acanthocytes adalah sel darah merah dengan morfologi yang abnormal. Mereka juga dikenal sebagai sel berduri, berduri, atau memacu. Biasanya, sel darah merah dewasa yang normal memiliki bentuk cakram bikonkaf yang memberikan rasio permukaan terhadap volume yang optimal untuk pertukaran gas dan kemudahan deformasi dalam mikroperedaran.
Kelainan sel darah merah ini menyebabkan sel darah merah yang matang berubah bentuk karena kelainan pada lipid membran sel. Perubahan tersebut menyebabkan munculnya beberapa proyeksi pada membran yang dikaitkan dengan berbagai anemia hemolitik, baik yang diturunkan maupun yang didapat.
Sumber: pixabay.com
Indeks artikel
Karakteristik
Secara umum, mereka adalah sel-sel kecil dengan spikula yang jarang, dengan panjang dan lebar yang bervariasi, dan tersebar tidak merata pada permukaan membran. Protein yang membentuk membran akantosit normal, sedangkan kandungan lipidnya tidak.
Membran akantosit memiliki sfingomielin lebih banyak dari normal dan fosfatidilkolin lebih sedikit. Perubahan ini, mencerminkan distribusi abnormal fosfolipid dalam plasma, mengurangi fluiditas lipid dalam membran eritrosit, dengan konsekuensi perubahan bentuk.
Secara umum, baik bentuk nukleus dari sel darah merah yang sedang berkembang maupun retikulosit tidak berubah bentuknya. Bentuk akantosit yang khas berkembang seiring bertambahnya usia eritrosit.
Mekanisme pembentukan akantosit di berbagai patologi sama sekali tidak diketahui. Namun, ada beberapa perubahan biokimia yang melekat pada tidak adanya -lipoprotein seperti lipid, fosfolipid dan kolesterol serum dalam konsentrasi rendah dan konsentrasi rendah vitamin A dan E dalam plasma, yang dapat mengubah sel darah merah.
Patologi terkait dengan keberadaan akantosit
Beberapa penyakit memiliki sel darah merah abnormal ini, namun sangat penting untuk membedakan antara beberapa patologi anemia di mana jumlah akantosit sangat bervariasi, hidup berdampingan dengan sel darah merah normal.
Kehadiran lebih dari 6% sel darah merah dengan malformasi ini pada apusan darah segar merupakan indikasi yang jelas dari patologi hemolitik.
Abetalipoprotoinemia kongenital atau sindrom Bassen-Kornzweig
Ini adalah sindrom resesif autosomal bawaan yang melibatkan tidak adanya bawaan alloprotein-β dari plasma, protein yang terlibat dalam metabolisme lipid.
Karena itu, lipoprotein plasma yang mengandung apoprotein dan trigliserida plasma ini juga tidak ada dan kadar kolesterol dan fosfolipid plasma sangat berkurang.
Sebaliknya, sphingomyelin plasma meningkat karena phosphatidylethanolamine. Abnormalitas akantosit pada sindrom ini ditandai dengan adanya sphingolipid dalam jumlah besar pada lapisan luar bilayer membran sel sehingga menyebabkan peningkatan luas permukaan yang menyebabkan deformasi.
Sindrom Bassen-Kornzweig selalu disertai dengan akantositosis. Umumnya jumlah akantosit dalam darah sangat tinggi. Gejala penyakit muncul setelah lahir, biasanya dengan steatorrhea, karena penyerapan lemak yang buruk dan keterlambatan perkembangan.
Kemudian, pada 5 atau 10 tahun, retinitis pigmentosa (degenerasi retina) terjadi, sering menyebabkan kebutaan. Tremor dan ataksia yang disengaja juga dimanifestasikan, serta kelainan neurologis progresif yang berkembang menjadi kematian pada usia 20-an atau 30-an, di mana 50% hingga 100% sel darah merah adalah akantosit.
Akantositosis herediter
Akantositosis pada orang dewasa sering dikaitkan dengan penyakit hepatoseluler alkoholik berat (sirosis alkoholik) atau anemia hemolitik dengan akantosit.
Pada kelainan didapat ini, eritrosit menunjukkan spikula yang tidak teratur sebagai akibat dari peningkatan kadar kolesterol yang sangat tinggi dalam membran sel, meskipun fosfolipid tetap pada tingkat normal.
Karena itu, anemia hemolitik sedang hingga berat dapat terjadi tergantung pada jumlah akantosit yang berperedaran (> 80%).
Di sisi lain, akantositosis dengan perubahan rasio lesitin kolesterol / eritrosit dalam membran sel darah merah (akantositosis herediter) adalah pendamping klasik sindrom Baseen-Kornzweig.
Neuroacanthositosis
Akantositosis kadang-kadang terjadi terkait dengan berbagai penyakit neurologis: di antaranya adalah atrofi otot tipe Charcot-Marie-Tooth, chorea-acanthosis, sindrom MacLeod, antara lain, yang dikelompokkan dengan nama neuroacantocytosis.
Pada sebagian besar kondisi ini, sangat jarang ditemukan sel darah merah yang terkena dalam jumlah besar seperti pada abetalipoprotoinemia (<80% sel darah merah dismorfik).
Korea-akantositosis
Sindrom Chorea-acantocytosis, juga disebut sindrom Levine-Critchley, adalah penyakit yang sangat langka, yang bersifat resesif autosomal.
Hal ini ditandai dengan gejala seperti diskinesia orofasial progresif, hipotonia otot neurogenik, dan degenerasi otot dengan hiporefleksia miotatik. Pada orang yang terkena, meskipun mereka tidak mengalami anemia, sel darah merahnya menurun.
Dalam semua kasus, manifestasi neurologis progresif dengan adanya akantosit dalam darah yang berperedaran. Akantosit tidak menunjukkan perubahan komposisi lipid dan protein struktural.
Sindrom McLeod
Ini juga merupakan penyakit kromosom, terkait dengan kromosom X, di mana sistem neuromuskular, saraf, hematologis terganggu. Secara hematologi ditandai dengan tidak adanya ekspresi antigen Kx dari eritrosit, ekspresi antigen Kell yang lemah dan kelangsungan hidup eritrosit (akantosit).
Manifestasi klinisnya mirip dengan Korea, dengan gangguan gerakan, tics, kelainan neuropsikiatri seperti kejang epilepsi.
Di sisi lain, manifestasi neuromuskular termasuk miopati, neuropati sensorimotor, dan kardiomiopati. Penyakit ini terutama menyerang pria dengan antara 8 dan 85% acantocytes dalam darah.
Gangguan lain dengan adanya akantosit
Akantosit dapat terlihat dalam jumlah kecil, pada orang dengan masalah malnutrisi (anemia), dengan hipotiroidisme, setelah pengangkatan limpa (splenektomi) dan pada orang dengan HIV, mungkin karena beberapa kekurangan nutrisi.
Mereka juga telah diamati ketika ada kelaparan, anoreksia nervosa, keadaan malabsorpsi, pada hepatitis baru lahir setelah pemberian heparin dan dalam beberapa kasus anemia hemolitik karena defisiensi piruvat kinase. Dalam semua kasus ini, -lipoprotein adalah normal.
Dalam kondisi seperti anemia hemolitik mikroangiopati, sel darah merah jenis acantocyte sering terlihat dalam darah yang berperedaran.
Di sisi lain, eritrosit amorf juga telah diamati pada patologi saluran kemih, tanpa arti khusus, seperti hematuria glomerulus dengan akantosit. Dalam hal ini, ada juga variabilitas dalam ukuran acantocytes dan jumlah mereka adalah diagnostik untuk penyakit ini.
Referensi
- Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Sedimen urin: atlas, teknik studi, penilaian; 3 meja . Ed. Medis Panamerika.
- Argemí, J. (1997). Risalah tentang endokrinologi pediatrik . Edisi Diaz de Santos.
- Kelley, WN (1993). Penyakit Dalam (Vol. 1). Ed. Medis Panamerika.
- Miale, JOSE (1985). Hematologi: kedokteran laboratorium . Ed. Aku terbalik.
- Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). Sindrom McLeod: keterlibatan multisistem yang terkait dengan neuroacantocytosis terkait-X dalam keluarga Chili. Jurnal Medis Chili , 134 (11), 1436-1442.
- Redondo, JS, Cuerda, VJM, Gonzalez, CC, & Guilarte, JSC (2016). Anemia hemolitik dengan akantosit. Jurnal klinis Spanyol: publikasi resmi dari Spanish Society of Internal Medicine , 216 (4), 233.
- Rodak, BF (2005). Hematologi. Dasar-dasar dan Kegunaan Klinis . Ed. Medis Panamerika.
- Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Sindrom dismorfogenik pediatrik . REDAKSI KAPITEL.
- Ruiz-Arguelles, GJ (Ed.). (2009). Dasar Hematologi . Edisi keempat. Ed. Medis Panamerika.
- Wintrobe, MM (2008). Hematologi Klinis Wintrobe (Vol 1). Lippincott Willianms & Wilokins.
