. Semua bentuk distrofi otot diwariskan, dan memiliki mutasi atau kelainan yang berbeda. Pengujian genetik dapat membantu menentukan jenis DD yang dimiliki seseorang.

Apa yang Diharapkan Setelah Diagnosis Miopati

Perlakuan

Saat ini, tidak ada obat untuk segala bentuk DD. Perawatan tergantung pada gejala individu. Terapi dapat meliputi:

  • Terapi fisik (PT) : PT digunakan untuk meningkatkan kekuatan otot dan menjaga rentang gerak (pengukuran gerakan di sekitar sendi). Aktivitas spesifik dapat bervariasi tergantung pada area kelemahan otot.
  • Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi (OT) : OT dapat membantu orang beradaptasi dengan aktivitas sehari-hari seperti makan, menggunakan komputer, dan berpakaian. Terapis dapat menunjukkan kepada Anda cara menggunakan alat bantu, alternatif, atau alat untuk membantu tugas sehari-hari.
  • Kawat gigi atau perangkat mobilitas : Perangkat seperti penyangga kaki bagian bawah dapat membantu mengatasi gejala seperti foot drop (kesulitan menggerakkan bagian depan kaki), dan penyangga kaki lainnya dapat memberikan dukungan dan stabilitas. Skuter listrik, alat bantu jalan, tongkat, dan kursi roda dapat mempermudah mobilitas dan mengurangi kelelahan DD.
  • Alat bantu untuk komputer/keyboard : Ini dapat membantu Anda mengetik dengan lebih mudah jika Anda memiliki kelemahan pada tangan dan/atau lengan.

Jika seseorang mengalami masalah menelan, bantuan mungkin diperlukan untuk mencegah aspirasi (ketika makanan atau minuman dihirup ke dalam paru-paru) atau tersedak (penyumbatan jalan napas). Jika jantung terpengaruh, ini harus dipantau. Karena setiap subtipe dapat memiliki gejala yang berbeda, terapi dapat sangat bervariasi, tergantung pada kebutuhan seseorang.

Prognosa

Prognosis untuk DD akan bergantung pada subtipe yang dimiliki seseorang. Itu juga tergantung pada perkembangan individu dari gangguan tersebut. Beberapa orang mengalami perkembangan yang lambat dan memiliki perjalanan penyakit yang sangat ringan, sementara yang lain mungkin memiliki kelemahan dan gangguan yang signifikan.

Misalnya, pada distrofi otot Finlandia, kemampuan berjalan mungkin hilang pada usia 30 tahun karena kelemahan otot. Sebaliknya, dalam kondisi seperti miopati distal Welander, kelemahan otot dapat berkisar dari ringan hingga parah, sehingga orang dengan kelemahan ringan dapat mempertahankan mobilitas dengan cukup baik.

Pada miopati distal Laing, perkembangannya sangat lambat bahkan hingga usia 60-an, kursi roda atau alat bantu gerak tidak diperlukan. Seseorang dengan penyakit VCP akan memiliki kondisi komorbiditas yang dapat memengaruhi otak atau tulang, sehingga memengaruhi prognosisnya.

Prognosis Sangat Bervariasi

Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang diagnosis spesifik dan gambaran klinis dari kondisi Anda, seperti mutasi genetik atau komorbiditas (kondisi kesehatan yang terjadi bersamaan) yang mungkin Anda miliki. Penyedia Anda dapat menjelaskan lebih lanjut prognosis spesifik Anda, dengan mempertimbangkan riwayat dan fungsi kesehatan pribadi Anda.

Bagaimana Mengatasi Gangguan Progresif Bisa Sulit

Mengatasi

Hidup dengan kondisi progresif bisa jadi sulit, apalagi jika mulai mengganggu aktivitas sehari-hari. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang mencari konselor atau terlibat dalam kelompok pendukung. Memiliki teman sebaya yang memahami bagaimana rasanya hidup dengan DD dapat membantu, atau yang dapat memberikan panduan dan tip untuk berbagai tahap penyakit.

Seorang profesional juga dapat menilai Anda untuk depresi atau kecemasan jika Anda memiliki gejala — keduanya dapat merusak kualitas hidup Anda. Ada bantuan untuk gejala-gejala ini, dan Anda dapat mengembangkan alat dan strategi koping dengan dukungan.

Ringkasan

“Distrofi otot distal” adalah istilah untuk sekelompok distrofi otot genetik langka dan progresif. Gejala dapat sangat bervariasi tergantung pada subtipe. Meskipun tidak ada obat untuk kondisi ini, pengobatan melibatkan mengatasi gejala yang ada dengan terapi untuk membantu kekuatan otot.

Bicarakan dengan tim perawatan Anda tentang gejala yang mungkin Anda alami, seperti apa perjalanan penyakit Anda, dan opsi perawatan yang tersedia untuk Anda.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Hidup dengan kondisi jangka panjang apa pun tidaklah mudah, apalagi jika progresif. Terapi, baik fisik maupun emosional, tersedia untuk mendukung Anda. Penelitian baru sedang dilakukan sepanjang waktu. Jika Anda tertarik dengan uji klinis, bicarakan dengan tim perawatan Anda tentang kemungkinan itu bagi Anda.

7 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.

  1. Asosiasi Distrofi Otot. miopati distal.
  2. Asosiasi Distrofi Otot. Jenis MD distal.
  3. Asosiasi Distrofi Otot. Tanda dan gejala.
  4. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit. Apa itu distrofi otot?.
  5. Asosiasi Distrofi Otot. Penyebab/warisan.
  6. Asosiasi Distrofi Otot. Diagnosa.
  7. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. miopati distal.

Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan